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신생아 선별검사 신설, 희귀질환 '진단' 목마름 해소 기대

메디칼타임즈=문성호 기자'진단 방랑'을 겪고 있는 리소좀 축적 질환 환자들이 검사 급여로 인해 치료혜택을 받을 수 있을까.임상현장에서는 신생아 선별검사 급여 신설로 그동안 진단 어려움을 겪었던 폼페병 등 희귀질환자의 발굴이 늘어날 것이라고 평가했다. 이는 곧 치료기회 확대로 연결되는 만큼 치료제의 존재감도 한층 커질 것으로 예상된다.왼쪽부터  서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수, 순천향대 서울병원 이정호 교수.서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수(소아청소년과)는 19일 사노피-아벤티스 코리아가 개최한 행사에 참석해 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, 이하 LSD) 신생아 선별검사 급여 확대의 의미를 평가했다.여기서 LSD는 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀 안에는 몸에서 더 이상 필요 없는 물질들을 분해하는 효소들이 존재한다. 이 효소에 이상이 발생하거나 효소가 생성되지 않을 경우, 분해되어야 할 물질들이 세포 내에 점진적으로 축적되며 비가역적인 손상이 발생한다.  결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종의 리소좀 축적 질환이 알려져 있으며, 다양한 리소좀 축적 질환을 통틀어 7000명에서 9000명 중 1명 꼴의 발병률을 보이는 것으로 추정된다.LSD 중에서도 치료 및 관리가 가능한 질환은 폼페병, 뮤코다당증(1형, 2형), 고셔병, 파브리병으로, 결핍된 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT) 치료제가 개발돼 있다.서울대병원 채종희 교수는 "뮤코다당증 제1형으로 진단된 남매 사례에서, 5세가 돼서야 효소대체요법을 시작한 누나는 다발성 골형성부전이 나타난 것에 반해, 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하고 생후 5개월에 치료를 시작한 동생은 외모와 성장률에서 정상적인 모습을 보이고, 다발성 골형성부전에 있어 이상 소견을 보이지 않았다"며 "뮤코다당증 제2형, 폼페병 등 다른 리소좀 축적 질환에서도 효소대체요법을 빠르게 시작할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상의 발생을 예방할 수 있다"고 설명했다. 이어 "LSD는 증상이 생기면 늦다. 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 비가역적인 신체 손상을 유발한다"며 "때문에 손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다"고 강조했다.이 가운데 최근 치료가 가능한 LSD의 신생아 선별검사의 급여가 올해부터 신설됐다. 이를 통해 국내 진단 환경의 개선에 따른 치료기회 확대 여건이 마련됐다. 순천향대 서울병원 이정호 교수(소아청소년과)는 "LSD는 전신에 다양한 증상이 나타나기 때문에 임상 양상만으로 병을 진단하기 어렵다"며 "환자의 긍정적인 예후를 위해 조기 치료가 필수적인 질환 특성 상, 조기 진단에 대한 미충족 수요가 존재해 오던 상황에서 올해 신생아 선별검사의 리소좀 축적 질환 급여 신설은 매우 고무적인 치료 환경 변화"라고 전했다.이정호 교수는 "신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문 기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다"며 "이번에 신생아 선별검사가 전면적으로 시행되면서 조기에 질환여부를 판단할 수 있는 접근성이 확보된 만큼, 새로 진단된 환자들이 빠르게 다음 조치에 들어갈 수 있도록 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민적 인식 제고와 논의가 필요한 단계"라고 말했다.한편, 사노피의 경우 LSD 대상 치료제 라인업을 다양하게 갖추고 있다. 구체적으로 파브리병 치료제 파브라자임(아갈시다제베타), 폼페병 치료제 마이오자임(알글루코시다제알파)과 넥스비아자임, 뮤코다당증 치료제 알두라자임(라로니다제)과 엘라프라제(이두설파제), 고셔병 치료제 세레델가(엘리글루스타트)와 세레자임(이미글루세라제) 등이 있다. 
2024-06-19 11:57:25제약·바이오

두 명의 희귀질환자 글·그림 '맞손'…에세이 출간 결실

메디칼타임즈=최선 기자"몇 년, 몇 십년이 걸리더라도 밝은 마음으로 끝내 폼페병과의 전쟁에서 승리할 거에요."선천성 희귀난치성 질환인 폼페병과 투병하고 있는 여고생 조수빈 양(만18세, 부개여고 3학년)이 평생 바라던 작가의 꿈을 이뤘다. 지난 4월 13일 서촌 건강책방 일일호일에서 열린 출판 기념 북토크에서 저자 조수빈 양과 가족들이 기념촬영을 했다.지난 4월 13일 토요일, 서촌 건강책방 '일일호일'에서는 폼페병 환자 조수빈 작가의 첫 책 '나답게, 여전히 - 안녕 폼페야!'(조수빈 저, 서세찬 그림, 하움출판사 펴냄)의 출판을 기념해 50여명의 관계자들이 참석한 가운데 저자 북토크와 전시회가 진행됐다.폼페병은 선천적으로 당(글리코겐) 분해에 필수적인 효소가 부족하거나 결핍돼, 과량의 당이 근육세포에 쌓이면서 근육이 약해지는 진행성 신경근육질환이다. '나답게, 여전히-안녕 폼페야!'는 폼페병과 함께 18년을 살아온, 조수빈 양의 자전적 에세이로 남들과 조금은 다르지만 나다운 삶을 일구는 명랑한 열 여덟 여고생의 이야기를 담았다. 여기에 일러스트 작가의 꿈을 가진, 희귀질환 뮤코다당증 환자 서세찬 씨가 책의 삽화를 담당했다. 이날 책방에서는 책의 삽화를 완성한 후 세상을 떠나 자리에 함께 하지 못한 서세찬 그림작가의 전시회도 함께 열렸다. 거동이 불편해 외부로 나가지 못하는 상황에서 글쓰기는 조수빈 양 자신이 삶을 멈추지 않고 앞으로 나아가고 있음을 확인할 수 있는 해방구였다고 말한다. 수빈 양은 삼국지 읽기를 좋아해 '딸이 엄마에게 들려주는 삼국지 이야기' 3권을 직접 써 엄마에게 선물할 만큼 글쓰기를 좋아했다.수빈 양은 이번 22대 국회의원 선거 투표에도 직접 참여했다. 북토크 장소를 병원이 아닌 휠체어를 탄 상태로 어렵게 이동해야 하는데도 불구하고, 굳이 서촌 건강책방 일일호일을 고집한 것도 그저 단순하게 폼페병 환자라는 타이틀로 세상에 남고 싶지는 않았기 때문이다. 나답게 여전히 씩씩하고 당차게 그리고 평범하게 주어진 삶을 살아가고 싶었다고 한다. 조수빈 양은 "간절한 소망이었던 작가의 꿈을 이루고, 내 책에 공감하고 응원하는 독자분들을 만난 오늘이 꿈만 같다" 며 "조금 느리고, 다를지라도 나만의 속도로 앞으로 나아가고 성장해온 내 이야기가 희귀난치성 질환에 대한 사람들의 시선을 변화시키고, 나와 같은 환자들에게 희망과 용기를 전할 수 있기를 바란다"고 소감을 전했다. 폼페병과 함께 18년을 살아온, 조수빈 양의 자전적 에세이자, 두 명의 희귀질환 환자가 글과 그림을 그려 완성한 책이날 행사에서 수빈 학생의 통역을 담당하기도 했던 아빠 조방희 씨는 "수빈이는 하고 싶은 것은 꼭 이루고자 하는 열정이 대단한 아이"라며 "아이를 가여워 하기보다는 대견하게 생각하는 엄마 아빠의 시선처럼, 다른 사람들도 수빈이를 그렇게 바라보길 원한다"고 말했다.책의 출간과 수빈 양의 특별한 북토크와 그림 전시회가 가능했던 것은 많은 사람들의 노력이 함께 했기 때문이다. 책 출간은 삼성서울병원 소아청소년 완화의료팀 '소담누리'의 정서적 지원사업 활동 중 하나로 기획됐다. 소담누리는 중증희귀난치질환으로 치료받고 있는 소아청소년 환자와 가족들이 치료 과정에서 경험하는 신체적, 심리적, 사회적 어려움을 완화시키기 위해 의사, 간호사, 사회복지사, 요법치료사 등 여러 분야의 전문가들이 다학제적 돌봄을 제공하고 있다. 삼성서울병원 소아청소년 완화의료팀 노현승 전담의사는 "중증희귀난치질환을 가지고 자신만의 속도로 성장하며 작가라는 자신의 꿈을 이룬 수빈이의 이야기는 다른 환아와 가족들에게 큰 위로와 용기로 다가올 것"이라고 말했다. 행사를 함께 진행한 건강책방 일일호일 역시 수빈 양의 건강 상태 등으로 인해 수 개월에 걸쳐 몇 번씩 행사가 미뤄졌음에도 끝까지 기다려 주며 행사를 준비했다. 건강책방 일일호일 김민정 책방지기는 "자신이 직접 쓴 책을 가지고 사람들 앞에 서고 싶었던 수빈 양의 오랜 소망이 일일호일에서 실현돼 기쁘게 생각한다"며 "수빈 양이 오래도록 건강해서 두 번째 세 번째 책도 함께 소개할 수 있기를 바란다"고 말했다. 
2024-04-17 11:37:35학술

