메디칼타임즈=이인복 기자테라젠헬스가 국내에서 가장 많은 항목에 대한 DTC(Direct to Consumer) 유전자 검사를 할 수 있는 기업에 올라섰다.테라젠헬스는 2023년 4분기 보건복지부 DTC 유전자검사역량 인증제를 통해 국내 최다인 142개 유전자 항목에 대해 검사를 진행할 수 있게 됐다고 2일 밝혔다. 지난 해 초 영양소관리와 건강관리, 피부, 모발관리, 운동특성, 식습관 및 기호특성 등 총 70개 정식인증을 받았다는 점에서 1년 만에 검사가능 항목을 두 배 이상 늘린 셈이다.테라젠헬스가 이번 인증을 통해 추가한 항목은 총 29개다. ▲왼손/오른손잡이 ▲과일선호도 ▲해산물 선호도 등과 같이 개인적 취향이나 습관이 기본이다.또한 ▲골격근량 ▲메티오닌 농도 ▲불포화 지방산 농도 등 건강관리와 밀접한 관련이 있는 질병 유사 항목도 다수 포함됐다. 특히 ▲땀 과다분비 ▲루테인 농도 ▲골강도 ▲글라이신 농도 ▲신맛 민감도 ▲짠맛 선호도 ▲위스키 선호도 등 7개는 국내에서 테라젠헬스만 유일하게 검사할 수 있는 단독 인증 항목도 추가했다.테라젠헬스 관계자는 "국내 최다 항목에 대해 검사할 수 있게 된 것은 동종 업계 최고 수준의 유전자 검사 기관으로 인정받았다는 것"이라며 "유전체 분석 업계를 선도하는 기업으로서 책임을 다할 것"이라고 말했다.한편, 보건복지부는 지난 12월 DTC 유전자검사 항목을 기존 129개에서 165개로 확대한 바 있다. 복지부는 테라젠헬스와 같은 DTC 유전자 검사 기관이 소비자의 유전자 정보를 안전하게 보호하고 검사 결과를 잘 전달할 수 있는지 등 역량을 평가한 뒤 수시로 검사 항목을 추가할 수 있도록 하고 있다.                                                                                    

메디칼타임즈=이창진 기자국내 의료진이 소아에서 발생하는 희귀 뇌종양의 재발 여부를 예측할 수 있는 지표를 규명했다.왼쪽부터 피지훈 교수와 팽진철 교수. 서울대병원 소아신경외과 피지훈(김주환 전임의) 교수와 핵의학과 팽진철(강연구 전임의) 교수팀은 1997년부터 2021년 서울대 어린이병원에서 수술 받은 배아 이형성 신경상피 종양 환자의 메티오닌 양전자 방출 단층 촬영(MET-PET) 데이터를 후향적으로 분석한 결과를 29일 밝혔다.배아 이형성 신경상피 종양은 소아·청소년에게 주로 발병해 경련을 유발하는 희귀한 뇌종양이다. 통증이 없고 진행이 느리며, 수술 후 종양이 일부 남아있더라도 큰 문제를 일으키지 않아 일명 '얌전한 종양'으로 불린다.그러나 수술 받은 배아 이형성 신경상피 종양 환자의 20~30%에서 재발이 일어났다는 해외 사례도 보고되고 있다. 5명 중 1~2명이 수술 후에도 종양이나 경련을 다시 겪는 것이다.연구팀은 재발성 배아 이형성 신경상피 종양에 다른 종양과 구별되는 대사적 특징이 있다는 가설을 세우고 양전자 방출 단층 촬영(MET-PET) 검사를 통해 종양의 대사 활동을 분석했다.MET-PET는 아미노산의 일종인 '메티오닌' 기반의 방사성 약품을 주입하고, 이 약품이 분포된 모습을 촬영하는 뇌종양 검사기법이다.