메디칼타임즈=허성규 기자GC녹십자(대표 허은철)가 미국 식품의약국(FDA)에 노벨파마와 공동개발 중인 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA) 'GC1130A'에 대한 임상 1상 임상시험계획서(IND)와 패스트트랙 지정(Fast Track Designation)을 신청했다고 22일 밝혔다.패스트트랙은 FDA가 미충족 의료수요가 큰 중증 질환에 대해 약물 개발을 가속화 하기 위해 만든 제도이다. 패스트트랙으로 지정되면 FDA와 주기적으로 소통할 수 있는 혜택이 주어진다.이번 IND 및 패스트트랙 신청으로 MPS IIIA 치료제인 'GC1130A'의 임상과 신약 개발에 한층 속도가 붙을 전망이다. 회사측은 미국을 필두로 국내 및 일본에서 글로벌 임상시험을 진행할 계획이며 임상 1상을 통해 'GC1130A'의 안전성 및 내약성 등을 평가할 예정이다.산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염(Heparan sulfate)이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환이다. 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료수요가 매우 크다.GC녹십자는 노벨파마와 공동으로 MPS IIIA 환자들의 뇌병변 치료를 위해 환자체내에서는 발현되지 않는 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실 내 직접 투여(ICV, Intracerebroventricular injection)하는 방식의 효소대체요법 치료제(ERT, Enzyme Replacement Therapy)를 개발 중이다.해당 치료제는 비임상 단계에서 증명된 효능과 안전성을 바탕으로 미국 FDA에서 희귀의약품(ODD)와 소아희귀의약품(RPDD) 지정을 받았으며 최근 유럽 EMA로부터 희귀의약품 (ODD) 지정을 받은 바 있다.GC녹십자 관계자는 "산필리포증후군 A형으로 고통받는 전세계 환자들에게 희망이 될 수 있도록 양사간 협업을 통해 신속한 임상 진입으로 신약 개발에 더욱 속도를 낼 것"이라고 말했다.

메디칼타임즈=허성규 기자GC녹십자(대표 허은철)가 지난 4일부터 9일까지 미국 샌디에고에서 진행된 세계심포지엄(WORLDSymposium 2024)에서 리소좀축적질환(LSD, Lysosomal Storage Disorder) 관련 치료제 개발 동향을 발표했다고 13일 밝혔다.세계심포지엄(WORLDSymposium 2024)은 리소좀 질환 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 더 나은 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다.이번 심포지엄에서 GC녹십자는 자사의 헌터증후군 치료제 '헌터라제'의 3상 임상시험 결과에 대한 구두 발표와 산필리포증후군 A형 치료제(MPS III-A)인 'GC1130A' 및 파브리병 치료제인 'GC1134A/HM15421'의 비임상 결과를 각각 포스터로 공개했다.'2형 뮤코다당증'으로 불리는 헌터증후군은 남아 10만~15만명 중 1명의 비율로 발생한다고 알려진 희귀질환이다. 골격이상, 지능 저하 등 예측하기 힘든 각종 증상들이 발현되다 심할 경우 15살을 넘기지 못하고 사망하기도 한다. 국내 환자수는 약 70~80명으로 알려져 있다.GC녹십자가 2012년 세계에서 두 번째로 개발에 성공한 '헌터라제'는 순수 국내 기술만으로 탄생한 치료제다. 유전자재조합 기술로 만들고 정제된 IDS 효소를 정맥 투여해 헌터증후군 증상을 개선함으로써 단일 치료제에 의존하던 환자들에게 더 나은 치료 환경을 제공해 왔다.이번 3상은 효소 대체 치료 요법 경험이 없는 5세 이상의 헌터증후군 환자를 대상으로 진행하였다. 헌터라제를 52주 동안 주 1회 정맥 투여한 환자군과 과거 위약대조군을 비교하였을 때 6분 보행 검사(6-Minute Walk Test [6-MWT])와 요로 클리코사미노글리칸(urine GAG)의 기저치 대비 변화량에서 통계적으로 유의미한 수치를 보여 우월성을 입증했다.포스터 발표에서는 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA)인 'GC1130A'과 파브리병 치료제인 'GC1134A/HM15421'의 비임상 결과를 각각 공개했다.산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염(Heparan sulfate)이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환으로 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료수요가 매우 크다.GC녹십자는 노벨파마와 공동으로 MPS IIIA 환자들의 뇌병변 치료를 위해 환자체내에서는 발현되지 않는 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실 내 직접 투여(ICV, Intracerebroventricular injection)하는 방식의 효소대체요법 치료제(ERT, Enzyme Replacement Therapy)를 개발 중이다.GC1130A는 비임상 단계에서 증명된 효능과 안전성을 바탕으로 미국 FDA와 유럽 EMA로부터 희귀의약품 (ODD) 지정을 받은 바 있다. 이번 심포지엄에서 MPS IIIA 질환마우스에서 증명된 우수한 헤파란 황산염(Heparan sulfate) 감소 효과와 뇌병변 개선 결과를 발표했다.파브리병은 알파-갈락토시다아제의 결핍으로 당지질이 축적되어 주로 심장과 신장 기능을 손상시키는 질환이다. 이미 허가받은 효소대체요법이 존재하나 신장 질환에 대한 미충족 의료수요가 있었다.GC녹십자는 한미약품과 공동으로 환자의 편의성을 개선시켜줄 월 1회 피하투여 가능한 장기 지속형 알파-갈락토시다아제인 'GC1134A/HM15421'를 개발 중이다.한미약품의 포스터 발표를 통해 공개한 내용에는 동물 모델에서의 평가를 통해, 기존 치료제 대비 지속적인 분포와 신장기능 개선 및 섬유화 억제 효능에 대한 결과가 포함되어 있다.GC녹십자 관계자는 "리소좀 축적 질환 치료제 개발 경험과 지식, 노하우를 바탕으로 다른 희귀질환으로 영역을 지속적으로 확장해, 희귀질환 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것"이라고 말했다.

메디칼타임즈=허성규 기자GC녹십자(대표 허은철)는 희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마(대표 박찬호)와 공동개발 중인 산필리포증후군 A형(MPS III A)에 대한 뇌실내 직접투여용(ICV) 효소대체요법 치료제(ERT)가 유럽의약품청(EMA)으로부터 ‘희귀의약품 지정(ODD, Orphan Drug Designation)’을 받았다고 19일 밝혔다.해당 치료제는 작년 1월 미국 FDA로부터도 희귀소아질환의약품 지정(RPDD, Rare Pediatric Disease Designation) 및 희귀의약품 지정(ODD)을 받은 바 있다. 이번 유럽 승인이 추가됨에 따라 해당 질환에 대한 미국과 유럽에서의 총 3건의 희귀의약품 및 희귀소아질환의약품 지정을 받게 되었다.산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 중추신경계에 헤파란 황산염(Heparan sulfate)이 축적돼 중추신경계의 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환으로 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족의료수요가 매우 크다.MPS IIIA 환자들의 뇌병변 치료를 위해 GC녹십자와 노벨파마는 2020년부터 환자의체내에서는 발현되지 않는 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실 내 직접 투여(ICV)하는 방식의 효소대체요법 치료제(ERT, Enzyme Replacement Therapy)를 공동개발 중이다. 오랜 연구 끝에 뇌실 내 투여 가능한 제형의 고농축 효소를 생산하는데 성공했으며, 국내 외 다수의 관련 특허를 확보하고 있다.양사는 GC녹십자의 독자적인 재조합 단백질 생산 기술을 기반으로 GMP 시설에서 약물을 생산하여 향후 공동으로 임상 연구를 진행할 예정이다.GC녹십자 관계자는 "미국에 이어 유럽까지 해당 파이프라인이 질환의 병변을 해소할 수 있음을 전임상 단계에서 인정받은 만큼 신속한 임상 진입을 위해 최선을 다할 것"이라고 말했다.한편, 유럽에서 희귀의약품으로 지정되면 품목허가 신청 수수료 및 세금 감면 혜택 및 시판허가 승인 시 10년(소아 치료제는 12년)간 독점권 부여 등의 혜택을 받을 수 있다. 

