[메디칼타임즈=김승직 기자] AI 기반 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언이 한국형 아르파에이치(ARPA-H) 공동연구개발기관으로 선정돼 치료제 연구로 영역을 확장한다.

22일 쓰리빌리언은 한국과학기술원(KAIST)이 주관하고 서울아산병원이 공동 참여하는 한국형 ARPA-H 'ARISE' 사업에 선정됐다고 밝혔다. 보건의료 분야 난제 해결을 목표로 하는 국가 연구개발 사업으로, 2030년 12월까지 4년 6개월간 최대 80억 원 규모의 연구개발비를 지원받게 된다.

기존 ASO 맞춤형 유전자 치료제 분야는 단 한 명의 환자만을 위한 'N-of-1' 임상 방식이 주로 논의돼왔다. 하지만 이는 개별 환자마다 전임상부터 거쳐야 해 막대한 비용과 시간이 소요되고 범용성 측면에서 한계가 있었다.

이번 사업에선 이를 극복하기 위해 유사한 유전적 결함을 공유하는 환자군을 묶어 치료제를 개발하는 'N-of-many' 전략을 도입한다. 동일하거나 유사한 유전 변이를 가진 여러 환자를 플랫폼 단계에서 미리 발굴해 치료제 개발 효율성을 높이고 시간을 단축한다는 목표다.

연구진이 핵심 기술로 활용하는 ASO는 질환 원인이 되는 특정 RNA에 결합해 비정상 단백질 생성을 억제하거나 정상 단백질 생성을 유도하는 유전자 발현 조절 기술이다. 표적 정밀도가 높아 치료제 개발에 유리하며, 이를 기반으로 후보물질 선제적 발굴 플랫폼을 구축하고 전임상 검증까지 완료한다.

쓰리빌리언은 희귀질환 유전체·임상 데이터와 AI 유전변이 해석 기술을 활용해 치료 대상 선정 근거를 제공한다. 진단 분야에서 확보한 데이터와 의료기관 네트워크를 활용해 여러 기관에 분산된 동일·유사 변이 환자를 찾고, 다수 환자에게 적용 가능한 ASO 치료제 개발을 지원할 계획이다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 "희귀질환 치료제 개발에선 질환의 원인이 되는 유전변이를 정확히 해석해 치료법을 적용할 수 있는 환자군을 정밀하게 찾아내는 과정이 중요하다"며 "본 사업을 통해 그동안 진단 과정에서 축적한 유전체·임상 데이터와 AI 해석 역량을 치료제 연구개발로 연결해 공동연구의 완성도를 높이겠다"고 말했다.

이어 "기존 N-of-1 치료의 한계를 넘어 더 많은 희귀질환 환자에게 실질적이고 새로운 치료 기회를 제공하는 데 도움이 될 수 있도록 기여하겠다"고 강조했다.