GC녹십자, 리소좀축적질환 관련 치료제 개발 동향 공유

메디칼타임즈=허성규 기자GC녹십자(대표 허은철)가 지난 4일부터 9일까지 미국 샌디에고에서 진행된 세계심포지엄(WORLDSymposium 2024)에서 리소좀축적질환(LSD, Lysosomal Storage Disorder) 관련 치료제 개발 동향을 발표했다고 13일 밝혔다.세계심포지엄(WORLDSymposium 2024)은 리소좀 질환 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 더 나은 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다.이번 심포지엄에서 GC녹십자는 자사의 헌터증후군 치료제 '헌터라제'의 3상 임상시험 결과에 대한 구두 발표와 산필리포증후군 A형 치료제(MPS III-A)인 'GC1130A' 및 파브리병 치료제인 'GC1134A/HM15421'의 비임상 결과를 각각 포스터로 공개했다.'2형 뮤코다당증'으로 불리는 헌터증후군은 남아 10만~15만명 중 1명의 비율로 발생한다고 알려진 희귀질환이다. 골격이상, 지능 저하 등 예측하기 힘든 각종 증상들이 발현되다 심할 경우 15살을 넘기지 못하고 사망하기도 한다. 국내 환자수는 약 70~80명으로 알려져 있다.GC녹십자가 2012년 세계에서 두 번째로 개발에 성공한 '헌터라제'는 순수 국내 기술만으로 탄생한 치료제다. 유전자재조합 기술로 만들고 정제된 IDS 효소를 정맥 투여해 헌터증후군 증상을 개선함으로써 단일 치료제에 의존하던 환자들에게 더 나은 치료 환경을 제공해 왔다.이번 3상은 효소 대체 치료 요법 경험이 없는 5세 이상의 헌터증후군 환자를 대상으로 진행하였다. 헌터라제를 52주 동안 주 1회 정맥 투여한 환자군과 과거 위약대조군을 비교하였을 때 6분 보행 검사(6-Minute Walk Test [6-MWT])와 요로 클리코사미노글리칸(urine GAG)의 기저치 대비 변화량에서 통계적으로 유의미한 수치를 보여 우월성을 입증했다.포스터 발표에서는 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA)인 'GC1130A'과 파브리병 치료제인 'GC1134A/HM15421'의 비임상 결과를 각각 공개했다.산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염(Heparan sulfate)이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환으로 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료수요가 매우 크다.GC녹십자는 노벨파마와 공동으로 MPS IIIA 환자들의 뇌병변 치료를 위해 환자체내에서는 발현되지 않는 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실 내 직접 투여(ICV, Intracerebroventricular injection)하는 방식의 효소대체요법 치료제(ERT, Enzyme Replacement Therapy)를 개발 중이다.GC1130A는 비임상 단계에서 증명된 효능과 안전성을 바탕으로 미국 FDA와 유럽 EMA로부터 희귀의약품 (ODD) 지정을 받은 바 있다. 이번 심포지엄에서 MPS IIIA 질환마우스에서 증명된 우수한 헤파란 황산염(Heparan sulfate) 감소 효과와 뇌병변 개선 결과를 발표했다.파브리병은 알파-갈락토시다아제의 결핍으로 당지질이 축적되어 주로 심장과 신장 기능을 손상시키는 질환이다. 이미 허가받은 효소대체요법이 존재하나 신장 질환에 대한 미충족 의료수요가 있었다.GC녹십자는 한미약품과 공동으로 환자의 편의성을 개선시켜줄 월 1회 피하투여 가능한 장기 지속형 알파-갈락토시다아제인 'GC1134A/HM15421'를 개발 중이다.한미약품의 포스터 발표를 통해 공개한 내용에는 동물 모델에서의 평가를 통해, 기존 치료제 대비 지속적인 분포와 신장기능 개선 및 섬유화 억제 효능에 대한 결과가 포함되어 있다.GC녹십자 관계자는 "리소좀 축적 질환 치료제 개발 경험과 지식, 노하우를 바탕으로 다른 희귀질환으로 영역을 지속적으로 확장해, 희귀질환 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것"이라고 말했다.
2024-02-13 11:14:26제약·바이오

"뮤코다당증 예후 조기 진단이 판가름…인식 제고 필요"

