메디칼타임즈=이인복 기자불과 20년전 일인당 1억 달러에 달하던 유전체 분석을 100달러까지 낮추겠다고 공언한 기업이 있다. 글로벌 유전체 시퀀싱 기업인 일루미나다.그 공언 이후 수년이 지난 지금 일루미나는 마침내 200달러 시대를 열며 새로운 가능성을 증명했다. 이러한 성과는 어떤 의미가 있는 것일까. 또한 이러한 일루미나의 기술을 활용해 신약 개발 등에 나서고 있는 기업들은 이를 어떻게 평가하고 있을까.일루미나가 노바섹 엑스를 통해 전장 유전체 검사를 200달러까지 낮추면서 관심을 모으고 있다.5일 의료산업계에 따르면 일루미나(IIUMINA)가 차세대 유전체 시퀀싱 모델인 노바섹 엑스(NovaSep-X)를 국내에 공식 출시했다.노바섹 엑스는 불과 지난달 말 미국 유전체학 포럼에서 공개된 말 그대로 따끈한 '신상'. 현재 시중에 출시돼 있는 제품에 비해 처리 속도와 용량을 두배 이상 늘린 것이 특징이다.실제로 일루미나는 새로운 분석 기술인 'XLEAP-SBS chemistry'를 적용해 과거 제품에 비해 속도가 2배 이상 빨라진 것이 가장 큰 장점이다.또한 일루미나 제품 중 가장 높은 해상도를 보이는 광학 시스템과 초고밀도 플로우셀을 적용해 분석량도 2.5배 이상으로 늘렸다.같은 양의 유전체라면 과거 제품에 비해 절반 이하의 시간만 들여도 2배 이상의 분석이 가능해진 셈이다.롭 맥브라이드(Rob McBride) 일루미나 아시아태평양 총괄은 "과거 50시간 이상 걸리던 유전체 시퀀싱 시간이 24시간 이내로 줄어들었다"며 "대규모 유전체 프로젝트를 추진할 수 있는 기반이 마련된 것"이라고 설명했다.이어 그는 "이를 활용해 미국과 영국 등에서는 10만건이 넘는 유전체 분석 프로젝트 등이 정부 주도로 이뤄지고 있는 상황"이라며 "이러한 국가 단위 프로젝트를 통해 얻어진 정보를 건강보험에 적용해 정책을 수립하는 방식으로 활용하고 있다"고 덧붙였다.이는 신약 개발과 타겟팅에도 광범위하게 활용이 가능하다는 점에서 제약기업 등의 수요도 커지고 있다.결국 표적 항암제에 대한 개발과 적용 모두가 유전체 기반으로 이뤄진다는 점에서 종양학 분야에서 유전체 시퀀싱 프로젝트는 빼놓을 수 없는 이유다.하지만 문제는 가격이었다. 실제로 유전체 분석이 지금과 같이 상용화되기 전인 2001년 불과 지금으로부터 20여년 전만해도 전장 유전체 분석 비용은 1억 달러(1400여억원)에 달했다.그나마 분석 기술이 발달하면서 가격이 낮아졌다 해도 불과 몇년 전인 2015년에도 1000달러를 넘었던 것이 사실.당시 유전체 시퀀싱 '100달러 시대'를 공언한 일루미나가 업계의 큰 관심을 받았던 이유다.결과적으로 이러한 100달러 시대는 차근차근 현실화되고 있다. 노바섹 엑스의 출시로 처리 용량이 두배 이상 늘어나고 속도가 절반으로 감소하면서 비용 또한 혁신적으로 낮아지고 있기 때문이다.실제로 현재 노바섹 엑스를 통해 연간 2만명 이상의 유전체 분석이 진행 가능해지면서 일루미나는 일인당 전장 유전체 분석 비용을 200달러(28만여원)까지 낮추는데 성공했다. 1000억원이 넘던 유전체 분석 비용이 30만원 이하로 줄어든 것이다.김 오스틴(Austin Kim) 일루미나코리아 대표는 "유전체 분석 100달러를 공언한 2017년만 해도 먼 목표처럼 여겨졌지만 노바섹 엑스가 나오며 200달러대로 낮추는데 성공했다"며 "100달러라는 불가능해보였던 목표가 점점 더 현실이 되어 가고 있는 것"이라고 강조했다.