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"뮤코다당증 예후 조기 진단이 판가름…인식 제고 필요"

메디칼타임즈=황병우 기자"뮤코다당증과 같은 희귀질환은 조기진단이 환자의 질환 진행 예후를 좌우하는 만큼 질환 인지도를 높이는 것이 중요합니다."정밀의학이 눈부시게 발전하면서 진단과 치료가 어려웠던 희귀질환을 치료하기 위한 노력도 지속적으로 이뤄지고 있다.미지의 영역으로 남아있는 희귀질환이 존재하지만, 유전체 의학의 발전에 따라 질환에 대한 접근도 또한 꾸준히 올라가고 있는 상황.하지만 여전히 희귀질환자들은 진단 방랑 상황에 놓이고 있는 것이 사실이다. 치료제가 있는 희귀질환의 경우 적절한 진단을 통한 예후 개선이 중요한 과제로 꼽히는 이유다.삼성서울병원  뮤코다당증센터 조성윤 센터장(소아청소년과 교수)이와 관련해 삼성서울병원에 있는 국내 유일의 뮤코다당증 센터의 조성윤 센터장(소아청소년과 교수)은 희귀질환에 관한 관심이 치료의 원동력이 될 수 있다고 강조했다.뮤코다당증(mucopolysaccharide, MPS)은 리소좀 축적 질환 중 하나로 체내 저장물질인 글리코사미노글리칸(GAGs)을 분해하는 특정 효소의 결핍으로 인해 유발된다.또 질환이 7가지 아형으로 구분돼 아형별 다양한 증상이 나타나며 거친얼굴(coarse face), 다모, 뼈의 변형, 저신장 등 공통적인 외형적 특징을 갖는다.현재 치료제가 나와 있는 뮤코다당증은 제1형, 제2형, 제4a형과 제6형, 제7형으로, 글로벌 표준 치료법인 효소대체요법(ERT, Enzyme Replacement Therapy)이다. ERT는 환자의 몸에 거의 없거나 부족한 효소 단백질을 정맥으로 투여해 증상을 완화시키는 치료법으로 해당 치료가 가능해지면서 환자의 수명이 연장되는 효과를 가져왔다.이렇듯 뮤코다당증이 희귀질환임에도 아형에 따른 진단부터 치료까지 다양한 요인을 고려해야 하는만큼  질환에 특화된 센터가 있다는 점은 의미가 크다는 게 조 센터장의 시각이다.조 센터장은 "삼성서울병원은 오래전부터 뮤코다당증 환자를 위한 모임을 만들고 관련 프로그램을 진행해 왔다"며 "그러던 중 2016년부터 생명보험사회공헌재단에서 뜻을 함께해 센터가 만들어지면서 행정인력을 갖추고 매년 일정 금액이 환지를 위해 사용할 수 있도록 확보해 지원하고 있다"고 밝혔다.그는 이어 "뮤코다당증 질환에 특화된 센터가 생기면서 희귀질환이지만 오히려 작아 보이지 않는 효과가 생겼다"며 "환자들을 위한 공간이 만들어짐으로써 의료진과 제약회사에서 질환에 대한 관심을 두게 되고 이는 신약 개발의 원동력이 될 수 있다"고 강조했다.아시아 환자 많은 제2형 뮤코다당증…"연구 관심 필요"현재 국내에서는 뮤코다당증 중 제2형 뮤코다당증인 헌터 증후군의 발병률이 상대적으로 높다고 알려져 있다. 헌터 증후군은 X 염색체 관련 열성 질환으로 나머지 뮤코다당증 아형은 상염색체 열성 질환이다.