메디칼타임즈=임수민 기자의학유전학 표지대한의학유전학회가 국내 최초로 의학유전학에 관한 한글교과서 '의학유전학'을 1월 12일 출판했다.의학유전학은 유전학의 연구 성과를 이용하여 유전성 질환의 치료 방법을 연구하는 의학 분야다.의학유전학의 목적은 유전성 질환의 원인과 발병 기제에 대한 이해를 바탕으로 유전질환을 진단하고 원인을 규명하며 치료법을 개발하는 것이다.2003년 인간 게놈 프로젝트가 완성됨에 따라 인간 유전체가 모두 밝혀졌고, 이에 따라 의학유전학도 발전을 거듭하고 있다.대한의학유전학회와 군자출판사가 함께 출판한 의학유전학은 320여 개 그림과 89개 표 등을 이용해 일목요연하게 내용을 담고 있다.군자출판사는 "한국인 환자 위주로 임상증례를 소개하고 각 질환에 대한 요약을 덧붙여 더욱 이해하기 쉽게 정리했다"고 설명했다. 

메디칼타임즈=문성호 기자광동제약이 프리미엄 백신과 희귀질환 의약품 라인업을 확대하며 전문의약품 시장 영향력을 확대하고 있다.그동안 굳어져 왔던 '식품회사'라는 이미지를 탈피, 전통 제약사의 입지 강화에 나선 것인데 최근에는 '약가 전담팀'까지 꾸려 시스템 강화에 나선 것으로 나타났다.대상포진 백신 싱그릭스와 자궁경부암 백신 가다실9의 홍보물이다. 프리미엄 백신을 도입한 대부분의 병‧의원은 이들 두 백신 홍보물을 동시에 안내하는 것이 일반적이다. 광동제약은 내년부터 국내 대표적인 두 고가 프리미엄 백신 영업, 마케팅을 도맡게 됐다.3일 제약업계에 따르면, 최근 광동제약은 한국MSD와 인유두종바이러스(HPV·Human Papilloma Virus) 백신 '가다실·가다실9'의 코프로모션(Co-promotion) 계약을 체결했다. 이번 계약에 따라 광동제약은 내년부터 그동안 HK이노엔이 맡아오던 '가다실·가다실9'의 국내 마케팅 및 유통을 공동으로 진행한다.특히 가다실9의 경우 국내 도입된 주요 매출 중 가장 큰 매출이 발생하는 프리미엄 백신 품목이다.  실제로 의약품 조사기관 아이큐비아에 따르면, 가다실9의 지난해 매출액으로 1170억원을 기록한 후 올해 3분기까지 802억원을 국내 임상현장에서 거둬들였다. 지난해의 경우 백신 공급가격 인상이 반영된 결과로 올해까지 병‧의원에서 한 해 1000억원이 넘는 매출액을 거둘 것으로 기대되고 있다.가다실‧가다실9를 품은 광동제약이 주목되는 것은 기존에 갖고 있던 백신 라인업 때문이다.올해 본격적으로 GSK의 대상포진 백신 싱그릭스의 영업‧마케팅을 벌이고 있다는 점이다. 싱그릭스의 경우도 출시 이후 단숨에 국내 대상포진 백신 시장 매출 1위에 자리하고 있다. 싱그릭스의 올해 3분기 매출의 경우 274억원이다.동시에 광동제약은 기존 GSK 4가 인플루엔자(독감) 백신 '플루아릭스 테트라(Fluarix tetra)'를 판매 하는 상황에서 모더나의 코로나 백신의 마케팅도 함께 벌이고 있다. 임상현장에 따르면, 플루아릭스 테트라의 경우 국내 공급 중인 독감 백신 중 가장 공급가가 높은 품목으로 평가된다. 대한내과의사회 곽경근 총무부회장(서울내과)는 "지역 차이인지는 모르겠지만 아직까지 특정 제약사 독감 백신을 선택해서 접종을 원하는 환자는 드물다"면서도 "강남 위주로는 공급가가 고가인 백신은 프리미엄 백신이라고 이름이 붙여서 접종이 이뤄지고 있다"고 전했다.다시 말해, 국내 병‧의원에 공급되는 자궁경부암부터 대상포진, 독감, 코로나 백신 등 전 영역에 걸쳐 주요 글로벌 제약사들의 백신 영업‧마케팅을 맡은 셈이다. 그동안 글로벌 제약사들과 협업한 노하우와 병‧의원 영업망을 인정받은 것으로 풀이된다.  희귀의약품에 '약가' 전담인력 구축까지또한 주목받고 있는 점은 광동제약이 최근 희귀의약품 라인업도 확대하고 있다는 것이다.지난 7월 광동제약은 이탈리아의 희귀의약품 전문기업 '키에시(CHIESI Farmaceutici)'의 희귀의약품 3개 품목에 대한 국내 독점 판매∙유통 권리 계약을 체결했다. 계약 제품은 희귀질환인 레베르시신경병증에 적응증을 가진 '락손(Raxone)'과 파브리병 치료제인 '엘파브리오(Elfabrio)', 알파-만노시드 축적증 치료제인 '람제데(Lamzede)' 총 3종의 글로벌 신약들이다.광동제약은 이탈리아의 희귀의약품 전문기업 '키에시(CHIESI Farmaceutici)'로부터 희귀의약품을 도입했다. 여기에 약가 전담인력을 영입하며 기존에 없던 전담팀을 구성했다. 락손은 심각한 시력소실을 유발하는 희귀질환인 레베르시신경병증에 적응증을 가진 오리지널 의약품으로 현재까지 제네릭이 없는 품목이다. 광동제약은 락손의 국내 유통을 위한 준비를 이미 마친 상태다.두 번째 엘파브리오는 신부전과 발작, 심장질환으로 조기 사망을 초래할 수 있는 유전질환 파브리병에 효능을 지니고 있다. 람제데는 알파-만노시드 축적증에 승인된 유일한 치료제로 2022 국가임상시험지원재단(KoNECT)이 선정한 '국내도입이 시급한 글로벌 신약' 5위에 선정된 바 있다.아울러 홍콩 제약사 '자오커(Zhaoke Ophthalmology)'로부터 소아근시 신약후보물질 'NVK002'를 도입하는 등 희귀의약품 전문 제약사로서의 역량을 확대해나가고 있다.최근에는 희귀의약품 확대와 함께 허가와 급여 등재 등의 업무를 도맡을 약가 전담 인력까지 영입하며 전담팀까지 꾸리는 등 이전과 다른 행보를 보이고 있다. 마켓엑세스(MA) 및 정책, 대관 담당 조직을 마련한 것이다.이를 두고 제약업계에서는 전통 제약사로서의 광동제약 입지를 강화하기 위한 포석으로 평가했다. 기존 전문의약품 외 '식‧음료' 등의 매출이 높은 탓에 상대적으로 과소평가된 전문 제약사로서 입지를 강화, 인식을 개선시키겠다는 기업 리더의 의중이 반영됐다는 분석이다.익명을 요구한 한 국내 제약사 임원은 "광동제약이 약가 업무를 전담으로 하는 인력을 영입하고 전담팀을 꾸린 것은 처음인데다 주요 글로벌 제약사 프리미엄 백신 및 희귀의약품까지 올해 도입했다"며 "기존 전문의약품 라인업에 더해 새로운 품목을 도입하는 점은 의미가 있다"고 말했다.그는 "전통제약사로서의 입지를 강화하고 기존 식‧음료 매출이 의지해오던 기업의 이미지를 개선하려는 포석같다"고 덧붙였다. 

