스마트폰을 웨어러블 기기로 활용해 질환을 진단하는 기술이 점점 더 진보하고 있다.

안 질환이나 피부 질환 등을 넘어 이제는 유전병까지 진단하는 수준에 이르고 있기 때문이다. 심지어 정확도도 표준 검사법보다 더 높았다.

10일 SCI 국제학술지 브레인(BRAIN)에는 스마트폰을 활용한 헌팅턴 진단 기술에 대한 검증 연구 결과가 공개됐다(10.1093/brain/awaf127).

헌팅턴병은 말 그대로 헌팅턴 유전자의 반복 서열이 비정상적으로 증가해 나타나는 질환으로 대표적 유전병으로 꼽힌다.

대표적인 증상은 무도증이며 강박증이 등 정신질환이나 치매로 발전된다는 점에서 경각심이 높아지고 있는 상황.

진단은 유전자 검사와 함께 뇌 자기공명영상(MRI)을 동시에 진행하지만 질병 초기에는 신체 일부에 잠시 무도증이 나타나는 정도에 그친다는 점에서 이를 의심하기는 쉽지 않은 것이 사실이다.

결국 의료진 앞에서 무도증 증상이 나타나거나 신경과 전문의가 이를 의심해 유전자 검사를 하기 전까지는 진단이 되지 않는다는 의미다.

이에 따라 의학계에서는 현재 각광받고 있는 디지털헬스케어 기술 등을 활용해 이를 조기에 진단하기 위한 노력을 기울이고 있다. 질병 초기에는 결국 증상이 나타나는 순간에 이를 확인해야 하기 때문이다.

런던 의과대학 에드 와일드(Ed Wild) 교수가 이끄는 연구진이 스마트폰을 활용한 진단 도구 개발에 나선 배경도 여기에 있다. 디지털 헬스케어 기술을 최대한 활용하기 위해서는 스마트폰이 가장 적합하다는 판단에서다.

이에 따라 연구진은 균형 평가와 손가락 두드리기, 운동 제어 등 총 5가지 간단한 테스트로 진행된 헌팅턴병 디지털 운동 점수(HDDMS)를 개발하고 이를 어플리케이션으로 구현했다.

실제 헌팅턴병 환자 1048명의 의료 데이터에서 수집한 특이점을 활용해 질병의 진행 상황을 예측하는 기술을 개발한 것이다.

이를 실제 환자 데이터를 통해 검증한 결과 디지털 운동 점수가 낮을 수록 헌팅턴병 위험이 적었으며 값이 높을 수록 위험이 크게 높아졌다.

특히 현재 표준검사로 활용하는 복합 통합 헌틴턴병 평가 척도와 비교한 결과 운동 기능의 실제 변화를 감지하는데 무려 2배나 더 민감하다는 것을 확인했다.

연구진은 이 디지털 운동 점수가 향후 헌팅턴병의 진단은 물론 진행 정도를 파악하고 나아가 치료제 개발을 위한 임상 연구에도 폭 넓게 활용될 수 있다고 설명했다.

에드 와일드 교수는 "헌팅턴병은 현재 완치가 불가능한 유전병으로 증상을 관리하는 수준에 그치고 있다"며 "하지만 병기를 명확히 규정하기 힘들다는 점에서 치료제 개발과 임상시험에도 한계가 있는 상황"이라고 말했다.

그는 이어 "하지만 디지털 운동 점수를 활용하면 기존 방식에 비해 2배나 더 민감하게 병기를 파악할 수 있다"며 "향후 치료제 개발을 위한 임상시험 대상자를 선별하는데 큰 도움이 될 것"이라고 밝혔다.