메디칼타임즈=황병우 기자"뮤코다당증과 같은 희귀질환은 조기진단이 환자의 질환 진행 예후를 좌우하는 만큼 질환 인지도를 높이는 것이 중요합니다."정밀의학이 눈부시게 발전하면서 진단과 치료가 어려웠던 희귀질환을 치료하기 위한 노력도 지속적으로 이뤄지고 있다.미지의 영역으로 남아있는 희귀질환이 존재하지만, 유전체 의학의 발전에 따라 질환에 대한 접근도 또한 꾸준히 올라가고 있는 상황.하지만 여전히 희귀질환자들은 진단 방랑 상황에 놓이고 있는 것이 사실이다. 치료제가 있는 희귀질환의 경우 적절한 진단을 통한 예후 개선이 중요한 과제로 꼽히는 이유다.삼성서울병원  뮤코다당증센터 조성윤 센터장(소아청소년과 교수)이와 관련해 삼성서울병원에 있는 국내 유일의 뮤코다당증 센터의 조성윤 센터장(소아청소년과 교수)은 희귀질환에 관한 관심이 치료의 원동력이 될 수 있다고 강조했다.뮤코다당증(mucopolysaccharide, MPS)은 리소좀 축적 질환 중 하나로 체내 저장물질인 글리코사미노글리칸(GAGs)을 분해하는 특정 효소의 결핍으로 인해 유발된다.또 질환이 7가지 아형으로 구분돼 아형별 다양한 증상이 나타나며 거친얼굴(coarse face), 다모, 뼈의 변형, 저신장 등 공통적인 외형적 특징을 갖는다.현재 치료제가 나와 있는 뮤코다당증은 제1형, 제2형, 제4a형과 제6형, 제7형으로, 글로벌 표준 치료법인 효소대체요법(ERT, Enzyme Replacement Therapy)이다. ERT는 환자의 몸에 거의 없거나 부족한 효소 단백질을 정맥으로 투여해 증상을 완화시키는 치료법으로 해당 치료가 가능해지면서 환자의 수명이 연장되는 효과를 가져왔다.이렇듯 뮤코다당증이 희귀질환임에도 아형에 따른 진단부터 치료까지 다양한 요인을 고려해야 하는만큼  질환에 특화된 센터가 있다는 점은 의미가 크다는 게 조 센터장의 시각이다.조 센터장은 "삼성서울병원은 오래전부터 뮤코다당증 환자를 위한 모임을 만들고 관련 프로그램을 진행해 왔다"며 "그러던 중 2016년부터 생명보험사회공헌재단에서 뜻을 함께해 센터가 만들어지면서 행정인력을 갖추고 매년 일정 금액이 환지를 위해 사용할 수 있도록 확보해 지원하고 있다"고 밝혔다.그는 이어 "뮤코다당증 질환에 특화된 센터가 생기면서 희귀질환이지만 오히려 작아 보이지 않는 효과가 생겼다"며 "환자들을 위한 공간이 만들어짐으로써 의료진과 제약회사에서 질환에 대한 관심을 두게 되고 이는 신약 개발의 원동력이 될 수 있다"고 강조했다.아시아 환자 많은 제2형 뮤코다당증…"연구 관심 필요"현재 국내에서는 뮤코다당증 중 제2형 뮤코다당증인 헌터 증후군의 발병률이 상대적으로 높다고 알려져 있다. 헌터 증후군은 X 염색체 관련 열성 질환으로 나머지 뮤코다당증 아형은 상염색체 열성 질환이다.조 센터장은 "국가마다 인종에 따라 유전적 차이가 있어 아시아 지역에 헌터 증후군 발병률이 상대적으로 높게 나타나는 것으로 추정된다"며 "특정 돌연변이가 한 나라에서 유전이 많이 되면 그 지역에 발병이 높은 아형으로 나타날 수도 있다"고 전했다.다만, 조 센터장은 여전히 뮤코다당증 치료제의 대부분이 미국을 중심으로 개발되면서 제1형 뮤코다당증 치료제 개발과 사용이 활발하다는 점에 대해 아쉬움을 표했다.그는 "우리나라를 포함한 아시아 지역에서는 제2형이 상대적으로 많이 나타나기 때문에 추가적인 연구와 관심이 필요하다"고 언급했다.그럼에도 헌터증후군에 엘라프라제(성분명 이두설파제)와 같은 치료옵션이 존재한다는 점은 환자 치료 면에서 긍정적이라는 게 조 센터장의 평가.치료제 옵션 중 하나인 엘라프라제는 지난 2006년 미국 식품의약국 허가를 받은 이후 한국을 포함해 전 세계 77개국에서 허가받아 전 헌터증후군 치료제로 약 15년간 사용되고 있다.조 센터장은 "현재 국내에서 사용되는 두 가지 헌터 증후군 치료제 모두 좋은 치료제"라며 "치료제로 인한 부작용이 나타났을 때 다른 치료제로 바꿔서 증상이 완화되는 사례를 많이 경험했기에 환자 입장에서 선택할 수 있는 치료 옵션이 있다는 것은 좋은 점이다"고 말했다.뮤코다당증 치료제와 관련해 여러 임상을 진행 중인 조 센터장이 최근 주시하고 있는 분야는 아직까지 허가받은 치료제가 없는 제3형 뮤코다당증 분야다.삼성서울병원  뮤코다당증센터 조성윤 센터장 (소아청소년과 교수)조 센터장에 따르면 현재 제3형 뮤코다당증 치료제는 정맥 투여로 뇌혈관장벽(Blood Brain Barrier, BBB)을 투과하는 치료제와 머리에 직접 주는 치료제, 유전자 치료 등 다양하게 개발되고 있다.그는 "전임상에 있는 후보물질과 임상에 도입한 후보물질이 있지만 쉽게 개발될 것 같지는 않다"며 "현재 제3형 중 비교적 환자가 많은 제3a형과 제 3b형에 대한 치료제가 임상 1상에 있다"고 설명했다.특히, 뮤코다당증 환자의 경우 진단 시 빠른 치료가 중요해 정책적 관심이 필요하다는 게 조 센터장의 의견.조 센터장은 "뮤코다당증 진료와 치료를 하는 의사 입장에서는 선별 검사가 원활하게 진행됐으면 하는 소망이 있지만 검사 비용 등을 고려했을 때 현실적으로 가능할지 고민이 필요하다"고 말했다.즉 , 희귀질환이라는 특성상 조기진단이 필요하지만 반대로 질환이 가지는 범위의 한계로 자원 투자가 쉽지 않은 만큼   임상현장과 보호자들의  관심이 더욱 강조된다는 의미.조 센터장에 따르면 신생아에서 발견되는 몽고반점이 심한 경우 등 전체에 있기도 해 조기진단에 중요한 힌트가 될 수 있으며, 아이가 머리가 큰 편이고 잦은 중이염, 탈장 증상, 부모를 닮지 않은 등의 특징이 보이면 질환을 의심해 볼 수 있다.끝으로 조 센터장은 "희귀질환의 조기진단이 환자의 질환 진행 예후를 좌우하는 만큼 질환 인지도를 높이는 것이 중요하다"며 "환우 모임 등도 활성화됐으면 좋겠고, 신약 개발을 위해 나라의 적극적인 지원도 필요하다고 생각한다"고 덧붙였다. 
2023-07-11 05:30:00병·의원

"원인모를 안질환 희귀질환일수도…리소좀축적 의심해야"

메디칼타임즈=황병우 기자 매년 2월의 마지막 날은 세계 희귀질환의 날이다. 올해로 14회를 맞이하는 세계 희귀질환의 날은 유럽희귀질환기구(the European Rare Disease Organization)가 4년에 한 번씩 돌아오는 2월 29일이라는 희귀성에 착안해 제정했다. 이 날은 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환우들의 고통을 나누고 희귀질환에 대한 사회적 인식을 개선하기 위한 다양한 행사와 이벤트를 진행한다. 희귀질환의 인식 제고가 중요한 이유는 상대적으로 소수인 희귀질환의 경우 증상이 있음에도 질환에 대한 인지도가 떨어져 질환의 진단이 늦어지는 경우도 많기 때문. 자료사진 그중 파브리병, 고셔병, 뮤코다당 등 리소좀 분해효소 결핍으로 발생하는 희귀질환은 망막변성과 같은 안질환 증상으로 의심이 가능해 유의 깊게 살펴봐야한다는 게 전문가의 설명이다. 리소좀축적질환(LSD, lysosomal storage disease)은 리소좀 축적 질환은 체내 효소의 결핍으로 인해 발병하는 희귀질환으로 대표적인 질환으로는 파브리병, 고셔병, 뮤코다당증, 폼페병 등이 있다. 일반적으로 리소좀이 세포내에 존재하며 가수분해 효소로 세균 등의 이물질 소화역할을 해야 하지만 특정한 효소의 부족으로 분자들이 분해되지 못하고 리소좀에 지속적으로 축적돼 다양한 증상이 발생한다. 이에 대해 서울아산병원 안과 임현택 교수는 "리소좀 축적 질환은 증상이 전신에 걸쳐 비특이적으로 나타나고 질환 자체에 대한 인식이 높지 않아 진단이 지연되는 경향이 있지만, 간단한 검사로 진단이 가능하다"고 말했다. 즉, 리소좀 축적 질환은 질환에 대한 인지도가 저조할 뿐만 아니라 증상이 비특이적으로 나타나기 때문에 진단을 받기까지 적지 않은 시간이 소요된다는 의미. 특히, 리소좀 축적 질환은 전신에 걸쳐 증상이 광범위하게 발현돼 여러 진료과들 간의 협진이 중요하며, 실제로 시력 교정술 등을 받고자 진행하는 안검사를 통해 발견되는 경우가 종종 있어 해당 의심 증상이 발견 시 신속한 협진이 필요하다. 리소좀 축절 질환과 연결 지을 수 있는 안질환은 ▲나이테각막 및 혈관 비틀림 ▲주시마비와 안구 운동장애 ▲각막혼탁 및 망막변성 ▲난시 및 근시 등이 있다. 나이테각막은 시력에는 영향을 주지 않는 것으로 알려져 있지만 파브리병의 매우 민감하고 특이적인 지표로 파브리병 환자의 초기 증상으로 나타난다. 나이테각막은 파브리병 여성 환자의 76.9%, 남성 환자의 73.1%에서 나타나는 만큼 파브리병 환자가 흔히 경험하는 증상이다. 임현택 교수 또한 시선을 모으기 어려운 주시마비와 안구 운동장애는 제3형 고셔병 환자에서 빈번하게 보이는데 약 50% 이상의 환자가 주시 마비와 안구운동장애 등 안신경 관련 증상을 비장 비대 증상과 함께 앓고 있는 것으로 알려져 있다. 마지막으로 뮤코다당증은 다양한 안과적인 문제를 보이는데 뮤코다당증 1형의 소아 환자에서 각막혼탁이 자주 관찰된다. 일반적으로 성인에게는 망막변성으로 많이 나타는데 각막혼탁은 뮤코다당증뿐만 아니라 파브리병 환자들도 흔히 겪는 증상 중 하나다. 결국 리소좀 축적 질환이 보통 진행성이기 때문에 빠른 치료가 좋은 예후로 연결되는 만큼 질환을 조기에 발견하는 것이 중요할 수밖에 없다는 것. 임 교수는 "리소좀 축적 질환과 동반되는 특별한 눈 소견을 통해서도 초기 의심 및 조기 진단이 가능하기 때문에 각막혼탁, 혈관이상 등 원인 불명의 안과 소견을 보이는 환자가 있다면 리소좀 축적 질환에 대한 스크리닝 검사를 적극 실시해봐야 한다"고 전했다.
2021-02-26 10:25:27병·의원