이처럼 유전체 시퀀싱 기술이 눈부시게 발전하면서 이에 대한 서비스를 제공하는 기업들도 호응을 보이고 있다.결국 유전체 시퀀싱이 기반 기술인 만큼 기술의 발전은 분명하게 환영할만하다는 입장이다.황태순 테라젠바이오 대표는 "결국 앞으로의 의료는 맞춤형 진단과 치료, 처방으로 갈 수 밖에 없다"며 "유전체 시퀀싱과 차세대 염기서열 분석(NGS)은 이제 선택이 아닌 필수 요소가 됐다는 의미"라고 설명했다.그는 이어 "결국 암의 조기 진단과 환자에게 최적화된 약물의 처방 등은 유전체 시퀀싱을 기반으로 이뤄지는 것"이라며 "이러한 시퀀싱 기술의 발전은 테라젠바이오와 같은 맞춤형 솔루션을 제공하는 기업의 입장에서 매우 환영할만한 일"이라고 전했다.다른 기업들도 마찬가지 반응이다. 결국 시퀀싱 기술의 발달로 이에 대한 속도가 빨라지고 비용이 내려간다면 이를 기반으로 하는 솔루션의 발전도 빨리질 수 있다는 기대감이다.서정선 마크로젠 회장은 "노바섹 엑스의 출시는 말 그대로 100달러 유전체 분석 시대를 열어가는데 크게 기여하게 될 것"이라며 "마크로젠 또한 이 기술을 활용해 삶의 질을 개선할 수 있는 유전체 청사진을 제공하겠다"고 밝혔다. 

메디칼타임즈=이인복 기자코로나 대유행과 표적 항암제 발전으로 유전체 분석에 대한 수요가 크게 늘고 있는 가운데 분석 속도와 정확도를 대폭 개선한 기기가 국내에 들어와 주목된다.세계 1위 유전체 기업인 일루미나(IIUMINA)가 한국 시장에 대한 적극적 공략을 위해 따끈한 신제품을 곧바로 들고 왔기 때문이다.롭 맥브라이드 일루미나 아시아태평양 총괄이  노바시크 엑스의 주요 기능을 설명하고 있다.일루미나는 5일 인터컨티넨탈호텔에서 노바섹 엑스(NovaSeq-X)의 공식 출시를 알리는 자리를 마련하고 이에 대한 활용 방안과 전망에 대해 설명했다.일루미나의 최신 유전체 시퀀서(분석 시스템)인 노바섹 엑스는 현재 전 세계에 출시된 다른 시퀀서와 대비해 처리량과 속도, 정확도를 획기적으로 개선한 제품이다.일단 과거 기기보다 처리량이 2.5배 높다는 점에서 1년에 2만개가 넘는 전장 유전체를 생성할 수 있는 것이 특징. 이를 통해 프로덕션 규모의 시퀀싱이 가능해졌다.프란시스 데소우자(Francis desouza) 일루미나 CEO는 "20년 이상 유전체 분야를 선도해온 모든 기술을 투입해 분석 업계에 큰 획을 그을 노바섹 엑스를 출시했다"고 설명했다.노바섹 엑스는 일단 새로운 분석 기술인 'XLEAP-SBS chemistry)를 적용해 과거 제품에 비해 속도가 2배 이상 빨라졌다.이를 통해 현재 50시간에 달하던 유전체 분석 시간을 24시간 이내로 단축한 것이 가장 큰 특징이다.또한 일루미나 제품 중 가장 높은 해상도를 보이는 광학 시스템과 초고밀도 플로우셀을 적용해 분석량도 2.5배 이상으로 늘렸다.특히 데이터 파일 크기를 5분의 1로 줄여주는 모손실 데이터 압축 기능을 적용해 자동화된 2차 분석도 수행이 가능하다.롭 맥브라이드(Rob McBride) 일루미나 아시아태평양 총괄은 "현재 종양학과 관련된 유전체 분석 솔루션의 수요가 크게 늘면서 이에 대한 포괄적 정보도 증가하고 있는 상황"이라며 "특히 한국의 경우 주요 병원들이 전 세계적으로도 손에 꼽힐 만큼 수많은 유전체 정보를 분석하고 있다는 점에서 노바섹 엑스가 큰 역할을 하게 될 것"이라고 내다봤다.