메디칼타임즈=문성호 기자척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA)은 진행성 근위축 및 마비를 일으키는 치명적인 희귀 유전질환으로 최근 국내에도 글로벌 제약사들의 치료제가 급여로 적용되면서 임상현장에서의 활용도가 높아지고 있다.하지만 도입된 치료제의 임상적 효과와 활용도 보다 '가격'에 대한 이슈에 매몰되면서 치료제를 적재적소에 활용하기 위한 논의는 상대적으로 부족한 상황.이를 두고 전문가들은 건강보험 재정적으로도 부담인 초고가 치료제를 보다 효율적으로 활용키 위해서라도 SMA를 조기진단하기 위한 노력이 필요하다는 의견이다.  벨기에 루벤가톨릭대병원 소아신경의학과 리스벳 드 와엘(Liesbeth De Waele) 교수는 척수성 근위축증 치료의 골든타임을 놓치지 않기 위해선 신생아 선별검사가 필요하다고 강조했다.메디칼타임즈는 최근 벨기에 루벤가톨릭대병원 소아신경의학과 리스벳 드 와엘(Liesbeth De Waele) 교수를 만나 SMA 조기진단을 위한 신생아 선별검사(Newborn screening, NBS) 필요성을 들어봤다.  진단 늦어질수록 치료 어려운 SMASMA는 환아의 운동 신경세포에 영향을 주는 질환이다. 가장 중증의 유형이면서 전체 환자의 50%에 해당하는 SMA 타입 1는 생후 6개월 전에 증상이 나타난다.전체 환자 중 30%를 차지하는 SMA 타입 2는 6개월에서 18개월 사이에 증상이 발현되고, 타입 1에 비해서는 경미한 증상과 느린 질환 진행 속도를 보인다. 나머지 10~20%에 해당하는 타입 3은 18개월 이후에 발현되고 질환의 진행 속도 역시 더 느리다.리스벳 드 와엘 교수는 "SMA 중 가장 중증인 타입 1의 경우 생후 몇 주 혹은 몇 개월까지는 아이가 정상 발달을 하는 것으로 보이다가 어느 순간 근육에 힘이 들어가지 않고 목을 가누지 못하는 등의 증상이 나타난다"며 "이때부터 운동 기능이 더 이상 발달하지 않고, 질환이 좀 더 진행됨에 따라 운동 신경세포가 점점 사멸한다"고 특징을 설명했다.이어 "처음부터 아이가 발달하지 않는 것이 아니라 정상 발달을 하는 것처럼 보이다가 어느 순간 더 발달이 멈추거나 퇴행하는 경우가 발생할 수 있다"며 "문제는 이러한 증상들을 통해 진단하게 되면 이미 치료를 가장 효과적으로 진행하기 늦은 단계라는 것이다. 증상이 나타나기까지는 벌써 운동 신경세포의 50%가 이미 사멸한 상태"라고 지적했다.즉 증상이 나타나 의료기관을 방문, 검사를 통해 발견했더라도 현재로서는 적합한 치료시기를 놓쳤다는 뜻이다. 다시 말해, 신생아 선별검사를 통해 진단 및 치료를 진행하기에 가장 적합한 질환이기도 하다.실제로 벨기에 등 유럽의 경우 경제성 평가를 통해 선별검사가 더 효율적이라고 판단해 신생아 선별검사를 급여로 적용 중이다. 벨기에의 비용효과성을 평가한 데이터에 따르면, 척수성 근위축증 신생아 선별검사를 통해 질환 관련 비용을 약 75% 줄일 수 있다고 보고된다.정확한 금액을 산출한 영국의 경우 신생아 선별검사를 통해 우리나라 금액으로 연간 약 1011억원을 절감하고, 529년의 QALY(Quality Adjusted Life Year)를 확보할 수 있을 것으로 나타났다.  리사벳 드 와엘 교수는 "벨기에에서는 급여로 적용하기 전 선행 연구를 통해 신생아 선별검사가 치료에서의 효과나 삶의 질뿐만 아니라 보건경제성 측면에서도 더 효율적이라는 것이라고 결론지었다"며 "이를 바탕으로 지자체에서 먼저 신생아 선별검사를 급여화 했고, 2022년 12월부터는 전국적으로 시행되고 있다"고 설명했다. 그는 "10번 검사를 해서 10번 다 음성이 나오더라도 한 명의 환아를 놓치는 것보다 훨씬 더 낫기 때문"이라며 "특히 신경세포 사멸이 계속 일어나고 있는 SMA 환아에게는 1분 1초가 중요하다. 사용 가능한 치료제를 통해 조치를 취해줄 수 있기 때문에 검사의 중요성이 더욱 크다"고 강조했다.리사벳 드 와엘 교수는 치료제는 급여로 적용하고 선별검사를 도입하지 않은 것은 치료제의 비용효과성을 떨어뜨리는 것이라고 지적했다."치료제만 급여? 비용효과성 상 맞지 않다"벨기에 등 유럽과 달리 상대적으로 국내의 경우 신생아 선별검사에 SMA은 제외돼 있는 상황.국내 산부인과 병‧의원에서 이뤄지는 신생아 선별검사의 경우 대부분 대사성 질환에 대한 검사에 집중돼 있다. 대사성 질환은 아이가 특정 효소를 얼마나 가졌는지에 대한 검사로 검사 대상 질환 중 다수가 치료제가 없는 질환이다.다시 말해, 진단이 되도 치료제가 없는 질환에 선별검사가 진행되는 상황 속에서 치료제가 도입된 질환에 대한 검사는 이뤄지고 있지 않다는 뜻이다.  이를 두고 임상현장에서는 흔한 말로 '전기 차는 지원해주고 운전하는 방법은 알려주지 않는다'고 지적한다.  리사벳 드 와엘 교수는 "대사성 질환과 달리 SMA에 대한 검사는 유전자 선별 검사"라며 "비용을 들여 검사를 진행해도 환자에게 적절한 치료를 할 수 없는 질환보다는 실질적으로 치료가 가능한 질환을 포함시키는 것이 중요하다. 벨기에는 정부에서 급여를 해주는 검사 항목에 포함되기 위한 가장 중요한 기준이 치료제가 있는 질환인지 여부"라고 설명했다.그는 "정부 재정의 측면에서도 검사에 투자를 했다면 이를 통해 치료까지 이어지는 것이 더 합리적"이라며 "치료제를 통해 가장 좋은 효과를 얻기 위해서는 신생아 선별검사와 치료제가 함께 진행돼야 한다. 신생아 선별검사 없는 SMA 치료제는 의미가 없다"고 꼬집었다.또한 장기적으로 SMA 신생아 선별검사 도입하기 위해선 임상현장에서의 의료전달체계도 바로 세워야 한다고 조언했다.  졸겐스마(오나셈노진 아베파르보벡)를 필두로 에브리스디(리스디플람), 스핀라자(뉴시너센)까지 초고가 치료제가 급여로 적용된 만큼 환아를 조기에 발견하고 치료제를 적재적소에 쓰이기 위해선 의료전달체계도 이에 맞게 재설계해야 한다는 것이다.리사벳 드 와엘 교수는 "벨기에도 시스템을 설계하는데 시간이 걸렸다. 7개의 신경근육전문센터 전문의들이 수시로 연락하며 SMA 환자들을 발견 시 즉각적인 전원과 치료가 이뤄지고 있다"며 "SMA 환자에게는 1분 1초도 아깝다고 생각하고 있었기 때문에 의료진들이 주도권을 가지고 현 시스템을 세팅했다"고 말했다.마지막으로 국내와 마찬가지로 벨기에서도 SMA 치료제가 고가인 탓에 의료진의 역할이 가장 중요한 동시에 조기 검사만이 고가 치료제의 효과를 극대화할 방안이라고 제시했다. 리사벳 드 와엘 교수는 "벨기에의 경우에도 고가의 치료제이기 때문에 이동이나 투여 시 매우 조심해서 사용하고 있다. 부모들도 고가이고, 제대로 투여해야 한다는 것을 잘 인지하고 있어서 신중하게 사용하고 있다"며 "치료제를 원내 약국에서 약을 제조해 환자가 있는 병동까지 이동하는 것조차 모두가 꺼리기 때문에 의사가 직접 이동한다"고 전했다.그는 "결론적으로 고가 치료제를 급여로 적용한 상황에서 최상의 치료 효과를 내기 위해서는 증상 발현 전 치료를 시작해야 한다. 이를 위해서는 신생아 선별검사가 반드시 필요하다"며 "신생아 선별검사를 통해서 확인된 환자들을 대상으로 즉각적으로 추가 검사와 치료를 시작할 수 있는 시스템이 갖춰져야 한다"고 강조했다.