종양세포는 MET-PET 영상에서 주변에 비해 밝게 보이는데, 종양에서 메티오닌을 많이 흡수해 대사가 활발하기 때문이다.연구팀은 메티오닌 흡수량과 수술 후 임상사건(조절 불가능한 경련 재발, 종양 성장, 종양 출혈) 사이의 연관성을 확인하기 위해 수술 받은 환자의 MET-PET 검사 데이터 27개를 분석했다.데이터는 ▲전절제술(10개, 종양·위성병변 모두 제거) ▲불완전절제술(17개, 위성병변 또는 종양 일부 잔존)로 구성됐다.분석 결과, 종양의 메티오닌 대사가 활발했던 환자 중 전절제술로 종양이 완전히 제거된 환자는 아무도 수술 후 재발이나 경련을 겪지 않았다.7세 환아의 수술 전후 MRI 및 MET-PET 영상 모습.반면 불완전절제술을 받았으며 종양의 메티오닌 대사가 활발했던 모든 환자는 수술 후 경련 또는 종양의 재발을 겪었다.불완전절제술을 받았지만 메티오닌 대사가 낮거나 보통 수준이었던 환자는 약 27%에서 임상 사건이 나타났다.즉 메티오닌을 많이 흡수하여 종양의 대사가 활발한 환자는 수술 후 종양이 남아있을 경우 재발 가능성이 유의미하게 커진다는 것이 연구팀 설명이다.소아신경외과 피지훈 교수는 " MET-PET 영상에서 확인되는 메티오닌 대사 활동을 활용해 배아 이형성 신경상피 종양 환자의 수술 예후를 예측하고, 전절제술이 필요한 케이스를 효과적으로 선별할 가능성을 제시했다"고 연구의 의미를 강조했다.그는 "다른 종양과 구별되는 희귀한 종양인 배아 이형성 신경상피 종양에 대한 이해를 한 층 높일 수 있었으며, 향후 유전체 분석 기술과 이 결과를 접목한 심도 있는 연구를 이어갈 것"이라고 말했다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 '임상핵의학'(Clinical Nuclear Medicine, IF=10.78) 온라인판 최신호에 게재됐다.

메디칼타임즈=최선 기자 '아데노실․메티오닌' 제제가 퇴행성 관절증에 대한 임상 재평가 결과 유효성 입증에 실패했다. 24일 식품의약품안전처는 'S-아데노실-L-메티오닌황산토실산염' 성분 제제에 대한 제약업체의 임상시험 재평가 결과를 근거로 사용 제한을 권고했다. 식약처는 앞서 '우울증'과 '활동성 퇴행성 관절증'에 사용되는 'S-아데노실-L-메티오닌황산토실산염' 성분 제제의 효능·효과 중 '우울증'에 대해서는 유효성이 입증됐지만, '활동성 퇴행성 관절증'에 대해서는 유효성 확인이 필요하다고 판단해 임상시험 재평가를 실시했다. 해당 의약품은 재평가를 통해 안전성은 확인됐지만 '활동성 퇴행성 관절증'의 유효성 입증은 실패했다. 해당 품목은 2개사 2개 품목이다. 초당약품공업이 생산한 사데닌정과 신풍제약의 사메론정이다. 식약처는 국내외 사용 현황, 대체의약품 등에 대한 검토와 전문가 자문 결과를 토대로 신속하게 해당 효능, 효과의 삭제 절차에 착수할 예정이다. 아울러 의사, 약사 등 전문가에게는 '활동성 퇴행성 관절증' 환자에게 대체의약품을 사용해 줄 것을 요청하고, 이미 해당 성분제제를 복용하고 있는 '활동성 퇴행성 관절증' 환자들에게는 의사, 약사 등 전문가와 상의해 대체의약품을 사용할 것을 당부했다.