특히 일루미나는 노바섹 엑스가 환경 프로젝트에 기여하는 전 세계적인 흐름에도 충분히 기여할 수 있을 것으로 기대하고 있다.실제로 노바섹 엑스는 기존 제품에 비해 포장 폐기물을 90% 이상 줄였다. 이렇게 줄인 폐기물은 1년에 수백톤에 달할 것으로 전망되고 있다.또한 플라스틱 사용량도 50%로 줄였으며 시약을 상온 운송이 가능하도록 조치해 드라이아이스 사용량도 크게 줄였다.김 오스틴(Austin Kim) 일루미나코리아 대표는 "이번에 노바섹 엑스를 한국에 선제적으로 출시한 것은 국내 시장을 얼마나 중요하게 생각하는지를 보여주는 것"이라며 "한국의 경우 암이 주요 사망원인이 되고 있다는 점에서 활용 가능성이 높을 것으로 기대하고 있다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=황병우 기자질병의 조기진단 및 예측을 위한 '정밀의료가 강조되면서 암 진단에 활용되는 액체생검 기술의 영향력도 커지고 있는 모습이다.의료의 패러다임이 환자들 개인의 유전체 정보·임상정보를 분석해 질환의 진단 및 치료에 활용하는 만큼 필요성이 증대되고 있는 것.자료사진한국바이오협회는 22일 '액체생검: 암 조기진단을 위한 새로운 패러다임'에 대한 보고서를 발표해 액체생검 기술의 현 상황을 짚어봤다.액체생검은 기존에 환자의 조직을 직접 떼어내는 '조직생검(Tissue Biopsy)'과는 다르게, 생체 내 혈액에서 순환 종양성 DNA(ctDNA), 순환성 종양세포(CTCs), 엑소좀 등을 분리하고 내부의 핵산 정보를 분석하는 비침습성 기술로 높은 정밀도가 요구된다.글로벌 시장조사기관 글로벌인더스트리애널리틱스의 지난해 보고서에 따르면 세계 액체생검 시장은 2020년 11억달러에서 2027년 38억달러 규모까지 성장할 것으로 전망되고 있다.현재 혈액을 통한 암 진단분야 선두기업 중 하나인 그레일사가 혈액 내 암세포에서 떨어져 나온 DNA 조각을 검사하는 액체생검을 통해 췌장암, 난소암 등 표준 스크리닝 방법이 없는 암을 진단하는 서비스를 개시한 상태다.그레일 경영자는 "국가에서 4~5개의 암을 검사하지만 많은 경우는 우리가 전혀 생각하지 못한 암으로 인해 사망한다"며 "혈액검사가 말기 암을 감소시킬 수 있는지 확인하기 위해 14만 명을 대상으로 영국 국립보건서비스와 함께 시험을 진행하고 있다"고 밝혔다.미국 정부 연구기관도 과연 혈액 검사를 통해 암을 더 빨리 발견하고 생명을 구할 수 있는지에 대해 최대 7년간 20만명이 참여하는 연구를 계획하고 있는 상태다.다만, 여전히 액체생검을 활용한 바이오마커 테스트가 가진 규제와 승인에서의 복잡성 존재한다고 지적되고 있다.임상 치료에서 종양 바이오마커 테스트를 채택하기 위한 필수조건으로 ▲테스트의 정확성, 신뢰성 및 재현성을 측정하는 분석적 유효성 ▲집단을 상이한 임상 결과를 가진 개별 그룹으로 나누는 능력을 평가하는 임상적 유효성 3▲테스트를 한 환자의 결과가 개선되지 않은 환자와 비교해 개선됐는지를 평가하는 임상적 유용성이 존재한다.액체생검과 조직생검의 차이(바이오협회 자료 일부 발췌)하지만 미국 식품의약국(FDA)은 테스트에 대한 규제 요건을 시행하지 않아 시판된 바이오마커 테스트조차 반드시 임상적 유용성을 확립할 의무는 없는 상황이다.