[메디칼타임즈=김민건 기자] 디엑스앤브이엑스(Dx&Vx)가 유전체 데이터와 염색체 이미지 분석을 자동화하는 인공지능(AI) 기반 진단 보조 솔루션을 공개했다. 복제수 변이의 임상적 의미를 분류하고 염색체 이미지를 자동 정렬하는 기술로, 회사가 운영하는 유전체 검사 서비스 '지놈체크'에 접목할 계획이다.

8일 디엑스앤브이엑스는 염색체 마이크로어레이(CMA) 분석 자동화 파이프라인과 핵형분석 이미징 AI 모델을 개발하고 발표 및 실시간 시연회를 개최했다고 밝혔다.

CMA 분석 AI 파이프라인은 유전체 데이터에서 검출되는 미세 복제수 변이(CNV)의 임상적 의미를 평가하는 기술이다. 회사에 따르면 빅데이터 기반의 AI가 변이를 병원성, 양성, 불확실한 변이(VUS)로 자동 분류해 기존의 복잡한 분석·해석 과정을 간소화했다. 이 기술은 CMA 검사 서비스인 '지놈체크 G'와 '지놈체크 G플러스'에 적용될 예정이다.

이와 함께 선보인 핵형분석 AI 모델은 현미경으로 촬영한 염색체 이미지를 인식해 각 염색체를 분할하고 번호에 맞춰 자동 정렬한다. 특히 서로 겹치거나 교차한 염색체를 구분하고 수적·구조적 이상을 신속히 포착해 전문 인력의 이미지 편집 및 판독 시간을 크게 줄일 것으로 기대된다. 이 모델은 핵형분석 검사 서비스인 '지놈체크 K'와 연계된다.

이번 모델들은 DNA 칩 데이터 기반의 유전체 분석 기술과 현미경 관찰용 컴퓨터 비전 기술을 접목한 것으로, 회사는 이를 통해 희귀 질환, 발달 장애, 산전·신생아 검사 등 유전체 진단 분야의 생산성과 신뢰성이 향상될 것으로 보고 있다.

김영종 디엑스앤브이엑스 사장은 "지놈체크 G·G플러스·K 등 검사 서비스에 AI 솔루션을 접목하고 지속적으로 고도화해 임상 현장 적용을 앞당기고, 정밀 진단 및 디지털 헬스케어 시장에서 경쟁력을 높여가겠다"고 말했다.

이어 디엑스앤브이엑스는 유전체 데이터 기반의 AI 진단·분석 라인업을 확장하고 의료기관 및 검사기관과의 협력을 넓혀갈 계획이다.