[메디칼타임즈=김민건 기자] 희귀질환 진단지원사업에 의뢰된 환자가 처음 증상을 겪은 뒤 검사 의뢰까지 걸린 기간이 2025년 평균 9.2년으로 나타났다. 같은 해 검사를 마친 환자의 절반은 진단이 미결정됐고, 확진자 넷 중 한 명은 국가 지정 희귀질환 목록에 없는 질환이었다.

8일 국회 보건복지위원회 더불어민주당 간사 서영석 의원(경기 부천시갑)이 질병관리청으로부터 제출받은 자료에 따르면, 증상 발현부터 검사 의뢰까지 걸린 기간은 2023년 8.5년, 2024년 7.4년, 2025년 9.2년이었다. 희귀질환자 전체의 증상 발현부터 확진까지 소요되는 기간은 국가통계로 관리되지 않은 것으로 파악됐다.

2025년 진단지원사업에서 검사를 마친 810명 가운데 확진자는 285명(35.2%)이었다. 미결정은 413명(51.0%), 음성은 112명이었다. 확진자 중 74명(26.0%)은 당해 연도 지정 목록에 없는 질환이었다. 2024년에도 확진자 129명 중 28명(21.7%)이 목록 밖 질환이었다.

희귀질환 지정 심의는 연 1회 열리며, 신청부터 지정 공고까지 평균 1년, 최장 1년 10개월이 걸렸다. 2021~2025년 305개 질환이 새로 지정됐지만 581개 질환은 지정되지 않았다. 유병인구가 2만 명을 넘는다는 사유만으로 미지정된 질환도 24개였다.

진단 인프라에도 지역별 차이가 있었다. 국민건강보험공단 자료에 따르면 극희귀질환·기타염색체이상질환 산정특례 등록이 가능한 진단요양기관 44곳 중 14곳은 서울에 있었고, 경북·세종·제주에는 없었다. 질병관리청 지정 전문기관 19곳도 경북과 충남에는 없었다. 극희귀질환 등록자가 603명인 경북은 두 종류의 기관이 모두 없는 유일한 시·도였다.

서 의원은 전체 희귀질환자의 확진 소요기간을 공식 통계로 관리하고, 미결정·목록 밖 확진 환자를 재분석과 지정 신청, 의료비 지원으로 연결하는 체계를 마련해야 한다고 지적했다. 지정 심의를 연 2회 이상으로 늘리고 진단 인프라가 없는 지역부터 전문기관과 진단요양기관을 확충해야 한다고 강조했다.