[스페인 마드리드=박상준 기자]혈액검사와 병력, 생활습관 같은 일상적인 건강 정보만으로 주요 암의 고위험군을 가려낼 수 있다는 머신러닝 연구 결과가 유럽종양학회(ESMO 2026)에서 26일 발표됐다.

흥미로운 점은 암 종류별로 예측 성능에 차이가 있었고, 결과적으로 폐암·식도암·간암에서는 유망한 결과를 보인 반면 난소암 등에서는 한계가 확인됐다.

연구팀은 암 검진과 예방 대상을 효율적으로 선정하는 데 도움이 될 수 있다고 밝혔지만, 실제 조기 진단과 환자 예후 개선으로 이어지는지는 전향적 연구로 검증해야 한다고 강조했다.

UKB 46만 명 18년 추적, 모델 500개 개발

연구팀은 영국 바이오뱅크(UK Biobank) 참가자 46만 3,620명의 약 18년 추적 데이터를 활용해 20개 주요 암의 발생 위험을 예측하는 머신러닝 모델 약 500개를 개발했다. 추적 기간 중 암이 발생한 참가자는 5만 7,055명이었다. 모델은 병력, 생활습관, 혈액검사, 유전·대사체 데이터 등을 분석했다.

다양한 집단에서 성능을 확인하기 위해 스코틀랜드·웨일스 참가자와 미국 올 오브 어스(All of Us) 연구 참가자 4만 2,036명, 일본 JMDC 데이터베이스 300만 명 이상의 자료로 검증했다. 진단되지 않은 질환의 영향을 줄이기 위해 해당 모델에서는 첫 1년 이내 진단된 암을 제외했다.

머신러닝 모델은 전통적 통계 기법보다 높은 성능을 보였지만, 암종별로 편차가 있었다. 일상적 임상 데이터로 예측 가능한 암을 묶은 복합 암 결과에서 15년 시점의 AUROC는 0.83이었다(0.5는 우연 수준, 1.0은 완벽한 예측).

특히 폐암, 식도암, 간암에서 예측력이 높았고 난소암, 유방암, 자궁경부암에서는 상대적으로 제한적이었다. 급성골수성백혈병과 다발골수종은 예측 시점이 길어질수록 성능이 떨어졌는데, 연구팀은 단기 예측이 이미 존재했지만 진단되지 않은 암의 초기 징후를 반영했을 가능성을 시사했다.

예측 정보의 상당 부분은 일상적인 혈액검사와 병력에서 나왔다. 혈액검사는 5년 이상 뒤에 진단된 암에서도 예측 가치를 더했고, 유전·대사체 데이터는 추가적인 개선 효과가 크지 않았다.

연구팀은 대규모 언어모델(LLM) 기반 인공지능(AI) 에이전트가 위험 예측 모델을 일관되게 실행하도록 돕는 도구 모음 'PRE-Screen'도 개발했다. 이를 사용한 에이전트는 LLM이 단독으로 예측했을 때보다 성능이 크게 향상됐다.

"일상 진료 데이터로 저비용 사전 선별"

연구를 이끈 독일 드레스덴공과대학 엘제 크뢰너 프레제니우스 디지털헬스센터 폴 헨리 쿱(Paul-Henry Koop) 박사는 "일부 암에서는 이 모델이 일상 진료에서 이미 확보된 데이터를 활용한 저비용 사전 선별 단계로 기능할 수 있다"며 "기존 검진 프로그램은 일부 암종만 다루고, 개인별 위험도 평가보다는 폭넓은 대상 기준을 적용하는 경우가 많다"고 말했다. 유럽연합(EU)의 권고는 전통적으로 유방암, 자궁경부암, 대장암에 집중돼 왔으며, EU 이사회는 다른 암에 대한 검진 도입 가능성도 검토하도록 권고하고 있다.

쿱 박사는 "암종마다 발암 기전은 물론, 위험인자와 전구 질환이 일상 데이터에 포착되는 정도가 크게 다르다"고 설명했다. 모델이 검진이나 위험 감소 중재의 대상을 선별하는 데 도움이 될 수 있다면서도, 고위험군으로 분류된 사람 가운데 상당수는 실제로 암에 걸리지 않을 것이라고 경고했다. 그는 "따라서 양성 신호가 나오면 우선 침습성이 낮은 검사부터 시행해야 한다"고 강조했다.

이번 연구는 기존 데이터를 후향적으로 분석한 것이어서, 이 접근법이 조기 진단이나 예후 개선으로 이어지는지는 추가 연구가 필요하다.

연구에 참여하지 않은 프랑스 코트다쥐르대 이니아 소피아 앙티폴리스 연구소의 마르코 로렌치(Marco Lorenzi) 연구이사는 "UK 바이오뱅크 코호트 외의 다양한 인구집단과 환경에서 제안된 프로토콜을 포괄적으로 평가하는 작업이 필요하다"고 지적했다. 그는 결과의 신뢰성과 일반화 가능성, 잠재적 편향을 평가하기 위한 추가 검증이 필요하다고 덧붙였다.

로렌치 이사는 "이번 연구에서 제안한 자동화 분석 프로토콜은 환자 우선순위 설정과 조기 발견, 위험도 평가에 가치 있는 수단이 될 수 있다"며 "사회와 의료 시스템의 진료 부담을 덜어주는 효과도 기대된다"고 말했다.