미국 FDA가 세계 최초의 유전자 치료 방식의 혈우병 B 신약 헴제닉스(Hemgenix)를 승인했다.

현지시간 23일 FDA는 생명을 위협하는 출혈을 경험하거나 심각한 자연 출혈을 반복하고 있는 혈우병 B형 성인을 위한 첫 유전자 치료제 헴제닉스를 승인했다.

혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인해 혈액 내 응고인자 IX가 부족하게 돼 발생하는 출혈성 질환으로 약 1만명 당 한명꼴로 발생한다. 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B 두 종류로 나뉘지만 증상은 같고 혈우병 B가 약 20%를 차지한다.

그간 치료는 응고인자 또는 응고인자를 포함한 혈장제제의 수혈을 통해 일시적으로 출혈을 억제하는 데 초점을 맞췄다.

반면 헴제닉스는 기능성 유전자를 아데노 바이러스를 통해 간세포에 전달해 응고인자를 자체 생산하도록 지시한다.

이번 승인은 헴제닉스 54명을 대상으로 한 HOPE-B 임상 실험에 근거했다.

임상에서 약제 주입 후 18개월 동안 출혈 속도는 기준선 대비 64% 감소했고, 출혈은 77% 감소했다.

효과의 지속성에 대해서는 불확실성이 남아있지만 피험자의 평균 응고인자 IX 활성도는 6개월에 39IU/dL(정상인 대비 39%) 18개월에 36.9IU/dL(정상의 대비 37%)로 안정적이었다.

부작용은 두통, 독감 유사 증상 등 대체로 경미했으며 피험자의 13%에서 나타났다. 9명의 환자들은 간 효소 상승에 따라 스테로이드제제 투약이 필요했다. 임상은 간암 발생으로 인해 일시적으로 중단됐지만 최종적으로 치료와 관련이 없는 것으로 판단됐다.

바이오마린사도 혈우병 A에 대한 유전자 치료제 록타비안(Roctavian)을 개발중에 있어 이르면 내년 FDA 승인을 받을 것으로 전망된다.