진격의 헌터라제…1조원대 헌터증후군 시장 잠식하나

메디칼타임즈=이인복 기자 국내 제약사가 개발한 헌터증후군 치료제 헌터라제(이두설파제 베타, GC녹십자)가 후발 주자의 한계를 극복하며 아시아를 중심으로 세계 시장을 빠르게 잠식하고 있다. 중국에 이어 일본에서 품목 허가를 획득하며 세계 11개국으로 시장을 넓히는 동시에 세계 최초로 ICV(intracerebroventricular) 방식을 통해 중증 질환에 가능성을 증명하는 등 공격적인 행보로 시장을 장악하고 나선 것. 중국 이어 일본에서 품목 허가…ICV 방식 최초 성공 헌터라제 제조사인 GC녹십자는 글로벌 파트너사인 클리니젠(Clinigen K.K)을 통해 일본 후생노동성으로부터 헌터라제 ICV 품목허가를 획득했다고 밝혔다. 헌터라제가 아시아 국가를 중심으로 공격적으로 점유율을 높이고 있다. 현재 헌터라제는 지난해 9월 중국 국가약품감독관리국의 품목 허가를 획득하며서 중국 시장에 발판을 마련한 상황. 이번 일본의 품목 허가로 아시아 양대 시장에 모두 창구를 열었다. 이번 일본에서의 품목 허가가 의미가 있는 이유는 또 있다. 단순히 품목 허가를 받아낸 것이 아니라 ICV 방식으로 중증 질환자에 대한 한계를 극복했기 때문이다. ICV란 과거 사용하던 정맥 주사 방식을 넘어 약물이 작용하는 뇌실에 별도의 기기를 활용해 직접 약물을 주입하는 방식이다. 비단 헌터라제 뿐만 아니라 뇌질환이나 중추 신경 손상 등에 활용하는 약물들은 뇌혈관 장벽(BBB)이 최대 난제로 꼽혀온 것이 사실. 아무리 좋은 약이라도 BBB를 통과하지 못하면 약물이 효과를 발휘하는데 한계가 있었기 때문이다. 이번에 헌터라제가 시도한 ICV 방식이 주목받고 있는 것은 이러한 이유 때문이다. 사실상 세계 최초의 시험에서 성공했다는 의미. 이로 인해 BBB에 막혀 과거 약물로 치료할 수 없었던 중증 헌터증후군 환자에게도 효과적으로 약물을 투여할 수 있는 길을 열었다. 실제로 일본에서 이뤄진 임상시험에서 ICV 방식을 활용한 헌터라제는 중증 환자의 중추 신경 손상을 일으키는 핵심 물질인 헤파란황산(Heparan sulfate)을 대폭 감소시키는 효과를 증명했다. 또한 가장 우려했던 부작용도 거의 나타나지 않았다. GC녹십자 허은철 사장은 "이번 승인으로 중증 헌터증후군 환자의 중추 신경 손상 문제에 대한 미충족 수요를 해소할 수 있을 것"이라며 "환자와 의료진, 지역사회의 큰 업적이 될 것으로 기대한다"고 평가했다. 약물 없던 헌터증후군 수요 급증…아시아 중요 거점 그렇다면 헌터증후군 시장에서 헌터라제가 기록한 세계 최초 타이틀은 어떤 의미가 있을까. 글로벌 파트너를 활용한 일본과 중국에서의 품목 허가로 상당한 성장세가 예상된다. 일단 헌터증후군 자체로만 살펴보면 매우 매력적인 시장은 아니다. 일단 초 희귀질환이라는 점에서 전 세계에 현재 환자수는 1만명도 되지 않는다. 국내에는 약 70여명이 치료중인 것으로 보고되고 있다. 유병률 또한 상당히 낮다. 미국 질병예방통제센터(CDC)가 추산한 통계로는 약 15만명에 1명꼴의 유병률을 보이는 것으로 집계되고 있다. 하지만 문제는 그 치명도에 있다. 헌터증후군은 리소좀 축적 질환 중 하나로 제2형 뮤코다당증에 속한다. X염색체가 하나 뿐인 남성에게서만 나타나며 이러한 유전자 변이로 뮤토다당의 대사를 관장하는 글리코사미노글리칸(GAG)을 분해하지 못해 리소좀이 축적되며 합병증이 나타난다. 심각한 것은 이러한 리소좀 축적이 매우 위험한 장기에서 나타날 수 있다는 점이다. 약하게 나타날 경우 단순히 얼굴 변경이나 작은 키 등에 머물지만 뼈나 동맥 등에 축적될 경우 간과 비장 등 주요 장기가 비대해지면서 심각한 합병증을 유발하고 각종 심혈관 질환 위험성을 높여 사망하게 된다. 헌터라제를 포함한 약물 치료가 주목받는 이유도 여기에 있다. 실제로 불과 10여년 전만해도 헌터증후군은 치료제 자체가 없는 희귀 난치성 질환이었다. 결국 완화 요법 외에는 근본적 치료가 불가능했다는 의미다. 하지만 2006년 인체내에서 생성할 수 없는 효소를 환자 몸에 직접 주입해 리소좀 축적을 해소하는 효소대체요법(ERT)이 나오면서 희망이 생겨났다. 바로 사노피·아벤티스의 세계 최초 헌터증후군 치료제인 엘라프라제(이두로네이트2-설파타제)다. 그러나 이 또한 한계가 있었던 것도 사실이다. 그나마 질병 초기에 효소대체요법을 시행하면 질환의 악화를 효과적으로 늦출 수 있지만 중증으로 발전한 뒤에는 앞서 말한 BBB의 장벽으로 치료에 한계가 있었기 때문이다. 헌터라제가 주목받는 이유도 여기에 있다. 이러한 BBB장벽과 무관하게 뇌실에 직접 약물을 주입하는 ICV 방식을 통해 이를 극복할 수 있다는 가능성을 연 이유다. 대한신경과학회 임원은 "뇌, 신경 질환에서 가장 큰 장벽이 바로 BBB"라며 "리얼월드데이터를 지켜봐야겠지만 ICV 방식으로 희귀 질환을 개선할 수 있다면 상당한 성과가 될 것"이라고 말했다. 5천억원대 신약 효과 기대…공격적 전략으로 엘라프라제 추격 이처럼 헌터라제가 아시아를 중심으로 빠르게 시장을 장악해 가면서 과연 얼마만큼의 성과로 이어질지에 관심이 모아지고 있다. 전문가들은 헌터라제의 신약 효과가 5000억원에 이를 것으로 기대하고 있다. 현재 헌터증후군 환자는 극히 드물지만 희귀 질환의 특성상 약값는 상당한 수준이기 때문. 현재 출시된 약물이 엘라프라제를 비롯해 헌터라제 등 2가지 밖에 없는 상황에서 1인당 연간 치료비는 4억원 선으로 보고되고 있다. 유병률에 따른 환자수 증가 등을 종합해 보면 8000억원에서 1조원 정도가 전체 시장으로 분석되는 이유다. 일단 시장은 선두 주자인 엘라프라제가 상당 부분 잠식하고 있는 것이 사실이다. 2006년 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 뒤 2007년 유럽 의약품 평가기구(EMEA)의 승인을 받은 엘라프라제는 현재 세계 70개국에서 허가를 받아 시장을 장악하고 있다. 국내에서도 2009년 식품의약품안전처 허가를 받았다. 이에 반해 일단 헌터라제는 2012년 식품의약품안전처 허가를 받은 후발 주자라는 점에서 아직까지 점유율이 높지는 않다. 하지만 GC녹십자는 상당히 공격적인 방식으로 엘라프라제를 맹추격하고 있다. 일단 기대되는 부분은 바로 지난해 9월 개척한 중국 시장이다. 헌터증후군이 질환 특성상 아시아 인종의 비율이 매우 높기 때문이다. 데이터 분석회사 글로벌 데모그래픽스의 자료에 따르면 현재 중국에는 약 3000여명의 환자가 있는 것으로 분석되고 있다. 게다가 현재 중국내에서 헌터증후군 치료제로는 헌터라제만이 허가를 받은 상황. 사실상 중국 시장을 독점할 수 있는 길이 열렸다는 의미다. 일본 허가도 마찬가지다. 현재 일본에 엘라프라제가 공급되고 있지만 중증 질환에 대한 품목 허가는 헌터라제가 유일하다. 환자군이 많은 아시아 시장을 빠르게 잠식할 수 있는 기반을 만들어 놓은 셈이다. 여기서도 ICV를 활용한 공격적인 전략이 주효했다. 지난 2016년 FDA 승인을 얻어 시작된 2b상 임상시험 결과가 올해 상반기 도출되는 것도 호재 중 하나다. 이르면 올해 늦어도 내년 상반기에는 FDA의 최종 승인을 기대할 수 있기 때문이다. 특히 이 임상시험도 GC녹십자의 공격적인 전략이 숨어 있다는 점에서 주목할만 하다. 임상 설계 자체가 엘라프라제를 겨냥하고 있기 때문이다. 실제로 이번 임상은 사실상 직접 비교 연구(Head to head) 형태로 엘라프라제보다 투여 용량을 2~3배 늘려서 진행하고 있다. 비열등성을 증명해 빠르게 허가를 받기 보다는 엘라프라제에 대한 우월성을 보이겠다는 의지가 드러나는 대목이다. 만약 이대로 임상이 성공한다면 GC녹십자의 승부수는 상당한 의미를 갖게 된다. 같은 효과를 내면서도 고용량에서도 안전하다는 근거를 갖추면 후발주자로서 핸디캡을 상당 부분 상쇄할 기회를 갖게 되는 이유다. 이러한 상황들을 종합해 전문가들은 헌터라제가 중국과 일본 시장이 안정화되는 단계에 신약 가치만 4천억원을 넘길 것으로 전망하고 있다. 출시 4년만에 세계 시장의 상당 부분을 잠식할만한 가능성을 갖췄다는 의미다. NH 투자증권 구완성 연구원은 "지난해 중국 허가만 놓고도 헌터라제의 가치는 상당한 재평가가 불가피하다"며 "기존에 추산되던 신약 가치인 2,228억원을 넘어 4,831억원의 성과를 기대할 수 있는 상황"이라고 평가했다. 이어 그는 "중국 헌터증후군 치료제 시장에서 최초(First mover) 타이틀을 가진 만큼 이에 대한 프리미엄도 상당할 것"이라며 "또한 4분기 FDA 허가 신청을 앞두고 있다는 점에서 이를 통한 비약적인 신장도 기대할만 하다"고 내다봤다.
2021-01-25 05:45:57제약·바이오