메디칼타임즈=최선 기자미국심장협회 연례학술대회가 11월 11일부터 13일까지 사흘간 펜실베니아 컨벤션 센터에서 개최됐다.올파시란이 최대 100%에 달하는 리포단백질(Lp(a)) 저감 효과로 관심을 끈 가운데 이번엔 레포디시란(lepodisiran)이 최대 94%의 저감 효과를 1년간 유지하며 차세대 신약 후보물질로 눈도장을 찍었다.한편 PCSK9 유전자를 영구적으로 차단, LDL-콜레스테롤(LDL-C)을 조절하는 유전자 편집 기술 역시 첫 인체 대상 임상에서 잠재력을 보여 임상 전문가들의 이목을 집중시켰다.미국 펜실베니아 컨벤션센터에서 11일부터 13일까지 개최되는 미국심장협회(AHA 2023) 연례학술대회 학술세션(Scientific Session)에서 레포디시란 등 다양한 심혈관계 후보물질이 선을 보였다.먼저 레포디시란은 1년간 최대 95%에 달하는 Lp(a)의 저감 효과를 유지해 차세대 이상지질혈증 신약으로 관심을 집중시켰다.▲Lp(a) 저감 효과·복용편의성·효과 지속성까지…후보물질 각축전Lp(a)은 지질과 단백질의 복합체로 혈중 수치가 높으면 관상동맥 심장질환, 심혈관질환, 아테롬성 동맥경화증, 혈전증 및 뇌졸중 발생률을 높인다.문제는 그간 이상지질혈증의 대표적인 치료제 스타틴으로 Lp(a) 수치를 떨어뜨리기 어려웠다는 점.스타틴을 사용해 나쁜 콜레스테롤로 일컬어지는 LDL-C를 적정 수준으로 낮춰도 다양한 심혈관 사건의 발생 위험이 잔존하는데 학계는 이의 원인으로 Lp(a)를 지목, 치료제 개발에 나선 상황이다.저감 효과를 극대화한 치료제나 경구용으로 개발해 복용 편의성을 강화한 치료제 등 다양한 경쟁력을 내세운 신약후보군들이 명함을 내밀었지만 이번 AHA 2023에서 공개된 레포디시란은 장기간의 효과 지속성을 경쟁력으로 들고 나왔다.레포디시란은 Lp(a) 입자의 핵심 성분인 아포지질단백질(a) 생성에 관여하는 메신저 RNA를 무력화시켜 간에서 Lp(a)의 생성을 감소시키는 기전을 갖는다.올해 미국심장협회 과학세션은 이상지질혈증 치료제 신약 대전을 방불케 할 정도로 효과 지속성, 편의성 등 각각의 경쟁력을 내세운 후보물질들이 선을 보였다. 레포디시란 투약군 중 6명은 무작위로 4, 12, 32, 96, 304 또는 608mg의 레포디시란을 투여받았다.참가자들은 주사를 맞은 지 3일 만에 퇴원했고, 추적 혈액 검사는 48주 동안 이뤄졌다.분석 결과 Lp(a)의 혈중 수치는 레포디시란의 최대 용량(608mg)에서 빠르게 감소해 29일째에 감지할 수 없었고 29일부터 281일까지 측정이 불가할 정도로 낮은 수치를 기록하다가 48주째에 기준치보다 94% 낮은 Lp(a) 수치를 나타냈다.레포디시란의 효과는 용량 의존적이었다. Lp(a)의 감소 수준은 304mg 투약자에서 48주 동안 75% 감소했지만 지속 기간은 더 짧았다.▲영구적인 콜레스테롤 조절 가능할까…VERVE-101에 이목합성물 신약 등 전통적인 약제 기반이 아닌, 유전자 단위에서 콜레스테롤 수치를 조절하는 기술도 등장했다.12일 공개된 벌브 테라퓨틱스(Verve Therapeutics)가 개발중인 VERVE-101 임상 1b상(heart-1)은 유전질환인 이형접합성 가족 고콜레스테롤혈증(HeFH)을 앓고 있는 사람들에게 용량 의존적으로 LDL-C 감소를 실현했다.PCSK9은 간에서 혈중 LDL 분자와 LDLR의 결합을 방해해 혈중 LDL-C 농도를 증가시키는데 VERVE-101은 간의 PCSK9 유전자를 영구적으로 차단한다.HeFH을 가진 사람들은 스타틴이나 PCSK9 억제제 치료를 받지만 선천적인 유전질환 특성상 심장 건강에 쾌적한 수준의 LDL-C 수치에 도달하는 경우는 드물다.heart-1 임상은 ASCVD가 확립되고 조절되지 않는 고콜레스테롤혈증이 있는 HeFH 환자를 대상으로 VERVE-101 0.1mg/kg(n=3), 0.3mg/kg(n=3), 0.45mg/kg(n=3), 0.6mg/kg(n=1)을 정맥 주사해 혈액 PCSK9 단백질 수준의 변화를 살폈다.분석 결과 두 명의 0.45mg/kg 투여군에서 LDL-C는 39%, 48%가 감소했고, 0.6mg/kg 투약군 한 명에서 55% 감소했다. 이어 0.45 mg/kg 또는 0.6 mg/kg 용량을 투여받은 세 명에서 혈중 PCSK9 단백질 수치가 47%, 59%, 84% 감소했다.0.6 mg/kg 용량을 투여받은 단독 참가자는 6개월 시점에 LDL-C를 감소시켰으며, 추적 관찰이 진행 중이다.연구진은 "동물 임상에서 확인된 VERVE-101의 효과가 인체 대상 임상에서도 나타났다"며 "연구에서 발생한 부작용은 대부분 경미하고 치료와 무관했다"고 추가 임상의 필요성을 역설했다.▲매일 복용하는 약 대신 3개월에 주사 한번…레카티시맙 등장LDL-C를 낮추기 위해 투약하는 PCSK9 억제제는 강력한 효과에도 불구하고 몇 주 간격으로 투약해야 한다는 점에서 복약순응도가 떨어진다는 지적이 뒤따랐다.반면 12일 공개된 PCSK9 억제제 신약후보물질 레카티시맙(recaticimab)은 최대 3개월에 한번 주사로 LDL-C를 50% 이상 안전하게 낮춰 환자의 편의성을 끌어올렸다는 평이다.임상은 중등도 또는 고강도 스타틴 치료에도 불구하고 비정상적으로 높은 수준의 LDL-C 수치를 가진 689명의 참가자를 대상으로 했다.참가자들을 세 그룹으로 무작위 할당, A 그룹은 4주마다 150mg의 레카티시맙 또는 위약 주사를 받았고, B 그룹은 8주마다 300mg의 레카티시맙 또는 위약 주사를, C 그룹은 12주마다 450mg의 레카티시맙 또는 위약 주사를 받았다.분석 결과 모든 투약 용량/간격마다 레카티시맙을 투여받은 참가자들은 위약을 투여받은 참가자들보다 24주간 LDL-C 수치가 더 낮았다.