국내 연구진이 한국인 암 환자의 유전자 변이 특성을 규명해냈다.

서양인 암 환자와 비교해 특정 암에서의 유전자 변이 가능성을 확인하면서 면역항암제 등에서의 한국인만의 치료 효과 가능성을 확인했다.

K-MASTER 사업단(단장 김열홍, 고대 안암병원 종양혈액내과 교수)은 14일 고대 사경하 교수팀과 공동으로 진행한 4028명의 암유전체를 분석 결과를 공개했다.

분석 결과, 가장 흔히 관찰된 유전자 변이는 TP53(48.1%), APC(21.8%). KRAS(17.7%), PIK3CA(16.3%) 등이었다.

서양인 암환자들의 유전체 분석 자료(TCGA: The Cancer Genomic Atlas)와 비교한 결과 KRAS 돌연변이가 한국인 암환자에서 더 흔히 나타나는 반면 서양인에서는 BRAF 변이가 더 많은 경향을 보였다.

TP53 변이의 경우 서양인에서는 난소암, 식도암, 두경부암, 췌장암, 육종 등 암종에서 흔한 반면 한국인에서는 직결장암, 방광암, 유방암, 담도암, 전립선암에서 상대적으로 높게 나타났다.

또한, 한국인 암환자는 반복서열불안전성 유전자 변이가 많이 관찰돼 이들 환자들의 면역항암제 등에서의 치료 효과 가능성이 높음을 확인했다.

암유전체 분석을 통한 맞춤치료제 처방이 가능한 환자의 분포는 TCGA 환자들의 31.8%와 비교해 한국인 암환자에서는 28.7%로 약간 낮은 경향을 보였으나, 한국인의 전립선암과 신장암 환자들은 서양인 환자들에 비해 맞춤치료제 처방이 가능한 유전자 변이를 가지고 있을 확률이 훨씬 높았다.

한편, 이번 연구결과는 미국암연구학회의 Cancer Discovery 저널에 온라인 게재됐다.