즉, 현재 시판 중인 종양 바이오마커 테스트는 공인실험실에서 개발된 테스트(LDT,Laboratory-developed test)의 형태로 판매 중이며, 이는 FDA가 다른 진단 테스트에 적용하는 기준과는 상이한 부분이 있다는 지적이다.시장상황으로 눈을 돌려보면 그레일(Grail), 가던트(Guardant), 이그젝트 사이언스(Exact Sciences) 등의 기업이 혈액기반 암 조기진단 분야에서 경쟁 우위를 차지하고 있다.그레일은 지난 2016년 일루미나에서 독립한 액체생검 테스트 회사로 단일 혈액 채취에서 발견 된 DNA에서 최대 50개의 서로 다른 종양을 한 번에 진단 가능한 테스트기를 출시한 기업으로 최근 일루미나가 80억 달러 규모의 재 인수를 발표한 상태다.하지만 미국 연방거래위원회(FTC)와 유럽연합은 반독점 관련 규제를 검토하고 있어 인수합병에 제동이 걸리고 있는 상황다.액체생검에 필수적으로 요구되는 유전자분석장비(NGS)의 최대 제조기업인 일루미나가 그레일과 합병함으로써 다른 기업들의 혁신성 저하, 검사비용 상승 등 시장에 부정적 인 영향을 줄 것을 우려하고 있다는 게 바이오협회의 분석이다.미국 및 유럽의 공정거래 규제기관이 우려를 제기한 만큼 일루미나는 새로운 표준계약과 종양환자를 위한 시퀀싱 접근을 보장하고 향후 4년간 가격을 40% 이상 낮추겠다고 발표하며 진화에 나서고 있다.바이오업계 관계자는 "고령화로 인한 노인성 질환, 만성 질환 중심으로 질병 구조가 변화되면서 스스로 건강 상태를 모니터링하고 건강 정보를 분석하려는 수요가 점점 늘고 있다"며 "예방의학 중심의 개인 맞춤형 헬스케어로 의료 패러다임이 전환되는 시점에 생명연의 현장형 진단 기술은 큰 보탬이 될 것으로 전망된다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=이인복 기자 셀레믹스(대표이사 이용훈, 김효기)가 미국 식품의약국(FDA)에 코로나 진단키트 Celemics COVID-19 NGS Assay의 긴급사용승인(EUA)을 신청했다고 8일 밝혔다. 현재 대부분의 코로나 진단키트는 실시간 역전사 중합효소 연쇄반응법(RT-qPCR, Quantitative Reverse Transcription PCR)에 기반한 것으로 4~5시간 만에 검사 결과를 얻을 수 있어 일선 검사 현장에서 많이 쓰이고 있다. 하지만 분석 가능한 검체의 수가 제한적이며 바이러스의 특정 유전자만을 검출하기 때문에 변이가 일어난 바이러스에 대해서는 진단 결과의 정확도가 떨어진다는 한계점이 있다. 이번에 셀레믹스가 긴급사용승인을 신청한 코로나 진단키트는 NGS분석법을 이용해 바이러스의 전장 유전체(Whole Genome)를 분석하므로 검사 결과의 정확도가 PCR보다 높다는 장점이 있다. 하지만 기술적 장벽이 높아 현재 전 세계에서 NGS기술에 기반한 코로나 진단키트는 미국 일루미나(Illumina)와 트위스트 바이오사이언스(Twist Biosciences) 두 회사만이 긴급승인을 받은 상태다. 셀레믹스 이용훈 대표이사는 "NGS기반 코로나 진단키트의 긴급사용승인을 통해 우리 회사의 기술력과 브랜드가 재조명받게 된다면 글로벌 시장에 진입하는데 더욱 속도를 낼 수 있을 것"이라고 밝혔다.