한미약품-녹십자 맞손 "희귀질환 혁신신약 공동 개발"

메디칼타임즈=최선 기자 한미약품과 GC녹십자가 희귀질환 분야 글로벌 혁신신약 공동 개발을 본격화한다. 한미약품(대표이사 권세창·우종수)과 GC녹십자(대표이사 허은철)는 유전성 희귀질환인 LSD(리소좀 축적질환) 치료를 위한 차세대 혁신신약 공동개발 계약을 체결하고 공동연구에 본격 착수했다고 27일 밝혔다. 양사는 올해 2월 R&D 협력에 관한 양해각서(MOU)를 체결한 바 있다. 희귀병인 'LSD'는 손상된 세포 잔해나 불필요한 물질들을 제거하는 세포기관인 '리소좀'이 알 수 없는 이유로 체내에 지속 축적돼 심각한 대사질환을 유발하고 사망에까지 이르게 하는 질환이다. LSD로 인한 대사질환 질병은 뮤코다당증 등 50여종에 이르는 것으로 알려져 있으며, 국내에는 400여명의 환자가 이 질환으로 고통받고 있다. 현재 LSD 환자는 유전자 재조합 기술로 개발한 효소를 정맥 주사하는 방식인 ERT(Enzyme Replacement Therapy) 요법으로 주로 치료하는데, 이러한 1세대 치료법은 1~2주에 한번씩 내원해 수시간 동안 정맥주사를 맞아야 하는 불편함이 있다. 양사는 반감기 개선은 물론 복약 편의성을 획기적으로 증대시킨 차세대 혁신신약 개발을 목표로 이번 공동개발을 추진한다. 한미의 장기 지속형 신약 개발 역량과 녹십자의 희귀질환 ERT 치료제 개발 경험을 바탕으로 후보물질 탐색부터 상업화까지의 개발 전 과정을 공동으로 수행해 시너지를 극대화 한다는 계획이다. 한미약품 권세창 사장은 "한미약품과 GC녹십자는 지난 2월부터 구체적인 협력을 지속해 왔다"며 "양사 역량을 극대화해 차별화된 치료제가 개발될 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다. GC녹십자 허은철 사장은 "양사 협력이 환자들 삶에 의미있는 변화를 만들 수 있길 기대한다"며 "미충족 의료수요가 높은 분야를 중심으로 앞으로도 다양한 형태의 협력을 이어가겠다"고 말했다.
2020-11-27 11:43:07제약·바이오

삼성서울병원, 제17회 뮤코다당증 환자의 날 행사

메디칼타임즈=이인복 기자#i1#삼성서울병원이 최근 본관 지하 1층 대강당에서 제17회 한국뮤코다당증환자의날 행사를 개최했다. 삼성서울병원 뮤코다당증센터(센터장 진동규)와 한국뮤코다당증환우회주최로 열린 이번 행사는 생명보험사회공헌재단, GC녹십자, 삼성서울병원 사회공헌파트, 포스코에너지 매직 예술 봉사단, VMS 자원봉사자에서 후원했다. 이날 행사는 진동규 센터장의 뮤코다당증 환자의 조기 진단 및 미래지향적 치료 방향에 대한 강연을 시작으로 다채로운 게임과 공연이 마련돼 환자와 가족들이 모처럼 즐거운 시간을 보냈다. 진동규 센터장은 "희귀 난치성 환자에게 가장 필요한 것은 사회의 따뜻한 관심과 배려"라며 "앞으로도 환자들이 보다 나은 환경에서 병을 극복하는 데 보탬이 되도록 노력하겠다"고말했다. 한편, 삼성서울병원은 지난 2016년 3월부터 생명보험 사회 공헌 재단의 후원으로 뮤코 다당증 센터를 설립해 운영 중이다.
2018-07-03 09:44:53병·의원