메디칼타임즈=최선 기자 체내 필수 미량 무기질인 셀레늄이 강력한 항산화 작용으로 암환자나 갑상선기능항진증 환자의 기능 유지에 필수적이라는 주장이 제기됐다. 독일 샤리테 대학병원(베를린 의과대학) 내분비학 연구소 루츠 숌버그(Lutz Schomberg)박사는 최근 대전 롯데시티호텔과 대전컨벤션센터에서 열린 한국팜비오 주최 갑상선 새틀라이트 심포지엄에서 "셀레늄은 갑상선 호르몬 대사와 밀접한 연관이 있어 충분한 양의 섭취가 갑상선 기능 유지에 필수적"이라고 밝혔다. '갑상선기능항진증에서 셀레늄의 역할'이란 주제의 이날 심포지엄에서 셀레늄 연구의 세계적인 권위자인 루츠 숌버그 박사를 비롯해 국내 갑상선 분야 전문가들이 참석했다. 루츠 숌버그 박사는 "유럽, 아시아, 아프리카 등 많은 지역에서 셀레늄의 섭취가 부족하고 이로 인해 갑상선질환의 위험이 점차 증가되므로 셀레늄 섭취는 환자에게 유의하고 효과적인 보조 치료수단이 될 수 있다"고 말했다. 루츠 숌버그 박사는 국내 유명 대학병원 교수들과의 개별 미팅을 통해 셀레늄 섭취를 통해 염증, 전염성∙퇴행성 질병으로부터 췌장 및 간담도를 보호할 수 있기 때문에 만성질환이 있는 환자들에 대한 적절한 셀레늄 섭취가 필요함을 강조했다. 특히 암환자의 경우 건강한 사람에 비해 셀레늄 수치가 감소해 있어 셀레늄 보충이 필요하며, 종양세포(암세포)는 셀레늄에 의존, 증식해 셀레늄을 축적하는 경향이 있으므로 고용량의 셀레늄을 투여함으로써 암세포에 셀레늄 중독증을 일으켜 항암치료에 도움을 줄 수 있음도 밝혔다. 그러면서, 식물성 셀레늄인 유기셀레늄은 효과가 미미하고 지속적으로 축적이 돼 셀레늄 독성을 나타내기 때문에 복용을 권장하지 않으며, 무기셀레늄을 복용해야 효과적이며, 독성이 없음을 강조했다. 셀레늄은 의약품으로 사용되는 무기셀레늄과 건강기능성 식품으로 사용되는 유기셀레늄(셀레늄함유건조효모, 셀레노메티오닌 등)으로 구분된다. 의약품 셀레늄으로는 독일 세팍(Cefak)사가 개발해 최초로 의약품으로 허가 받은 '세파셀'이 대표적이며 한국에서는 한국팜비오(회장 남봉길)가 지난 해 5월 출시해 좋은 반응을 얻고 있다. 한국팜비오 관계자는 "유럽 약전에 등재된 오리지널 셀레늄 제제 세파셀의 국내 출시로 국내 암 환자 및 갑상선 환자의 증상완화에 큰 도움을 줄 수 있게 됐다"고 말했다.

메디칼타임즈=손의식 기자 한국팜비오(회장 남봉길)는 항염, 항암, 갑상선 질환에 효과가 있는 독일오리지널 의약품 셀레늄제제 '세파셀정'을 출시했다고 2일 밝혔다. 세파셀은 무기셀레늄(아셀렌산나트륨)으로 유럽 약전에 등재된 셀레늄이며, 독일 세팍(Cefak)사가 최초로 의약품으로 허가받은 오리지널 셀레늄 제제다. 셀레늄은 의약품으로 사용되는 무기셀레늄과 건강기능성 식품으로 사용되는 유기셀레늄(셀레늄함유건조효모, 셀레노메티오닌 등)으로 구분된다. 기존 국내시장의 셀레늄 제제는 대부분 유기셀레늄이며, 일부 무기셀레늄 제제는 거북한 맛과 불편한 복용법 때문에 사용이 제한적이었으나 이번 한국팜비오에서 출시한 세파셀은 복용법과 맛을 개선시켰다. 인체에 매우 중요한 필수 미량원소이면서 강력한 항산화제인 셀레늄은 프리라디칼(Free Radical)과 과산화수소(H2O2)와 같은 활성산소종(ROS)을 제거해 항염증, 항암, 갑상선기능 개선과 같은 효과를 나타낸다. 셀레늄은 NEJM((뉴잉글랜드저널오브메디신), JAMA(자마), Lancet(란셋) 등 유명 저널에 발표된 연구 결과를 통해 그레이브스병 환자들의 눈 기능 개선, 암 예방 및 치료, 만성췌장염 환자의 빠른 통증완화 등에 효과적인 것으로 보고됐다. 한국팜비오 마케팅부 우동완 상무는 "셀레늄 세파셀 출시로 국내 암 환자 및 갑상선 환자의 증상완화에 큰 도움을 줄 수 있게 됐다"며 "한국팜비오는 앞으로도 오리지널 제약회사로의 입지를 더욱 견고히 다져 나갈 것"이라고 말했다.