그룹별 LDL-C 저감 수치를 보면 A 그룹의 레카티시맙 복용군은 -62%, 위약 복용군은 0%, B 그룹은 각각 -59%, +0.4%, C 그룹은 51%, +2%로 나타났다.24주째 확인한 결과 레카티시맙 4주 간격 투약군의 90%가 목표 수치에 도달(위약 16%)했고, 8주 간격 투약군은 95%(위약 14%), 12주 간격 투약군은 86%(위약 16%)를 달성했다.특히 레카티시맙은 심장병의 흔한 독립적인 위험인자인 Lp(a) 저감에도 효과를 나타냈다. 레카티시맙의 투약군에서의 Lp(a) 감소율은 29~40%에 달한 반면 위약 그룹은 0.1~9.5%에 그쳤다.연구진은 "임상 결과 레카티시맙의 일반적인 부작용은 주사 부위 반응이었다"며 "선행 연구에서 2주나 4주 간격의 PCSK9 억제제 치료 환자 중 30~40%는 6개월 후 치료를 중단하는 것으로 나타난 만큼 12주 간격의 레카티시맙은 치료 비율 증가에 기여할 수 있다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=박양명 기자양산부산대병원은 초고가약으로 분류되는 '졸겐스마(오나셈노진아베파르보백, 노바티스)'를 투약했다고 20일 밝혔다. 부산·울산·경상남도 지역에서는 처음이며 졸겐스마가 입고된 6번째 병원이다.졸겐스마는 희귀유전질환인 척수성근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 치료제다. 평생 한 번만 투약 하면 SMA 진행을 막을 수 있다고 알려져 있다. SMA는 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 영유아 또는 소아에게 나타나는 신경·근육계 희귀유전질환이다.공주현 소청과 교수가 졸겐스마 투약을 준비하며 보호자에게 투약 절차를 안내하고 있다.양산부산대병원 소아청소년과 공주현 교수에게 치료받던 환자는 태어난 지 얼마 되지 않아 하지 근력 저하 및 발달 지연이 찾아왔다. 생후 3~4개월 무렵부터 다리를 들지 못하는 모습이 나타났고 이후 앉기가 되지 않는 발달지연을 보이며 퇴행해 뒤집기를 하지 못하는 상태가 되었다. 이 환아는 SMA 진단을 받은 지 한 달이 지난 19일 오전 졸겐스마 투여를 받았다.미국에서 제조 후 철저한 콜드체인 기준을 유지하며 초저온 냉동상태로 항공과 전문 차량을 이용해 병원에 입고된 졸겐스마는 병원 약제부 통제에 따라 최신 냉장고에 엄격한 냉장 온도를 유지하며 해동한 후 무균실 담당 약사가 조제 했다.졸겐스마는 지난해 8월부터 건강보험 급여로 등재됐다. 약가협상 결과 1회 투여 당 19억8000만원으로 약값이 매겨졌고 환자 본인부담금은 소득에 따라 본인부담 상한액인 최소 87만~최고 780만원이다. 약제부 황은정 부장은 "양산부산대병원 약제부 약사들은 약 3년 전부터 해당 의약품을 관리하기 위해 의약품 정보조사, 약품 보관실 UPS(Uniterruptable Power Supply)설비 구축, 최신 냉장고 설치 등을 진행 했다"라며 "특히 영남권역 코로나19 예방접종센터 운영 경험을 바탕으로 숙련된 준비 과정을 통해 안전한 투약이 진행 될 수 있도록 했다"고 설명했다.공주현 교수는 "원샷 유전자치료제는 희귀유전질환 환자들을 위한 희망의 빛을 제공하는 것이며, 이러한 치료제는 환자의 유전자를 수정하여 질환을 치료하고 병의 진행을 막아 좀 더 나은 삶을 살아갈 수 있는 가능성을 제공할 수 있다"라며 기대감을 전했다.

메디칼타임즈=문성호 기자광동제약 글로벌 희귀의약품 도입 계약 체결식 사진이다.광동제약은 이탈리아의 희귀의약품 전문기업 '키에시(CHIESI Farmaceutici)'와 국내 독점 판매, 유통 계약을 체결했다고 24일 밝혔다.이번 계약으로 광동제약은 키에시의 희귀의약품 3개 품목에 대한 국내 독점 판매∙유통 권리를 갖는다. 계약 제품은 희귀질환인 레베르시신경병증에 적응증을 가진 '락손(Raxone)'과 파브리병 치료제인 '엘파브리오(Elfabrio)', 알파-만노시드 축적증 치료제인 '람제데(Lamzede)' 총 3종의 글로벌 신약들이다.먼저 락손은 심각한 시력소실을 유발하는 희귀질환인 레베르시신경병증에 적응증을 가진 오리지널 의약품으로 현재까지 제네릭이 없는 품목이다. 광동제약은 락손의 국내 유통을 위한 준비를 이미 마친 상태다.두번째 엘파브리오는 신부전과 발작, 심장질환으로 조기 사망을 초래할 수 있는 유전질환 파브리병에 효능을 지니며 동일 적응증 제품군 내 최초로 식물 세포 유래 재조합 단백질을 사용했다.마지막으로 람제데는 알파-만노시드 축적증에 승인된 유일한 치료제로 2022 국가임상시험지원재단(KoNECT)이 선정한 '국내도입이 시급한 글로벌 신약' 5위에 선정된 바 있다.키에시는 이탈리아 파르마에 본사가 위치한 글로벌 제약 그룹으로 1935년 설립됐으며, 희귀질환에 다수의 혁신신약 파이프라인을 보유하고 있다. 광동제약은 이번 국내 파트너십 체결을 계기로 키에시의 다양한 라인업을 한국 시장에 선보일 계획이다.광동제약 최성원 대표이사는 "키에시와의 전략적 제휴가 전문의약품 사업 역량을 강화하는데 중요한 역할을 할 것으로 기대한다"며 "희귀질환을 앓고있는 환자들의 삶의 질을 크게 개선시키는 의약품을 공급함으로써 제약사로서의 사명을 다할 것"이라고 말했다.한편, 광동제약은 글로벌 제약사와의 적극적인 협업을 통해 의약품 사업 분야를 빠른 속도로 확장해 나가고 있다. 지난 3월 안과용제 전문 홍콩 제약사 '자오커(Zhaoke Ophthalmology)'로부터 소아근시 신약후보물질 'NVK002'를 도입하며 의약품 사업 분야의 역량과 경쟁력 강화에 노력을 아끼지 않고 있다.