샤이어코리아, 국내 희귀질환 시장 리딩 박차

메디칼타임즈=원종혁 기자| 희귀질환제 개발에 특화된 샤이어코리아가 국내 시장 확대에 팔을 걷어 부쳤다. 희귀질환 및 스페셜티 분야를 전문으로 하는 생명공학 제약기업인 샤이어코리아(대표 문희석)는 지난 19일 인천 네스트호텔에서 전 직원이 참석한 가운데 비전선포식을 개최했다. 이날 샤이어코리아는 '삶을 위협하는 질병을 안고 있는 이들이 더 나은 삶을 영위하는 것을 가능하게 한다'는 환자 중심의 기업 이념을 강조하고, 미충족 수요가 높은 국내 희귀질환 환자들에게 혁신적인 치료제를 공급 및 확장해 나갈 것이라는 비전을 공유했다. 샤이어코리아는 지난 3월 한국에 공식 출범해 올 하반기부터 궤양성대장염 치료제를 시작으로 국내시장에 공개되지 않았던 혁신적인 치료제들을 출시할 예정이다. 비전선포식 모습. 이날 비전선포식에선 ▲글로벌 리딩 생명공학 제약기업 ▲혁신적인 파이프라인 ▲환자의 삶을 변화시키는 제약기업 ▲희귀질환 No.1플랫폼 등 기업목표 달성을 위한 핵심키워드를 공고히 했다. 샤이어코리아 문희석 대표는 "샤이어코리아는 치료옵션이 부족한 국내 희귀질환 환자들에게 국내에 도입되지 않은 샤이어의 혁신적인 치료제를 빠르고 안정적으로 공급하고 나아가 환자가 보다 나은 삶을 영위하는데 도움을 줄 수 있도록 최선을 다할 것"이라고 강조했다. 한편, 샤이어는 전 세계 70여개 국가에서 파브리병, 고셔병, 뮤코다당증, 유전성혈관부종, 본태성혈소판증가증, 부신기능저하증, 단장증후군 등의 희귀질환 환자를 위한 혁신적인 의약품의 개발 및 상업화를 선도하고 있다. 현재 해당 분야에서 60여건 이상의 연구개발이 파이프라인내에서 진행되고 있으며, 그 중 80%가 희귀질환에 집중됐다.
2016-05-23 11:05:48제약·바이오

C형간염약 하보니, 비대상성 간경변 급여확대 예고

메디칼타임즈=원종혁 기자 차세대 C형간염약인 하보니(소포스부비르/레디파스비르)의 병용처방이 간이식 상태와 상관없이 비대상성 간경변이 동반된 환자에까지 급여가 확대된다. 보건복지부는 17일 행정예고한 '요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항(약제)' 고시개정안에는, 최근 제한된 급여기준으로 논란을 빚었던 길리어드의 대표적인 고정용량 복합제 하보니와 관련한 변경 내용이 담겼다. 이로써 하보니는 해당 질환 동반 여부에 따라 12주~24주간에 걸쳐 단독요법 및 리바비린과의 병용요법으로 급여 투약이 가능해졌다. 개정안에 따르면, (간이식 상태와 상관없이) 비대상성 간경변 환자에선 하보니와 리바비린 병용요법을 12주간 투여하면 된다. 또 간이식 후 대상성 간경변이 동반된 환자에선 하보니와 리바비린 12주 병용요법은 급여를 받는다. 앞선 급여기준에선 비대상성 간경병증 환자의 경우 급여가 제한되는 등 치료에 사각지대가 존재한다는 학계의 지적이 많았던 상황. 한편 하보니 외에도 총 6종의 약제가 이번 개정안에 포함됐다. 먼저 뮤코다당증 IVA형(모르퀴오A증후군) 치료제 비미짐주(엘로설파제 알파 5mg)의 급여기준이 새롭게 신설됐다. 골다공증치료제인 비스포스포네이트와 비타민 D 단일제 병용 투여 시 급여를 인정한다. 또 멀택정(드로네다론 경구제), 레보플록사신 경구제와 목시플록사신 경구제, 아작탐주(아즈트레오남 주사제)도 급여기준에 변화가 생겼다.
2016-05-21 05:00:48제약·바이오

복지부, 메르스 후속책 감염협진·음압격리실 수가보상

메디칼타임즈=이창진 기자 메르스 사태 후속조치로 감염 협진과 음압격리실 등 수가보상이 강화될 것으로 보인다. 또한 심장스텐트 협진 유도를 위한 심장통합진찰료가 신설된다. 보건복지부는 7일 건강보험정책심의위원회(이하 건정심)를 열고 '감염 예방 및 관리강화를 위한 건강보험 수가개편 계획' 등을 보고했다. 복지부는 이날 메르스 확산 후속조치로 감염관리 보상구조 전면 재편 등 골격을 정했다. 수가개편 원칙으로 감염 관련 보상구조가 없거나 미흡한 사항 개선과 건강보험 수가 뿐 아니라 제도적 개혁 병행 등을 정했다. 구체적으로 감염관리 활동 평가와 수가 보상 및 감염협진, 전문감염관리 등 수가 강화와 음압격리실 확보의무와 시설기준 강화 및 수가보상 현실화 등을 추진한다. 응급실과 중환자실 내 격리병상 보유 의무 강화 및 관련 수가개선, 일반 입원실 소규모 입원실로 전환 유도 그리고 의료인 보호구 등 의료용품 수가신설, 관련 치료재료 별도 산정 확대 등도 검토 대상이다. 메르스 확산의 한 원인인 간병 문화와 관련, 포괄간호서비스를 확대해 유휴 간호인력 고용 확충 등 수가개선도 병행한다. 복지부는 건정심 소위원회를 통해 이달 중 기본 방향을 도출하고 감염내과와 예방의학, 감염전문간호사회, 공공의료 등 전문가 의견수렴을 거쳐 9~10월 중 세부 수가개편안을 마련할 예정이다. 의약단체와 건보공단의 뜨거운 감자인 환산지수 계약제 개선방안도 보고했다. 의료단체 등 공급자는 수가계약 결렬 후 건정심에서 재정위 의결 수준에서 불리하게 결정하는 현행 방식 개선을 주장하는 반면, 가입자는 법령에 의거 재정운영위원회에서 심의, 의결하는 현행방식 유지를 고수하고 있다. 건정심 사공진 부위원장은 건정심 소위와 공단 재정위가 공동 참여하는 논의구조를 제안한 상태. 복지부는 건정심 소위원회에서 환산지수 계약방식 개선방안을 논의한다는 입장이다. 심장스텐트 협진 고시안을 놓고 논란이 지속되는 심장통합진료가 신의료기술 기본진료료로 신설됐다. 복지부는 신의료기술 등재 및 조정 의결안건에 심장통합진료료 신설을 포함시켰다. 적용방안은 관상동맥질환과 판막질환, 선천성 심기형 등 심장질환자를 대상으로 순환기내과와 흉부외과가 함께 치료방향을 결정한 경우 행위료를 신설하는 셈이다. 복지부는 연간 4억 5000만원의 재정이 소요될 것으로 추정했다. 의료급여 환자의 경증 외래 약제비 본인부담 인상은 의결했다. 경증질환으로 종합병원급 이상 외래 내원 후 약국에서 조제 시 본인부담률을 현행 정액제(500원)에서 본인부담 10분의 1 수준인 3%로 변경한다. 경증질환은 현재 건강보험 경증질환 약제비 차등제를 적용 중인 고혈압과 당뇨, 감기, 관절염 등 52개 질환이다. 다만, 읍면 소재 종합병원과 보훈병원 등은 예외 적용한다. 건강보험법 시행령 개정 등을 통해 올해 하반기 시행할 예정이다. 리펀드 약가협상 시범사업 종료에 따른 위험분담제 운영도 의결했다. 현재 리펀드 시범사업 의약품은 뮤코다당증 '나글라자임주'(삼오제약, 고시가 190만원), 폼페병치료제 '젠자임마이오자임주'(젠자임코리아, 82만원), 발작성 야간혈색소뇨증 '솔리리스주'(한독, 669만 1481원) 등 3개이다. 복지부는 대상약제가 순차적으로 계약 종료 시 심평원 약제급여평가위원회 위험분담제 대상 여부를 평가해 건보공단 협상을 통해 위험분담계약으로 운영한다는 방침이다.
2015-08-07 18:00:22정책

