조울증으로 불리는 양극성 장애(Bipolar disorder)를 혈액만으로 진단할 수 있는 방법이 개발돼 학계의 주목을 받고 있다.

특히 주요 바이오마커가 밝혀지며 임상 현장에서 가장 큰 난제로 꼽히던 우울증과의 진단 구별도 가능하다는 점에서 상용화 가능성에 이목이 쏠리고 있다.

26일 의학계에 따르면 캠브리지대학 연구진과 대학 스핀아웃 기업인 사이코믹스(Psyomics)는 조울증에 대한 혈액 검사 기술 개발을 마치고 특허를 출원한 것으로 확인됐다.

이번 특허 출원은 현지시각으로 25일 미국의사협회지(JAMA)에 발표된 연구 결과가 근거가 됐다(10.1001/jamapsychiatry.2023.4096).

전 세계적으로 양극성 장애 환자는 지속적으로 늘고 있는 추세지만 이에 대한 진단은 지연되고 있는 것이 사실이다.

현재 이에 대한 진단은 정신건강의학과 전문의가 실시하는 평가를 통해 진행되지만 병원 방문까지의 문턱이 높은데다 정신과의 특성상 진단까지 상당한 시간이 소요되기 때문이다.

특히 양극성 장애 환자의 40%가 우울증으로 잘못 진단을 받는다는 보고가 있을 만큼 이에 대한 진단도 까다로운 것이 사실이다.

결국 환자가 스스로 보고한 증상에 대한 정신과 전문의의 판단으로 진단이 이뤄진다는 점에서 환자의 협조와 객관적 정보 등에 따라 진단이 바뀔 수 있는 이유다.

캠브리지 의과대학 사빈 반 (Sabine Bahn) 교수가 이끄는 연구진이 이에 대한 바이오마커 연구에 들어간 배경도 여기에 있다.

양극성 장애 진단을 위한 바이오마커를 발견하는 것이 최우선 목표이며 나아가 우울증과 구별할 수 있는 단서를 찾는다면 이같은 난제를 풀어낼 수 있기 때문이다.

사빈 반 교수는 "조울증은 조증과 우울증이 함께 오지만 대다수 환자들은 기분이 극도로 좋지 않을때 병원을 찾는다는 점에서 우울증으로 오진되는 경우가 많다"며 "환자 대부분이 우울증 진단을 받는 배경"이라고 설명했다.

이에 따라 연구진은 2018년부터 2020년까지 5년 이내 양극성 장애 진단을 받은 환자 3000명을 모집해 600개 이상의 질문에 대한 온라인 정신건강 평가를 진행했다.

또한 이들의 혈액을 채취해 질량 분석법을 활용해 600개 이상의 다양한 대사 산물에 대해 분석했다.

그 결과 이들은 양극성 장애에 관여하는 총 17개의 바이오마커 패널을 도출했다. 또한 이를 교차 검증한 결과 곡선하 면적(AUROC)는 0.71을 기록했다.

특히 이중에서도 '세라마이드 d18:0/24:1'은 매우 강력한 양극성 장애 진단 바이오마커였다. 나이와 성별, 다른 모든 요인과 관계없이 평생의 조울증 증상과 상관관계를 보였기 때문이다.

이에 따라 연구진은 이러한 혈액 검사에 디지털 정신 건강 평가를 결합할 경우 진단 지연 없이 양극성 장애 진단이 가능하며 특히 세라마이드 d18:0/24:1를 통해 우울증과의 구별도 가능하다고 결론내렸다.

사빈 반 교수는 "약물 치료와 같은 교란 요인을 고려해도 세라마이드 d18:0/24:1는 양극성 장애에 대한 매우 중요한 바이오마커로 작용했다"며 "환자가 보고한 정보와 결합할 경우 진단이 명확하지 않은 환자의 진단 결과를 매우 크게 향상시켰다"고 설명했다.

이어 그는 "캠브리지대 산업화 부서인 캠브리지 엔터프라이즈(Cambridge Enterprise)를 통해 특허를 출원했으며 대학 스핀아웃 부서인 사이코믹스(Psyomics)와 상용화를 위한 준비를 진행하고 있다"고 말했다.