메디칼타임즈=이인복 기자국내 연구진이 항생제 대체 물질로 대두되고 있는 향균 펩타이드를 대량생산할 수 있는 길을 열어 학계의 주목을 받고 있다. 이 물질을 활용하면 기존 항생제의 내성 문제를 원천적으로 극복할 수 있다는 점에서 의학 발전에 큰 전기가 될 것으로 전망된다. 건국대학교 동물생명과학대학 줄기세포재생생물학과 박찬규 교수팀은 최근 항균 펩타이드를 대량생산할 수 있는 기술을 개발했다고 15일 밝혔다. 이 기술은 생명공학적으로 변형된 녹색 형광 단백질(engineered green fluorescent protein, GFP)과 대장균 발현 시스템을 이용해 항균 펩타이드 뿐만 아니라 세포독성을 가지는 단백질을 고효율로 발현시킬 수 있는 유전공학적 산업화 기술이다. 항균 펩타이드는 항균 활성을 갖는 작은 단백질로 기존 항생제에 내성이 있는 균에도 항균력이 뛰어나다. 또한 새로운 내성균의 출현도 거의 일으키지 않아 차세대 항생물질로 각광을 받고 있다. 현재까지 박테리아, 무척추동물, 척추동물, 식물을 포함한 다양한 종으로부터 자연 유래 3900여개, 합성 펩타이드 1600여개 등 총 5500여 가지 이상의 항균 펩타이드가 보고되고 있다. 하지만 화학합성의 경우 펩타이드의 길이에 따른 생산의 제약이 있으며 산업적 규모로 이루어질 경우 비용이 높아지기 때문에 대량 생산에는 적합하지 않다는 단점이 있었다. 이에 따라 유전공학적 방법이 많이 연구되고 있으나 대장균을 이용한 대량 생산을 하기 위해서는 발현된 항균 펩타이드의 활성으로 인해 숙주세포의 성장자체가 저해된다는 점 때문에 한계가 있었던 것도 사실이다. 이를 극복하기 위해 학자들은 다양한 방법의 항균 펩타이드의 생산 연구를 시도했으나 산업적으로 활용 가능한 수준의 기술 개발은 이뤄지지 못했다. 건국대 박찬규 교수팀은 안정적이고 높은 효율의 발현 시스템을 개발하기 위해 생물학 분야에서 가장 보편적으로 사용되는 단백질 중 하나인 녹색형광단백질(GFP)의 메티오닌 (methionine)을 제거하고 녹색형광단백질의 루프 지역(loop region)에 항균 펩타이드를 삽입하는 아이디어를 활용했다. 이 융합 단백질 (fusion protein)은 불용성 단백질로 숙주세포 내에서 응집체 형태 (inclusion body)의 활성을 띠지 않는 상태로 발현돼 항균 펩타이드의 자체 독성으로 숙주세포의 성장을 저해하는 기존의 문제점을 극복했다. 또한 숙주세포 내에서 생산된 펩타이드의 분해를 막아 항균펩타이드를 포함한 세포 내에서 독성을 나타내는 다양한 유용 펩타이드와 기능성 단백질의 효율적인 생산이 가능한 기술을 개발했다. 건국대 연구팀은 현재 Protegrin-1 (PG-1), PMAP-36, Buforin-2, PR-26을 포함한 7종의 항균 펩타이드의 생산 및 연구를 진행하고 있는 상태. 이는 항균 펩타이드 뿐만 아니라 숙주 세포에 독성을 가지는 다른 단백질들에 대한 적용도 가능하다는 것을 시사한다. 박찬규 교수는 "이번 연구에 대한 국제특허(PCT) 출원을 진행하고 있다"며 "자연계 생명체에서 사용되는 방어기전 중 하나인 항균 펩타이드에 대한 연구 촉진을 위한 핵심 기술을 확보했을 뿐 아니라 항균 펩타이드의 경제적 생산과 산업화를 촉진 시킬 수 있는 발판이 될 것"이라고 말했다. 그는 이어 "항균 펩타이드가 기존의 항생제 내성 문제를 극복할 수 있는 천연 소재로 국민 건강과 보건, 동물 산업에 기여할 것으로 기대하고 있다"고 강조했다. 한편, 이번 연구는 그 학문적 성과를 인정받아 세계적인 과학저널 네이처의 자매지인 '사이언티픽 리포트'(Scientific Report)에 발표됐다.

