[메디칼타임즈=문성호 기자]희귀질환인 신경섬유종증 치료제 코셀루고(셀루메티닙)가 성인까지 적응증을 확대하며 임상현장에서의 활용도가 확대됐다.

다만, 성인의 경우 비급여라는 점에서 환자들의 높은 경제적 문턱은 여전하다. 향후 급여 적용을 둘러싼 논란을 남겨둔 셈이다.

서울아산병원 이범희 교수(의학유전학센터)는 4일 한국아스트라제네카가 마련한 행사에 참석해 '증상이 있고 수술이 불가능한 총상신경섬유종(Plexiform Neurofibroma, 이하 PN)을 동반한 신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis Type 1, 이하 NF1) 치료제'인 '코셀루고(셀루메티닙)' 성인 적응증 확대 의미를 평가했다.

코셀루고는 증상이 있고 수술이 불가능한 NF1-PN의 치료제로 허가 받은 국내 최초 의약품이다. 세포 증식을 촉진하는 MEK 1/2 효소의 활성을 선택적으로 차단하는 기전이다.

국내에서는 지난 2021년 만 3세 이상 18세 이하의 소아·청소년 환자를 대상으로 허가된 이후 지난해 급여로 적용된 바 있다.

소아‧청소년 급여 적용에만 3년에 가까운 기간이 소요된 것이다. 이후에도 임상현장과 건강보험심사평가원 간 치료제 급여기준 적합성을 둘러싸고 줄다리기도 적지 않았다.

이범희 교수는 "NF1은 PN을 비롯해 커피색 반점, 학습 장애 등 다양한 동반 질환을 수반하는 희귀 유전 질환"이라며 "특히 PN은 신경을 따라 발생하는 종양으로 외모 손상과 통증, 장기 압박을 유발할 뿐 아니라 악성으로 변할 가능성도 있어 적극적인 치료가 필요하다"고 설명했다.

그는 "지난해 소아‧청소년 환자에까지 급여가 적용됐는데, 성인에 대한 적응증 자체가 없었기 때문에 19세가 되는 환자를 두고서 어떻게 관리해야 할 것인지에 이슈가 존재했다"며 "성인에까지 적응증을 확대하면서 치료환경이 개선 될 것"이라고 기대했다.

실제로 소아‧청소년에 이어 지난해 12월 성인 환자까지 적응증이 확대되며 그동안 치료 옵션이 제한적이었던 성인 NF1-PN 환자에게 새로운 치료 기회를 제공하게 됐다.

이범희 교수는 "기존에는 외과적 수술이 주요 치료 옵션이었으나 종양의 위치 특성상 신경 및 혈관 손상 위험으로 완전 절제가 어려운 한계가 있었다"며 "코셀루고의 등장으로 약물 치료를 통한 종양 부피 감소가 가능해졌지만 그동안 소아·청소년 환자에만 허가돼 성인 NF1-PN 환자에게는 여전히 치료 공백이 존재했다"고 설명했다.

이어 "이번 성인 적응증 확대는 치료 선택지가 제한돼 있던 성인 NF1-PN 환자들에게 치료 희망을 제시한다는 점에서 의미가 크다"고 강조했다.

다만, 성인에까지 적응증이 확대됐지만 환자 활용을 위해서는 급여 적용이라는 장애물이 남아 있는 상황.

이를 모를리 없는 한국아스트라제네카 역시 코셀루고의 성인 적응증 급여 확대의 의지를 표명하고 있다.

함께 자리한 서울아산병원 황수진 교수(의학유전학센터)는 "코셀루고는 임상에서 위약군 대비 빠르고 뚜렷한 종양 부피 감소 효과를 보였다"며 "이러한 효과를 바탕으로 그동안 치료 옵션이 제한적이었던 성인 NF1-PN 환자에서 치료 패러다임을 바꿀 것으로 기대한다. 결과적으로 급여가 가장 중요할 것 같다"고 강조했다.

이범희 교수는 "단적으로 희귀질환을 진료하다보면 보험당국으로부터 감시를 받는 느낌이 든다. 고가약을 쓴다는 이유만으로 급여 청구에 부담이 가중되고 있다"며 "성인으로 급여 대상을 확대하는 동시에 심사 체계도 전반적으로 개선해야 할 부분들이 많다"고 진단했다.