메디칼타임즈=이지현 기자최근 요산 수치가 너무 낮아 생기는 신성 저요산혈증의 원인 유전자로 확인된 GLUT9이 글루코스 수송체가 아닌 요산 수송체로 새롭게 밝혀졌다.조성권 교수아주대 의대 약리학교실 조성권 교수팀(미국 NIH Raul Cachau 박사 공동연구)은 비교모형법(Homology Modeling) 기술을 이용해 GLUT9 구조를 가상으로 설계했다. 연구팀은 GLUT9은 포도당 수송체(Glucose Transporter) 중 하나로 글루코스(Glucose, 포도당)를 수송할 것으로 예상했으나, 글루코스가 아닌 요산을 수송하는 유전자임을 확인했다고 밝혔다.이를 증명하기 위해 신성 저요산혈증의 실제 유전 변이를 이용했고, GLUT9 구조의 변형 및 발현에 문제가 생기면 요산 수송이 감소하는 것을 확인했다. 요산은 핵산의 일종인 퓨린이란 물질이 분해되면서 생기는 최종 산물로, 생성이 증가하거나 원활하게 배출되지 않는 고요산혈증이 10년 이상 지속되면 통풍, 심혈관질환 및 만성 신부전의 위험이 증가한다.  반대로 신성 저요산혈증(유전질환)은 혈중 요산수치가 2㎎/㎗ 이하인 상태로, 신장은 혈액에서 요산을 소변으로 배출하고 배출된 요산의 90%는 근위 세뇨관에서 재흡수하는데 유전 변이에 의해 요산이 충분히 재흡수되지 않으면 혈액 속에 요산이 적어진다. 이러한 저요산혈증이 지속되면 신장결석, 요로결석, 급성신부전 등의 합병증이 나타날 수 있다. 연구팀은 기존 요산강하제는 요산 생성을 억제하는 기전을 이용해 왔으나 이로 인해 발생하는 노화와 성인병의 주된 원인인 산화 스트레스(Oxidative Stress)에 의한 여러 부작용이 발생했다고 말했다.조성권 교수(아주대병원 임상시험센터 부소장)는 "신성 저요산혈증의 원인 유전자인 GLUT9이 요산 수송체임을 밝힘으로써 새로운 기전의 요산 강하제 개발에 중요한 기초 연구가 될 것으로 기대한다"면서 "현재 이와 관련 차세대 요산강하제 개발을 위한 연구를 진행중"이라고 밝혔다.한편 조성권 교수팀은 올해 초 미국 NIH, 일본 동경대와 체코 찰스 의과대학 연구팀과 함께 수행한 저요산혈증 가족 유전체 국제 공동연구에서 신성 저요산혈증의 원인 중 하나인 GLUT9 splicing 변이를 최초로 발견하고, 실험적으로 검증한 연구결과를 국제 학술지 Frontiers in Genetics에 보고한 바 있다. 이번 연구는 지난 3월 국제 학술지 Chemico-Biological Interactions에 ‘The in-silico evaluation of important GLUT9 residue for uric acid transport based on renal hypouricemia type 2(제2형 신성 저요산혈증에서 요산 수송에 영향을 미치는 GLUT9 수송체의 인실리코 평가)란 제목으로 게재됐다.  이번 연구는 한국연구재단 우수신진연구 지원으로 진행됐다.

메디칼타임즈=문성호 기자윤석열 대통령발 바이오헬스 육성전략이 본격 가동될 예정인 가운데 그 핵심인 디지털 헬스케어법에 대한 관심도 높아지고 있다.국회에 발의된 법안 현실화 여부에 따라 디지털 헬스케어 산업 생태계도 커다란 변화가 예고되고 있기 때문이다. 이 가운데 전문가들은 의료데이터 전송 요구권 등 법안 현실화 과정에서 의료기관 책임‧의무 및 이에 따른 보상 방안 등 보완이 필요하다고 봤다.지난 25일 대한디지털헬스학회(회장, 원주연세의대 고상백 교수)는 서울대치과병원에서 '법안으로 들여다보는 한국의 디지털헬스 미래'를 주제로 제1차 학술집담회를 열고 개선방안을 논의했다.대한디지털헬스학회는 서울대 치과병원에서 제1차 학술집담회를 열고 최근 국회에서 발의된 디지털헬스케어 관련 법안의 쟁점을 토론했다.법안 핵심으로 부상한 의료데이터 전송 요구권이날 집담회에서는 최근 발의된 디지털 헬스케어 법안 내용 중 '데이터 전송 요구권'에 주목했다.특히 국회에 발의된 3개 디지털 헬스케어 관련 법안 중 관심을 끈 것은 보건복지위원회 소속 강기윤 의원이 대표 발의한 '디지털 헬스케어 진흥 및 보건의료데이터 활용 촉진에 관한 법률안'이다.해당 법안의 핵심은 ▲가명의료데이터 처리 및 보건의료데이터 활용 촉진 ▲의료데이터 본인 및 제3자 전송요구권 도입 ▲규제 샌드박스 운영 ▲연구개발, 수출, 전문인력 양성 등 지원을 담았다.  의료데이터 본인 및 제3자 전송요구권 도입을 통해 디지털 헬스케어 산업 활성화를 이뤄나가겠다는 의도로 풀이된다. 법안이 현실화된다면 의료기관의 데이터의 환자 이외에 제3자의 전송요구가 가능해지는 셈이다.이 가운데 법무법인 율촌 정상태 변호사는 "전송요구권이 제시되면서 의료데이터 보유 기관들이 데이터에 관해 어떠한 권리를 보유하는지, 어떠한 의무를 부담하는지도 쟁점이 되고 있다"며 "다만, 개정된 현행 개인정보법 규정만으로는 병원의 모든 진료기록이 전송대상 데이터에 포함된다고 보기에 어렵다"고 평가했다.정상태 변호사는 "강기윤 의원이 대표발의한 법안의 전송 대상데이터는 의료법, 약사법 규율대상인 의료데이터를 포함하는 등 포괄적"이라며 "개인정보법 보완적인 개념으로 충돌하는 것을 막는 것으로 봐야 한다. 의료인 또는 의료기관의 책임‧의무 및 보상 방안에 대한 논의가 필요하다"고 설명했다.하지만 집담회에 참여한 전문가들은 법안이 추진된다고 하더라도 규제기관인 복지부가 전송요구권 관련 가이드라인을 제시해야 한다고 지적했다.서울대 편웅범 산학협력교수는 "의료기관 입장에서의 데이터 전송은 상당히 민감하다"라며 "의료데이터 전송요구권이 현실화된다고 하더라도 복지부가 가이드라인을 제시할 필요가 있다. 동의를 받지 않은 데이터 전송 이슈가 발생할 수 있다"고 꼬집었다."병원 내 IRB 심의 면제? 신중해야"이 가운데 집담회에서는 의료데이터 활성화 측면에서 병원 내 IRB 심의 면제에 대해서도 주목했다.발의된 법안에서는 민감정보 중 정신질환, 유전질환 등 사생활 보호가 필요한 데이터는 동의 또는 '기관보건의료데이터심의위원회(DRB)' 심의가 필요하다고 명시했고, 개인 의료데이터 처리자가 가명 처리한 후 인간대상 연구를 수행할 때 동의를 면제 및 IRB 심의를 면제할 수 있도록 규정하고 있다.전문가들은 IRB 면제를 동의하면서도 논의 과정에서는 신중해야 한다고 조언했다.발표로 나선 서울대병원 권용진 교수는 ▲연구대상자를 직접 조작하거나 그 환경을 조작하는 연구 혹은 ▲연구대상자등을 직접 대면하더라도 연구대상자등이 특정되지 않고, 민감정보를 수집하거나 기록 하지 않는 연구 ▲연구대상자등에 대한 기존의 자료나 문서를 이용하는 연구 등으로 IRB 심의 면제 조건을 제시했다.권용진 교수는 "이전 줄기세포 사태를 기억해야 한다. 자칫 문제가 생긴다면 디지털 헬스케어 산업이 10년 뒤로 돌아갈 수 있다"며 "세계적 흐름이 의료데이터를 보호적 관점에서 활용으로 넘어가고 있지만 신중한 활용이 우선시돼야 한다"고 강조했다.또한 권 교수는 디지털 헬스케어 관련 법안 추진 속에서 '데이터 거래' 가능성에 대해선 활용도가 낮을 것으로 전망했다.현재 추진되고 있는 논의 상으로는 병원들이 데이터를 거래할 일은 없을 것으로 단언했다.권 교수는 "의료데이터 거래가 논의되고 있는데 허용된다고 하더라도 어떤 병원도 이를 거래하지 않을 것이고, 밖으로 나가지 않을 것이다. 한 번 기업과 거래하면 다시 거래를 할 일이 없지 않나"라며 "기업이 병원에 들어와 함께 연구하는 것이 바람직하다. 미국의 경우도 병원에 들어와 함께 의료데이터 연구를 통해 산업에 활용하고 있다"고 제시했다. 