메디칼타임즈=안창욱 기자소아간질의 수술 전 고해상도 MRI로도 구별이 어려운 질환들을 정확하게 감별해내는 방법이 개발됐다. 소아청소년 뇌신경센터 김승기, 피지훈, 핵의학과 팽진철 교수팀은 MRI에서 국소적인 병변을 보이는 30명의 소아 난치성 간질 환아에서 수술전 FDG-PET과 MET-PET을 촬영해 그 결과를 조직학적 진단과 맞춰 분석했다. 소아 간질의 원인 중에서 뇌 발달이상인 국소 피질이형성(focal cortical dysplasia; 이하 FCD)이 가장 흔하며 뇌종양이 두 번째를 차지하고 있다. 뇌종양 중에서는 양성 뇌종양의 일종인 이형성 신경외배엽종양(dysembryoplastic neuroepithelial tumor; 이하 DNT)과 신경교세포종양 (ganglioglioma; 이하 GG)이 가장 흔하다. FCD와 DNT와 GG와 같은 뇌종양은 주로 소아에 나타나며 약으로 조절되지 않는 난치성 간질을 일으키고 MRI에서 국소적인 병변으로 보인다는 공통점이 있다. 전형적인 병변들은 MRI에서 감별진단이 가능하나, 적지 않은 예에서, 특히 측두엽에 병변이 위치한 경우 고해상도 MRI로도 감별진단이 불가능한 경우가 많다. FCD와 뇌종양의 수술 전 감별진단은 임상적으로 중요한데, 첫째 FCD의 경우 병변이 자라지 않으나 뇌종양인 DNT와 GG의 경우 점점 자라고 진행하므로 더욱 빠르고 적극적인 수술이 요구된다. 둘째로 FCD는 경계가 불확실하므로 넓은 부위를 절제해야 하며 수술 전 두개강내 전극을 삽입하여 경계를 정하는 과정이 필요하나, 뇌종양의 경우 병변만 제거해도 좋은 간질 치료성적을 얻을 수 있어 수술방법에서 큰 차이를 보인다. 마지막으로 FCD는 수술로 간질이 완치될 가능성이 50% 정도로 알려져 있으나 뇌종양에 의한 간질의 수술치료율은 80%에 달하므로 정확한 수술 전 진단이 가능하다면 수술 결과를 예측하고 수술에 대한 환자 부모의 이해를 도울 수 있다. 암 검진에 많이 이용하는 FDG를 이용한 PET(FDG-PET)은 조직의 당대사를 비교할 수 있는 핵의학 영상검사로서 간질환자에게 수술전 필수 검사항목으로 시행되고 있으나 FCD와 뇌종양의 감별진단에는 별 도움이 되지 않는다고 알려져 있다. 이에 비하여 아미노산의 하나인 메티오닌(methionine)을 이용한 PET (MET-PET)은 세포의 단백질 대사를 영상화한 것으로 뇌종양에 대하여 민감도와 특이도가 높은 검사로 알려져 있다. 연구팀의 분석 결과, FDG-PET은 FCD와 뇌종양에서 모두 저대사율을 보이며 차이가 없었으나, MET-PET은 두 군간에 현격한 차이를 보였다. 뇌의 기형인 FCD는 낮은 메티오닌 흡수율을 보였으나 뇌종양인 DNT와 GG는 병변에서 높은 흡수율을 보여서 MET-PET을 이용하여 FCD와 뇌종양을 감별할 수 있음을 알 수 있었다. 이 연구는 MET-PET을 이용하여 MRI로 감별이 어려운 소아간질 환아의 수술 전 진단이 가능함을 보여준 것으로서 난치성 간질을 가진 환아들의 수술시기와 적절한 수술방법을 결정하고 예후의 불확실성을 해소할 수 있는 방법으로서 임상적인 적용이 기대된다. 이 연구는 2010년 5월 미국 핵의학 학회지(Journal of Nuclear Medicine)에 게재됐다.