조 센터장은 "국가마다 인종에 따라 유전적 차이가 있어 아시아 지역에 헌터 증후군 발병률이 상대적으로 높게 나타나는 것으로 추정된다"며 "특정 돌연변이가 한 나라에서 유전이 많이 되면 그 지역에 발병이 높은 아형으로 나타날 수도 있다"고 전했다.다만, 조 센터장은 여전히 뮤코다당증 치료제의 대부분이 미국을 중심으로 개발되면서 제1형 뮤코다당증 치료제 개발과 사용이 활발하다는 점에 대해 아쉬움을 표했다.그는 "우리나라를 포함한 아시아 지역에서는 제2형이 상대적으로 많이 나타나기 때문에 추가적인 연구와 관심이 필요하다"고 언급했다.그럼에도 헌터증후군에 엘라프라제(성분명 이두설파제)와 같은 치료옵션이 존재한다는 점은 환자 치료 면에서 긍정적이라는 게 조 센터장의 평가.치료제 옵션 중 하나인 엘라프라제는 지난 2006년 미국 식품의약국 허가를 받은 이후 한국을 포함해 전 세계 77개국에서 허가받아 전 헌터증후군 치료제로 약 15년간 사용되고 있다.조 센터장은 "현재 국내에서 사용되는 두 가지 헌터 증후군 치료제 모두 좋은 치료제"라며 "치료제로 인한 부작용이 나타났을 때 다른 치료제로 바꿔서 증상이 완화되는 사례를 많이 경험했기에 환자 입장에서 선택할 수 있는 치료 옵션이 있다는 것은 좋은 점이다"고 말했다.뮤코다당증 치료제와 관련해 여러 임상을 진행 중인 조 센터장이 최근 주시하고 있는 분야는 아직까지 허가받은 치료제가 없는 제3형 뮤코다당증 분야다.삼성서울병원  뮤코다당증센터 조성윤 센터장 (소아청소년과 교수)조 센터장에 따르면 현재 제3형 뮤코다당증 치료제는 정맥 투여로 뇌혈관장벽(Blood Brain Barrier, BBB)을 투과하는 치료제와 머리에 직접 주는 치료제, 유전자 치료 등 다양하게 개발되고 있다.그는 "전임상에 있는 후보물질과 임상에 도입한 후보물질이 있지만 쉽게 개발될 것 같지는 않다"며 "현재 제3형 중 비교적 환자가 많은 제3a형과 제 3b형에 대한 치료제가 임상 1상에 있다"고 설명했다.특히, 뮤코다당증 환자의 경우 진단 시 빠른 치료가 중요해 정책적 관심이 필요하다는 게 조 센터장의 의견.조 센터장은 "뮤코다당증 진료와 치료를 하는 의사 입장에서는 선별 검사가 원활하게 진행됐으면 하는 소망이 있지만 검사 비용 등을 고려했을 때 현실적으로 가능할지 고민이 필요하다"고 말했다.즉 , 희귀질환이라는 특성상 조기진단이 필요하지만 반대로 질환이 가지는 범위의 한계로 자원 투자가 쉽지 않은 만큼   임상현장과 보호자들의  관심이 더욱 강조된다는 의미.조 센터장에 따르면 신생아에서 발견되는 몽고반점이 심한 경우 등 전체에 있기도 해 조기진단에 중요한 힌트가 될 수 있으며, 아이가 머리가 큰 편이고 잦은 중이염, 탈장 증상, 부모를 닮지 않은 등의 특징이 보이면 질환을 의심해 볼 수 있다.끝으로 조 센터장은 "희귀질환의 조기진단이 환자의 질환 진행 예후를 좌우하는 만큼 질환 인지도를 높이는 것이 중요하다"며 "환우 모임 등도 활성화됐으면 좋겠고, 신약 개발을 위해 나라의 적극적인 지원도 필요하다고 생각한다"고 덧붙였다. 
2023-07-11 05:30:00병·의원