메디칼타임즈=이지현 기자"질병청은 식약처 예산의 4배가 넘는 수준이다. 게다가 국정과제도 직접 주관하는 등 중요한 역할을 하고 있지만 기관의 위상은 그에 못 미친다."질병관리청 지영미 청장은 지난 3일 보건복지부 전문기자협의회와의 간담회에서 이같이 말하며 기관의 위상을 높이고 인력을 충원할 필요가 있다고 거듭 강조했다.질병청 지영미 청장"질병청 코로나19 겪으며 10% 휴직 중"이날 지 청장은 질병청 인력난을 호소했다. 지난 2020년 코로나19 확산 이후 지난 3년간 휴직한 인력은 약 10% 수준으로 매우 높다. 특히 코로나19 팬데믹 당시에는 당장 인력이 부족한 상황에서 휴직까지 겹치면서 대응에 어려움을 겪었다.그는 "휴직한 직원도 질병청 정원에 포함돼 있다보니 인력공급이 안됐다"라며 질병청 입장에선 소수 인력으로 버텨야 하는 악순환이 이어졌다고 전했다. 당시 방역을 맡았던 검역관과 백신 부작용 대응을 맡은 인력은 우울증을 호소해 휴직 요청이 특히 많았다.특히 지 청장은 장기적으로 질병청의 위상은 높이고 인력은 늘려 나갈 필요가 있다고 강조했다.그는 "질병청의 역할과 예산 규모를 고려해 현재보다 위상과 인력을 늘려야 한다"면서 강력한 의지를 보였다.이 같은 맥락에서 '질병청=코로나19 업무'만 전담하는 것으로 생각하지만 희귀질환 및 만성질환 사업까지 두루 맡고 있다고 밝혔다.지 청장은 "질병청은 매년 희귀질환 지정 대상을 늘려가면서 현재 1065개까지 늘렸다"면서 "재심의도 과거 3년이었던 것을 1년으로 단축에 지정 대상에서 누락됐더라도 매년 시도해볼 수 있도록 했다"고 말했다.그는 이어 "희귀질환의 대부분은 유전질환으로 가족상담을 통해 증상이 발현되지 않은 시점에 알 수 있도록 상담사업을 도입하려고 한다"고 의지를 보였다.만성질환 관련 사업 대부분은 복지부가 추진하지만 국민건강영양조사 등 정책 추진 근거를 마련하는 것은 질병청이 도맡고 있다.그는 "지역사회 건강조사는 규모가 큰 사업으로 시도 보건소와 함께 해오고 있다"며 "이는 만성질환 정책을 마련하는 기반연구"라고 의미를 부여했다.WHO비상대책 해제…국내는?지영미 청장은 "개인적으로는 코로나19 비상사태 해제를 고민해야 한다고 생각한다"며 "하지만 부처간 및 전문가 협의가 필요해 국내 위기단계 조정에 대한 정확한 일정을 언급하기는 어렵다"고 조심스러운 입장을 보였다.WHO비상대책위원회 긴급위원으로도 참여한 그는 "코로나19가 장기화됨에 따라 정리해야 하는 시점이 됐다고 본다"며 "(부처간 및 전문가간 협의 일정상 시점을 정확하게 밝힐 순 없지만)WHO측에서 해제를 하지 않더라도 한국은 나름대로 위기단계를 낮추는 논의를 해야 한다고 본다"고 여지를 남겼다.WHO는 제15차 COVID-19 긴급위원회 결정을 수용해 지난 6일, 3년 4개월만에 국제공중보건위기상황 선포를 해제했다. 

메디칼타임즈=황병우 기자"유전자가위 기술을 이용해 개발하는 치료제의 잠재력은 크다고 생각합니다. 많은 제약사들이 도전장을 내밀고 있는 불모지 질환에 때문에 도전정신을 가지고 연구개발을 진행 중입니다."생명체가 보유한 DNA 절단 기능을 가진 유전자가위는 최근 몇 년 간 꾸준히 미래의 유망한 기술로 꼽히고 있다. 특정 DNA 부위를 정확하게 인식해 유전자 편집 혹은 유전체 교정 측면에서 치료제 개발에 확장성을 부여할 수 있다는 평가다.특히, 버택스 파마슈티컬스(Vertex Therapeutics)의 '엑사셀'(exa-cel)이 미국 식품의약국(FDA)에 이달 안으로 허가신청을 마무리할 것으로 알려지면서 올해 안에 최초로 유전자 가위를 활용한 치료제가 상용화 될 것이라는 기대감이 존재하고 있다.국내 역시 유전자가위 기술을 활용한 치료제 개발이 이뤄지고 있는 상황. 그중 하나가 초소형 염기교정 유전자가위 기술을 바탕으로 연구개발(R&D)을 진행 중인 진코어다.진코어 김용삼 대표진코어 김용삼 대표가 주목하고 있는 유전자가위의 강점은 머리끝부터 발끝까지 사람의 몸에 다양하게 존재하는 유전질환을 치료할 수 있는 가능성.김 대표는 "유전자가위 기술이 연구를 통해 논문만 쓰고 끝나기에는 아쉬운 기술이라는 생각이 창업으로 이어지게 됐다"며 "어떤 형태로든 인류의 생활과 건강 측면에서 어떤 기술보다도 기여할 수 있는 부분이 크다는 생각이다"고 말했다.김 대표에 따르면 유전자가위 기술이 가장 활발하게 적용되고 있는 분야는 혈액 질환이다. 엑사셀 역시 겸상 적혈구 빈혈증을 표적으로 하는 치료제인데 이는 혈액질환이 상대적으로 치료제를 기존의 의료시스템에 적용하기가 수월하기 때문이다.가령 혈구세포를 몸에서 빼낸 후 시험관에서 유전자가위를 통해 유전자 변형이 된 유전자를 다시 넣는 방식을 적용하는데 이런 시스템이 조혈모세포를 빼내서 넣는 의학기술과 접목시키는 허들을 낮출 수 있다는 의미다.문제는 헌팅턴병이나, 루게릭병과 같은 유전질환은 이러한 방식을 접목하기 어렵다는 점이다. 뇌 세포나, 근육세포를 꺼내서 치료하는 것이 불가능하기 때문에 전달체를 통해 유전자가위를 전달하는 기술이 필요하다.여기서 강점을 발휘할 수 있는 기술이 진코어가 가진 초소형 염기교정 유전자가위 기술이다.현재까진 AAV(아데노부속바이러스)를 이용하는 게 가장 효율적이고 안전한 전달방식으로 알려져 있는 상태지만 AAV가 전달할 수 있는 유전자 크기는 4.7kb로 제한적이다.김 대표는 "바이러스의 종류에 따라 전달할 수 있는 크기가 다르지만 AAV의 경우 DNA 4700개 정도로 제한돼 기존 유전자가위는 한계가 존재했다"며 "진코어가 가지고 있는 초소형 유전자가위기술은 AAV라는 좋은 전달체를 활용하면서 효율을 높이고 안정성을 확보했다"고 설명했다.즉, 진코어가 가진 초소형 염기교정 유전자가위 기술이 뇌와 근육 등 다양한 조직으로 전달이 가능해 기존 유전자 가위로 접근할 수 없었던 염기 변이에 의한 유전 질환을 치료할 수 있는 길을 열 수 있을 것으로 전망하고 있는 셈이다.이러한 기술을 활용해 진코어는 근육질환, 뇌질환, 안과질환 등 3개 질환의 치료제 개발에 집중하고 있다.그 중 가장 속도를 내고 있는 질환은 안과질환이다. 안과질환의 치료해야 될 세포가 뇌질환과 근육질환과 비교해 제한적인 만큼 빠른 성과를 낼 수 있을 것이란 판단이다. 