"엘라프라제, 직접 써보니 효과 확실"

메디칼타임즈=이석준 기자 직접 써 본 경험은 중요하다. 그것도 환자 수가 적은 희귀질환이라면 더 그렇다. 의료진 입장에서는 환자 케이스 하나 하나가 큰 자산이 된다. 헌터증후군(제2형 뮤코다당증)도 그렇다. 전 세계를 따져도 환자는 약 2000명에 불과하다. 국내도 70명 정도만 이 병을 앓고 있다. 치료 경험 데이터가 중요한 이유다. 2006년 세상에 나온 젠자임 '엘라프라제(이두설파제)'. 사실상 치료법이 없던 헌터증후군 치료에 패러다임을 바꾼 약이다. 일단 효과가 좋다. 경험자들, 즉 의료진과 환자, 그 보호자 등이 드라마틱한 결과에 만족감을 보인다. 약제가 질병의 근본적인 원인을 치료하기 때문이다. '엘라프라제' 특장점은 이런 드라마틱한 효과에 많은 근거가 더해졌다는 점이다. 2006년 미국 FDA 승인 후 현재까지 57개국, 2011년 기준 3370여명의 환자들에게 처방됐다. 시드니 어린이병원 네트워크 소아과 캐롤린 엘라웨이 박사를 최근 만나 '엘라프라제' 처방 경험담을 들어봤다. 호주에서 헌터증후군(MPS) 소아 환아를 보고 있다. 모두 효소대체요법(ERT)을 쓰고 있나. 현재 4명의 소아 헌터증후군 환자에게 모두 엘라프라제로 ERT 치료 중이다. 엘라프라제는 헌터증후군 환자에서 결핍돼 있는 효소를 직접 대체시켜주는 약물이다. 헌터증후군 환자는 글리코사미노글리칸(GAG)라고 불리는 뮤코다당체가 분해되지 못해 리소좀이라는 세포소기관 내에 축적된다. 엘라프라제는 축적된 GAG를 줄여 결핍된 효소를 보충하는 역할을 한다. 임상 데이터나 현장 경험을 종합했을 때 엘라프라제 투여시 어떤 효과가 있었나. 환자마다 조금씩 다르고, 합병증도 차이가 있다. 그렇지만 4명의 환자에서 동일하게 나타난 예후를 말하자면, 엘라프라제 치료시 소변에서 책정되는 GAG 수치가 모두 감소됐다는 것이다. 간과 비장 크기, 만성 비염과 중이염 발생률, 호흡기 감염률 역시 줄었다. 헌터증후군에서 가장 먼저 나타나는 증상은 편도선과 아데노이드 비대증이다. ERT 요법시 비교적 빠른 시일 안에 편도선 비대증이 많이 완화됐다. 편도선과 아데노이드가 비대해졌을 때 나타나는 증상 중 하나가 수면무호흡증이다. 수면시 기도가 폐쇄돼 산소 수치가 내려가고 이산화탄소 수치가 올라가는 증상이다. 엘라프라제 투여 후 야간 수면무호흡증도 모든 환자에서 개선됐다. 환자별 좀 더 구체적인 개선 상황을 말해준다면. 12개월과 2살짜리 남자 형제의 경우 호흡기 쪽 문제가 심각해 비침습적 호흡보조기를 착용해야만 했다. 엘라프라제 이후 두 명 모두 호흡보조기가 필요 없다고 호흡기 전문의들의 공식적인 진단을 받았다. 수면 질 개선이다. 2명 환자는 엘라프라제 치료전 편도선과 아데노이드 비대증으로 이비인후과 진료가 권장되는 상황이었다. 엘라프라제 치료 후 이비인후과 전문의를 만나기도 전에 편도선과 아데노이드 비대증이 크게 완화됐고 외과적인 치료나 수술을 받을 필요가 없어졌다. 가장 오래 치료받고 있는 5살 남자 환아는 치료 시작 후 행동이 크게 개선됐다. 집중을 잘 하지 못하는 등 여러 가지 행동적인 측면 장애가 있었는데 치료 후 좋아졌다. 또한 MPS 환자는 얼굴 모양이 약간 조악한 형태를 띠기 시작하고 피부나 머리카락이 정상보다 두꺼운 경우가 많다. 엘라프라제 치료 후 얼굴 형태가 훨씬 부드럽게 변하는 것을 느낄 수 있었다. 손가락을 둘러싸고 있는 관절도 훨씬 유연해지고 관절의 운동량도 크게 개선됐다. 이외에도 치료 2개월부터 간과 비장 크기가 줄어 원래 돌출됐던 복부가 훨씬 안정적으로 들어가는 것을 볼 수 있었다. 호주에서는 ERT 치료를 받기 위해 어떤 요건이 충족돼야하는가 일단 두 가지 테스트가 필요하다. 효소 활성과 소변 GAG 수치 검사다. 신청 전에는 서류 상으로 제출해야 하는 여러 가지 검사 결과가 있다. 전문의가 손으로 간과 비장 크기를 촉각적으로 측정하고, 물리 치료사가 환자 운동 능력을 평가한다. 관절 각도와 운동 범위, 그리고 초음파 검사를 통해 신장 기능을 본다. 수면 진단과신경학적인 검사, 엑스레이 사진을 통한 환자의 전체 골격을 리포트에 첨부해야한다. 뇌 MRI 스캔을 하려면 전신 마취가 필요하기 때문에 소아 환자는 의무적으로 할 필요는 없다. 6분 걷기와 호흡기 테스트도 어리기 때문에 의무는 아니다. 하지만 소아 환자의 경우 발달 수치 및 성장률을 평가해 첨부해야 한다. 일단 ERT 치료 승인이 나면 1주일에 한 번씩 정맥 주사를 통해서 ERT 치료를 받게 된다. 12개월마다 한 번씩 치료를 다시 신청해야 한다. 조기 치료는 얼마나 중요한가. 경증과 증증을 구분하는 기준도 존재하나. 치료 효과가 크려면 조기 치료가 필수다. 중증 환자가 대부분 소아이고 평생 진행되는 질환이기 때문이다. 리소좀 안에 GAG 수치 누적은 출생 전부터 시작된다. 그리고 평생 계속 증가된다. 수치가 높을수록 손상이나 피해 정도가 높아진다. 리소좀이나 세포, 장기 등이 손상되고 어느 시점이 되면 복구할 수 없는 상태가 된다. 그렇기 때문에 치료 예후를 위해서는 빨리 치료를 시작해야 한다. 모든 헌터증후군 환자에게 엘라프라제 투여시 중증, 경증을 떠나 GAG 수치가 모두 감소됐다. 다만 GAG 수치는 GAG가 얼마나 분해돼 줄었냐를 측정하는 것이지 헌터증후군 경증과 중증을 나누는 지표는 아니다. 또 GAG 수치가 실제 환자의 임상적 기능 개선을 보여주지는 않는다. 안전성 측면은 현재 치료를 받는 4명의 소아 환자에서도 특별한 이상반응은 없었다. 12살짜리 헌터증후군 환자도 수년간 ERT 치료를 받았는데 전혀 이상 반응과 관련된 이슈가 없었다. 조기에 ERT를 시행하면 불필요한 수술도 줄일 수 있겠다. 확실히 그렇다. 조기에 ERT 치료를 받으면 불필요한 시술을 많이 예방할 수 있다. 편도선 제거술도, 중이염 감염률도, 호흡기 튜브 삽입도 줄일 수 있다. 간과 비장 비대증도 완화되기 때문에 탈장 등도 감소된다. 엘라프라제는 오래 써야하는 약이다. 장기 안전성 데이터는 얼마나 확보됐나 엘라프라제 장기적 안전성과 효과 관련 논문이 있다. 92명 헌터증후군 환자 대상 엘라프라제를 53주간 매주 0.5mg/kg씩 투여 받은 후 2년간의 연장 연구가 진행됐다. 그 결과 베이스라인으로부터 지속적으로 절대 노력 폐활량이 향상되고 6분간 걸은 거리가 증가했다. 간과 비장 크기는 줄었고 소변 GAG 수치는 지속적으로 감소했다. 외전과 굴신 운동시 어깨 관절 범위가 실제적으로 중요한 수치적 증가를 보였고 환아와 그 부모 모두 베이스라인에서 삶의 질이 상당히 개선됐다. 모든 약제는 내성 걱정이 있다. 엘라프라제는 어떤가. 남은 숙제는 없는가 만약 중성화 항체가 만들어진다면 자가면역억제나 효소 투여를 증가시키는 것을 검토해 볼 수 있다. 하지만 헌터증후군에서 중성화 항체가 문제됐다는 보고는 본 적이 없다. . 보통 주사를 맞을 때 큰 병원을 와야하는데 집 주변에 있는 병원에서 주사를 맞거나 가정 내에서 정맥 주사를 맞을 수 있다면 환자 삶의 질이 크게 개선될 것이다. 약물 반감기를 개선도 필요해 보인다. ERT 치료를 조기에 하더라도 효소가 뇌 혈관 장벽이나 뼈를 통과할 수 없는 한계가 있다. 이를 해결하기 위해 현재 엘라프라제를 직접 척수에 주사하는 척수주사방법이 연구되는 것으로 알고 있다.
2015-06-04 05:38:09병·의원

