희귀질환 진단 분야가 단일 유전자에서 NGS로 빠르게 전환되고 있는 만큼 이에 대한 대비가 필요하다는 주장이 나왔다.

다우바이오메디카는 일루미나와 함께 대한진단유전학회 2025년 제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄에서 강연을 열고 이같은 내용의 연구를 소개했다.

다우바이오메디카 관계자는 "국내 희귀질환 진단 환경이 NGS 기반 체계로 빠르게 전환되고 있다"며 "이에 맞춰 심포지엄에서 병원 현장에서의 구축 경험과 신생아 유전체 스크리닝 연구 등 다양한 학술 발표가 진행됐다"고 전했다.

심포지엄에서 전문가들은 희귀질환이 원인 유전자가 매우 다양해 단일유전자 검사만으로는 진단에 한계가 있다는데 동의하며 여러 의료기관에서 한 번의 검사로 수백 개 유전자를 분석할 수 있는 차세대염기서열분석이 주요 진단 방식으로 자리 잡고 있다고 소개했다.

특히 국민건강보험 일산병원 허진호 연구책임자는 병원에서 NGS 검사 체계를 구축한 실제 경험을 발표해 눈길을 끌었다.

장비 선택과 패널 구성 실험 인력과 데이터 분석 인력 확보 품질 관리 체계의 정립 과정 등 병원이 겪는 여러 준비 과정과 과제를 소개한 것.

허 연구책임자는 NGS는 장비만으로 운영이 완성되는 검사 방식이 아니라 전문 인력과 데이터 분석 역량이 필수라며 안정적인 진단 체계를 구축하기 위해서는 충분한 인프라가 필요하다고 설명했다.

다우바이오메디카와 일루미나가 마련한 공동 런천 심포지엄에서는 Victorian Clinical Genetics Services(VCGS) 유전·유전체 혁신 부문 총괄 책임자이자 Murdoch Children’s Research Institute(MCRI) 전환 유전체 연구 그룹 공동 책임자인 세바스챤 룬케(Sebastian Lunke) 교수가 연자로 나서 호주에서 진행된 'BabyScreen 플러스' 연구를 소개했다.

연구에 따르면 참여 신생아의 1.6%에서 고위험 유전적 신호가 확인됐으며 이 결과는 가족 구성원의 추가 검사와 조기 치료로 이어졌다. 이에 대해 보호자들은 전반적으로 긍정적인 반응을 보였으며 많은 보호자가 신생아 유전체 선별검사 도입 필요성에 공감했다.

발표를 진행한 세바스챤 룬케 교수는 "모든 아기가 유전체 기반 선별을 통해 건강하게 출발할 수 있도록 연구를 이어가겠다"고 밝혔다.

다우바이오메디카 관계자는 "이번 심포지엄을 통해 국내 희귀질환 진단 분야가 NGS를 중심으로 빠르게 고도화되고 있음을 확인했다"며 "일루미나의 공식 파트너사로서 국내 의료기관이 안정적인 NGS 진단 환경을 구축할 수 있도록 기술과 학술 지원을 지속 확대하겠다"고 밝혔다.

한편, 다우바이오메디카는 정밀 진단 의료기기를 국내에 도입해 허가 영업 마케팅 및 임상 지원을 제공하는 체외진단 전문 기업이다.