또 장기적으로는 시장성을 고려했을 때 뇌질환이 경쟁력을 가질 것으로 예측하고 있다.진코어 김용삼 대표김 대표는 "안과질환은 10만개 정도의 세포만 에디팅(Editing)하면 되기 때문에 속도를 내고 있고 이후에는 뇌질환에 경쟁력을 갖추는 것이 목표"라며 "뇌질환은 아직도 많은 제약사들이 도전장을 내밀고 있는 불모지이고 질환의 증상도 심각한 경우가 많이 때문에 도전 정신을 가지고 연구 개발을 진행 중이다"고 밝혔다.그는 이어 "사업적으로 봤을 땐 미국에서도 유전자가위 기반 치료제가 올해 첫 상업화 사례가 등장할 예정인 만큼 회사가 처음부터 끝까지 임상을 진행하는 것은 쉽지 않아 보인다"며 "치료제 개발이 시간과의 싸움인 만큼 진코어의 기술로 초기 연구결과를 얻으면 효율적으로 임상을 진행할 수 있는 회사들과 협업하는 게 기술을 꽃피울 수 있는 방법이라고 본다"고 강조했다.진코어의 초소형 유전자가위 기술 플랫폼의 명칭은 'TaRGET(Tiny nuclease, augment RNA-based Genome Editing Technology)'이다.이러한 명칭은 진코어가 가진 기술의 속성을 집약적으로 축약시킨 것과 함께 회사가 가진 목표에 타깃팅(Targeting)하겠다는 의지가 담겨 있다.김 대표는 "일부 바이오기업은 수익창출을 위한 다른 모델을 찾는 경우가 있지만 기업이 추구했던 본업에서 얼마나 가치를 창출하느냐가 중요하다고 생각한다"며 "이런 의미에서 진코어가 추구하고 있는 목표를 정확하게 표적하는 회사가 되기를 꿈꾼다"고 말했다.끝으로 그는 "유전자가위 기술이 전 세계적으로 아직 생소한 분야인 만큼 인력이나 규제 측면에서 더 많은 관심이 필요하다고 생각한다"며 "국내 바이오산업이 성장하는 상황에서 이러한 신기술이 속도와 전문성을 가지고 선도해 나갈 수 있는 시스템과 생태계가 마련되길 바란다"고 덧붙였다. 

메디칼타임즈=박양명 기자소아 구루병 치료제 '크리스비타(부로수맙, 한국쿄와기린)'가 사전승인 대상에 올랐다. 약을 쓰기 전 급여 적용 여부를 사전에 심의 받아야 한다.20일 의료계에 따르면, 건강보험심사평가원은 최근 이같은 내용을 담은 진료심사평가위원회 운영규정 일부 개정 규정안을 예고하고 22일까지 의견을 수렴한다.사전승인 제도는 고위험‧고비용이거나 대체 불가능한 행위 및 약제 항목에 대한 요양급여 적용 여부를 사전에 심의하는 제도다. 1992년 조혈모세포 이식을 시작으로 2015년까지 세 항목으로 운영되다가 현재는 9항목까지 늘어났다. 구체적으로 ▲면역관용요법 ▲솔리리스‧울토미리스주 ▲스트렌식주 ▲스핀라자주‧졸겐스마주 ▲조혈모세포이식 ▲ICD&CRT ▲심실보조장치 치료술(VAD) ▲임상연구 등이다.여기에 크리스비타가 새롭게 추가된 것. 지난해 8월 사전승인 항목에 들어온 졸겐스마 이후 약 반년만에 사전승인 항목으로 들어왔다. 심평원은 크리스비타주 분과위원회를 신설하고 3월부터 적용할 예정이다.크리스비타주 10, 20, 30mg는 FGH23 관련 저인산혈증성 구루병 및 골연화증 치료제다. 해당 질환은 유전질환으로 다리가 심하게 휘는 특징이 있으며 생후 두살 전후에 징후가 발생한다. 치료시기를 놓치면 사지기형, 성장지연, 감소된 키, 골절 위험 증가, 부갑상선 수치 상승 등 부작용에 시달릴 수 있고 심하면 걷지 못할 수도 있다.그렇다보니 크리스비타 신속 급여를 요구하는 목소리도 컸다. 약제의 신속승인을 요청하는 국민동의 청원도 5만명이 넘어 지난해 11월에는 국회 보건복지위원회에 회부되기도 했다.지난 10일 열린 약제급여평가위원회는 크리스비타의 급여 적정성을 인정했다. 크리스비타는 고가 약제에 해당하는데 월 평균 2000만~3000만원 수준으로 알려졌다. 현재 건강보험공단은 크리스비타의 신속 등재를 위한 약가협상을 진행 중이다.

메디칼타임즈=황병우 기자한국다케다제약은 지난 23일부터 24일까지 이틀간 국내 전문의 및 학계 관계자들과 함께 자사의 파브리병 치료제 레프라갈(성분명 아갈시다제 알파)의 20주년 기념 심포지엄을 개최했다고 26일 밝혔다.이번 심포지엄에는 국내 심장내과, 신장내과, 신경과 등 다양한 분과의 전문의가 참여해 리소좀축적질환 중 대표적인 질환인 파브리병의 진단 및 치료현황, 발전방향 등을 공유했다.한국다케다제약은  파브리병 치료제 레프라갈(성분명 아갈시다제 알파)의 20주년 기념 심포지엄을 개최했다.심포지엄의 첫째 날인 23일에는 신촌세브란스병원 홍그루 교수가 좌장을 맡아 '파브리병: 심장 중심의 패러다임 시프트'를 주제로 파브리병과 관련된 최신 지견을 논의했다.첫 번째 세션으로 ▲원주세브란스기독병원 손정우 교수가 '파브리병 심장-신장 보호: 파브리병의 개요 및 새로운 관점'에 대한 발표를 진행했다. 이어서 ▲양산부산대학교병원 이수용 교수가 '파브리병 심장 치료의 목표: 양산부산대병원의 파브리병 환자의 심장 이식 및 장기 ERT 사례'를 소개했다.또 심포지엄의 둘째 날인 24일에도 신촌세브란스병원 홍그루 교수가 좌장을 맡았으며, '인간세포주 기반의 레프라갈을 사용한 파브리병 치료의 시작'을 주제로 레프라갈 중심의 파브리병 치료와 관련해 유익한 강연이 진행됐다.먼저 ▲인천세종병원 김경희 과장의 '파브리병에서 면역원성 및 항체 형성의 중요성: 레프라갈'에 대한 발표를 진행했으며, ▲성빈센트병원 김지희 교수의 '파브리병과 알파갈락토시데이즈 효소 활성도'에 대한 강연이 이어졌다.마지막으로 ▲강낭세브란스병원 서지원 교수가 '파브리병에서 레프라갈 ERT 치료 효과: 한국인 환자의 심장 기능 개선'을 주제로 구체적인 임상 경험을 공유했다.한국다케다제약 지창덕 유전질환 사업부 총괄은 "레프라갈이 전 세계 파브리병 환자들과 함께한 지 20년이 됐다"며 "한국다케다제약은 파브리병을 포함한 희귀질환과 스페셜티 분야의 리딩 기업으로서 국내 파브리병 환자들의 삶의 질 향상을 위해 지속적으로 노력할 것"이라고 전했다.한편, 한국다케다제약은 현재 파브리병 효소대체요법 치료제(ERT, Enzyme replacement therapy), 레프라갈을 국내 공급하고 있다.레프라갈은 인간세포주를 기반으로 생산된 ERT 치료제로 체내 흡수가 빠르고 투약 시간이 상대적으로 짧은 것이 강점이다.