"희귀질환 최신 지견 논해보자" 멍석 깔아준 젠자임

메디칼타임즈=이석준 기자세계 희귀질환 전문가들이 리소좀 축적 질환(LSD) 등 최신 지견을 논의하기 위해 서울에 모인다. 젠자임코리아(대표이사 박희경)는 오는 26일과 27일 서울 코엑스 인터컨티넨탈호텔에서 '제2차 인터내셔널 고셔병 컨퍼런스'와 '제16회 아시아 LSD 심포지엄'을 개최한다고 15일 밝혔다. 이번 행사는 연구 및 데이터가 부족한 희귀질환 분야에서 아시아 및 전세계 의료진들이 모여 임상 경험과 최신 치료 경향을 공유한다는 점에서 의미가 크다. 특히 26일 브라질에 이어 세계 2번째로 열리는 '제2회 인터내셔널 고셔병 컨퍼런스'에서는 전세계 1만명 미만으로 발생하는 유전 질환인 '고셔병 뼈 합병증'을 주제로 12개 강연 및 발표가 진행될 예정이다. 영국 캠브릿지 대학교 티모시 콕스 교수, 미국 예일 LSD 센터의 프라모드 미스트리 교수 등이 주요 연자다. 27일 열리는 '제 16회 아시아 LSD 연례 심포지엄'에서는 '두 세기 간의 효소대체요법: 성과와 도전 과제'를 주제로 지난 20년간의 LSD 치료 과정을 조명한다. LSD에 속하는 고셔병, 파브리병, 폼페병, 뮤코다당증 치료 및 난관에 대한 질환 별 세션과 전반적인 LSD 진단, 스크리닝 문제를 다루게 된다. LSD 국내 권위자 서울아산병원 유한욱 교수가 조직위원장을 맡았으며, 독일, 일본 등 다양한 국가의 희귀질환 전문가들이 연자로 나선다. 이번 학술 행사는 관심 있는 의료진이라면 누구나 참가할 수 있다. 젠자임코리아 박희경 사장은 "희귀질환은 특성상 질환을 다루는 의료진 수나 연구 수도 적어 치료 경험을 공유하고 지견을 나누는 기회가 매우 중요하다"며 "이번 심포지엄이 그 일환이 되기를 기대한다"고 말했다.
2014-09-15 11:29:45제약·바이오

독점 깬 헌터라제…"글로벌 점유율 절반 이상 목표"

메디칼타임즈=이석준 기자독점 구조를 깬 헌터라제가 글로벌 시장 점유율 절반 이상을 노린다. 녹십자(대표 조순태)는 지난 2012년 세계 두 번째로 개발한 헌터증후군 치료제 '헌터라제'가 세계 최대 뮤코다당증 학회서 큰 주목을 받았다고 21일 밝혔다. 지난 13일부터 17일(현지시간)까지 브라질 코스타 두 사우이페에서 열린 국제뮤코다당증학회에서 녹십자는 15일 '헌터증후군의 치료사례 및 경험 공유'라는 주제로 심포지엄을 열었다. 이 학회는 2년에 한 번씩 열리며 뮤코다당증 관련 의사와 제약업계 관계자, 환자단체가 참석하는 대규모 국제 학술행사다. 녹십자 심포지엄에서는 이 분야의 남미 지역 최고 권위자이자 학회 조직위원장인 브라질 포르투 알레그레 병원 로베르토 줄리아니 박사, 네덜란드 에라스무스 메디컬센터에 반 데르 플뢰그 교수, 삼성서울병원 조성윤 교수 등이 발표자로 나섰다. 이날 발표자들은 20개국 50여 명의 관련 질환 의사들에게 헌터증후군 치료 사례와 헌터라제의 임상 및 소아임상 결과, 장기 안전성 평가 계획 등을 소개했다. 반응은 좋았다. 네덜란드 에라스무스 메디컬센터에 반 데르 플뢰그 교수는 "헌터라제는 유럽 시장에서도 활약할 수 있는 경쟁력 있는 의약품"이라고 평가했다. 이창희 녹십자 전무는 "세계적인 독점을 깨고 출시한 헌터라제의 임상적 우수성을 세계에 알리는 기회였다. 헌터라제가 미국, 유럽 등 거대 의약품 시장에서 활약할 수 있는 글로벌 의약품으로의 가능성을 봤다"고 자신했다. 한편 '2형 뮤코다당증'으로 불리는 헌터증후군은 남아 10~15만 명 중 1명의 비율로 발생하는 것으로 알려진 희귀질환이다. 연간 11%에 달하는 성장률을 보이고 있는 헌터증후군 치료제 글로벌 시장 규모는 약 6000억원이다. 질환을 진단받지 못한 환자수나 치료제가 공급되지 못한 지역을 고려하면 수년 내 그 규모가 1조원을 넘길 것으로 추정된다.
2014-08-21 10:29:08제약·바이오

건정심, 10월부터 노인틀니 유지관리비 급여 적용

메디칼타임즈=이창진 기자다음달부터 노인 틀니의 유지관리 비용이 급여화 될 것으로 보인다. 건강보험정책심의위원회는 12일 보건복지부에서 회의를 열고 10월부터 노인 완전틀니 유지관리비 급여적용을 의결했다. 앞서 건정심은 7월 만 75세 이상 레진상 완전틀니 급여화를 의결한 바 있다. 이번 급여 대상자는 완전틀니를 장착한 75세 이상으로 7월 이전 자부담으로 틀니를 장착한 노인에게도 적용된다. 본인부담비율은 50%로 치과의원을 이용할 경우, 유지관리 항목(7개)에 따라 1만 2500원부터 10만 4500원까지 부담하면 된다. 건정심은 또한 리펀드제도의 본 사업 대신 시범사업 연장을 결정했다. 이에 따라 리펀드제도는 2015년 9월까지 3년간 연장 시행한다. 리펀드제도는 표시가격과 실제가격과의 차액을 돌려받아 보험재정 부담 없이 표시가격을 높여주는 약가협상 방식이다. 지난 3년간 시범사업을 통해 삼오제약의 나글라자임주(뮤코다당증치료제)와 마이오자임주(폼페병치료제) 등 희귀질환 치료제의 약가 협상을 체결했다. 복지부 관계자는 "틀니 유지관리비 급여화로 노인들의 경제적 부담이 완화될 것"이라면서 "리펀드제 시범사업 연장으로 희귀의약품 공급이 보다 안정적으로 이뤄질 것"이라고 말했다.
2012-09-13 09:26:15정책
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