척추골단골간단이형성증 원인유전자 세계 첫 규명

메디칼타임즈=이인복 기자 사진 왼쪽부터 진동규, 조성윤, 박웅양, 김옥화 국내 연구진이 척추골단골간단이형성증(X-linked recessive spondyloepimetaphyseal dysplasia, XLR-SEMD)의 원인 유전자를 세계 최초로 규명해 학계의 주목을 받고 있다. 삼성서울병원 소아청소년과 진동규, 조성윤 교수팀과 삼성유전체연구소 박웅양 교수, 배준석 연구원팀은 BGN mutation in X-linked SpondyloepimetaphysealDysplasis으로 유전되는 척추골단골간단이형성증의 원인유전자인 BGN를 발견했다고 30일 밝혔다. 골이형성증은선천적 유전자 변이로, 뼈와연골의 성장에 장애를 초래하는 유전질환이다. 초기에는 또래에 비해 몸집이 작아 성장평가를 받기 위해 병원에 내원해 상담을 받지만 각 질환의 빈도가 낮아 골이 형성증 환자를 많이 경험해 보지 않은 의료진이라면 일반적인 성장장애와 골이형성증을 구분하는 것이 쉽지 않다. 현재까지 골이형성증을 일으키는 원인유전자로 300여가지가 밝혀졌으나 아직 밝혀지지 않은 원인유전자도 상당수 있을 것으로 추정된다. 원인유전자를 밝히는 것은 질환의 기전을 알아내고 궁극적으로는 질환으로 고생하는 환자들을 위한 치료법 개발로 이어지는데 반드시 필요한 과정이다. 또한 원인 유전자의 돌연변이 특성에 따라 질환의 예후도 어느정도 예측 할 수 있다. 연구팀은 한국, 이탈리아, 인도라는 다른 인종 집단에서 공통으로 심한 저신장증과 특이한 영상의학적 소견을 보이지만, 기존에 알려진 유전자에 변이를 보이지 않는 새로운 질환을 찾아냈다. 또한 분자유전학적 기술(엑솜시퀀싱 : exome sequencing 단백질의 직접적인 설계도가 되는 exome만 선택해서 염기서열을 분석)을 통해 그 원인 유전자로 BGN을 밝혀냈다. 뿐만 아니라 단백 구조 연구와 환자 세포를 이용한 기능 연구를 통해 질환과 원인유전자의 관계를 체계적으로 규명했다. BGN 유전자는 biglycan이라는 단백을 부호화하는데, 이 단백은 골아세포의 분화를 중재하는 역할을 하고, 뼈의 형성과 키 성장에 key 역할을 한다. 논문에 따르면 한국환자 가계를 통해 남자에게만 골이형성증이 나타나는 성염색체 열성으로 유전되는 척추골단골간단이형성증을 진단하게 됐다. 또한 과거 문헌을 통해 1994년도에 같은 유전형식과 비슷한 증상을 보이는 이탈리아 대가족에서 논문이 보고된 것을 발견, 이어서 인도 환자도 찾게 되어 국제 공동 연구를 수행하게 됐다. 연구팀에 따르면 세 인종에서 나타난 골이형성증 환자는 출생 시에는 별다른 증상이 없으나 12~24개월 사이에 몸통과사지길이의 불균형과 성장속도 지연이 나타났다. 팔다리가 짧고 다리가 굽고 걸음걸이가 뒤뚱거리며 자라는 동안 내내 저신장증을 보이다가 최종성인남자 키가 120-140cm 정도로 심한 저신장을 보였다. 그러나 골격계 이외에는 다른이상이 거의 없어 성인이 되어 직업을 가질 수 있었고 운동 능력도 뒤쳐지지 않았으며 지능은 정상이었다. 조성윤 교수는 "질환으로 고통 받는 환자들에게 실질적인 도움을 줄 수 있는 치료법을 개발하려면 우선 임상소견 및 영상의학적 진단으로 골이형성증을 찾아내고, 분자 유전학적 검사를 통해 정확한 원인 유전자와 질환의 기전부터 밝히는 것이 중요하다"고 밝혔다.
2016-06-30 15:54:38병·의원

독점 깬 헌터라제…"글로벌 점유율 절반 이상 목표"

메디칼타임즈=이석준 기자독점 구조를 깬 헌터라제가 글로벌 시장 점유율 절반 이상을 노린다. 녹십자(대표 조순태)는 지난 2012년 세계 두 번째로 개발한 헌터증후군 치료제 '헌터라제'가 세계 최대 뮤코다당증 학회서 큰 주목을 받았다고 21일 밝혔다. 지난 13일부터 17일(현지시간)까지 브라질 코스타 두 사우이페에서 열린 국제뮤코다당증학회에서 녹십자는 15일 '헌터증후군의 치료사례 및 경험 공유'라는 주제로 심포지엄을 열었다. 이 학회는 2년에 한 번씩 열리며 뮤코다당증 관련 의사와 제약업계 관계자, 환자단체가 참석하는 대규모 국제 학술행사다. 녹십자 심포지엄에서는 이 분야의 남미 지역 최고 권위자이자 학회 조직위원장인 브라질 포르투 알레그레 병원 로베르토 줄리아니 박사, 네덜란드 에라스무스 메디컬센터에 반 데르 플뢰그 교수, 삼성서울병원 조성윤 교수 등이 발표자로 나섰다. 이날 발표자들은 20개국 50여 명의 관련 질환 의사들에게 헌터증후군 치료 사례와 헌터라제의 임상 및 소아임상 결과, 장기 안전성 평가 계획 등을 소개했다. 반응은 좋았다. 네덜란드 에라스무스 메디컬센터에 반 데르 플뢰그 교수는 "헌터라제는 유럽 시장에서도 활약할 수 있는 경쟁력 있는 의약품"이라고 평가했다. 이창희 녹십자 전무는 "세계적인 독점을 깨고 출시한 헌터라제의 임상적 우수성을 세계에 알리는 기회였다. 헌터라제가 미국, 유럽 등 거대 의약품 시장에서 활약할 수 있는 글로벌 의약품으로의 가능성을 봤다"고 자신했다. 한편 '2형 뮤코다당증'으로 불리는 헌터증후군은 남아 10~15만 명 중 1명의 비율로 발생하는 것으로 알려진 희귀질환이다. 연간 11%에 달하는 성장률을 보이고 있는 헌터증후군 치료제 글로벌 시장 규모는 약 6000억원이다. 질환을 진단받지 못한 환자수나 치료제가 공급되지 못한 지역을 고려하면 수년 내 그 규모가 1조원을 넘길 것으로 추정된다.
2014-08-21 10:29:08제약·바이오
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