메디칼타임즈=정희석 기자 지난 4월 17일 창립총회 모습 한국체외진단의료기기협회(KIVDA·회장 정점규)가 오는 17일 서울스퀘어에서 첫 총회를 개최한다. 앞서 협회는 체외진단기기 스타트업·중견기업·글로벌 기업들의 경쟁력 강화를 위해 정부 규제 혁신에 적극 동참해 의견을 개진하고자 뜻을 모아 지난 4월 식약처 설립허가를 받아 정식 출범했다. 초대 회장은 ‘바이오 유니콘’으로 알려진 젠바디 정점규 회장이 맡았으며, 유전자 분석장비 기업 일루미나가 부회장사로, 단백질 분석 기반 항암제 동반·예후진단기업 프로티나가 이사로 참여했다. 협회는 국내 최초의 허가 공인된 체외진단 관련 독립된 협회로서 회원사들이 가장 어려움을 겪고 있는 ▲인허가 ▲해외시장 확보 ▲투자 유치 등을 적극 지원하고, 신생법인 체외진단의료기기법 하위 법령·제도 구축부터 적용에 이르기까지 산업계 의견을 정부에 건의하고 적극 개진할 계획이다. 특히 체외진단기기는 2018년 7월 문재인 대통령이 분당서울대병원에서 열린 의료기기 규제혁신 현장방문 행사에서 미래 신산업 중 하나로 천명한데 이어 올해 4월 ‘체외진단의료기기법’이 제정되는 등 바이오시장에서 주목받고 있는 대표적인 산업으로 꼽힌다. 17일 열리는 협회 제1회 총회에서는 ▲체외진단의료기기법 안내 및 정책 방향 ▲체외진단의료기기 기업지원 프로그램 ▲해외시장진출을 위한 IVDR·MDSAP에 대한 강연이 진행된다. 총회는 오후 2시부터 4시 30분까지 서울스퀘어 3층에서 진행되며, 체외진단의료기기법 대표 발의자인 전혜숙 의원을 비롯해 회원사 및 식약처 관계자들이 대거 참여할 예정이다.

메디칼타임즈=정희석 기자 ‘젠바디’ 정점규 대표가 한국체외진단기기협회(Korea In Vitro Diagnostics Association·KIVDA) 초대 회장으로 선임됐다. 진단용 항원항체원료 제조업체 ‘젠바디’ 정점규 대표가 한국체외진단기기협회(Korea In Vitro Diagnostics Association·KIVDA) 초대 회장으로 선임됐다. 협회는 지난 17일 회원사인 ▲젠바디 ▲일루미나코리아 ▲프로티나 등 3개사 관계자들이 참석한 가운데 젠바디 정점규 대표를 임기 2년의 초대 회장으로 선출했다. 혈액 콧물 소변 등을 이용한 진단검사에 활용되는 의료기기를 뜻하는 ‘체외진단기기’는 고위험 의료기기 대비 안전성 연구기간이 짧고 개발비용이 적어 국내 기업의 시장진입 장벽이 상대적으로 낮은 유망분야로 꼽힌다. 최근 정부는 의료기기 규제 혁신 일환으로 체외진단기기의 시장진입 규제를 완화한다는 계획을 발표한 바 있다. 협회는 우수한 기술력을 보유한 국내 체외진단 의료기기회사 및 개인을 회원으로 모집해 ▲IR(투자자를 대상으로 한 홍보) 지원 ▲특허·법률자문 지원 ▲해외시장 개척·해외 마케팅 지원 ▲정부 정책 개발 수립 지원·대정부 건의를 지원하기 위해 설립됐다. 협회는 향후 회원을 대상으로 투자자와의 네트워킹 기회, 특허 및 법률 관련 자문, 해외시장 진출을 위한 전시 참여 기회 등을 제공할 계획이다. 젠바디 정점규 대표는 “훌륭한 기술력을 갖췄음에도 불구하고 자금 확보나 해외시장 진출 과정에서 어려움에 가로막혀 창업이나 경영을 중도 포기하는 경우를 자주 목격했다”고 환기시켰다. 그는 “젠바디를 포함한 창립 회원사들은 국내외 진단업계에서 축적한 전문성을 바탕으로 업계 상생과 발전을 지원하고 나아가 업계 목소리를 대변할 수 있도록 최선의 노력을 다 하겠다”고 강조했다. 정점규 대표는 충북대 생화학 학사·석사, 유기 및 생화학 박사학위를 취득했으며 이후 아산제약, 바이오랜드(현 SK바이오랜드)에서 제품 개발·영업·해외수출 등 다양한 분야를 두루 경험한 진단업계 전문가다. 정 대표가 2012년도 단국대 생명공학 창업보육센터를 통해 창업한 젠바디는 지카바이러스·황열 등 신속진단키트를 세계 최초로 개발해 해외 진출에 성공했다. 최근 6년간 약 65배 매출 성장을 이뤄냈으며, 현재 브라질 중국 말레이시아 남아공 등 15개국에 제품을 수출하고 있다.