유전성 말초신경질환자 뇌신경망 지도 첫 규명

발행날짜: 2016-12-12 11:49:58
  • 이대목동·성균관의대 공동연구팀, 샤르코마리투스병 원인 밝혀내

조만간 뇌신경 네트워크의 미세구조적 연결성 변화를 영상으로 분석해 뇌신경계 질환 원인을 밝혀낼 수 있을 것으로 보인다.

12일 이화의대 이향운 교수(신경과)와 성균관의대 최병옥 교수, 이화의대 이민아, 박창현 박사 공동연구팀은 유전적 이상으로 인해 말초신경병 및 근육마비가 진행되는 샤르코마리투스병(CMT) 환자들의 유전자형별 뇌미세 구조 변화를 나타낸 신경망 지도를 세계 최초로 규명했다고 밝혔다.

샤르코마리투스병 환자에서의 확산텐서영상 상의 뇌백질 변성의 임상적 의의
샤르코마리투스병은 잘 알려진 말초신경질환이지만 일부 환자의 뇌MRI 영상에서 부분적인 병변이 보고되어 뇌신경계의 이상을 동반하는지 여부가 논란이 돼왔다.

연구팀은 샤르코마리투스병의 일부 유전자 변이형에서 대뇌와 소뇌 특히 운동신경회로가 통과하는 백질부의 이상이 확실히 동반된다는 것을 객관적으로 최초로 증명했다.

연구팀은 샤르코마리투스병 환자 57명과 정상군 30명을 대상으로 확산텐서영상을 시행하고, 환자군을 유전자 변이의 종류 및 신경 손상의 종류에 따라 샤르코마리투스병 1A형, 1E형, 2A형, 2F형, X1형 및 중간형으로 각각 나눠 정상인들과의 차이를 대뇌와 소뇌에서 정량적으로 분석했다.

그 결과 샤르코마리투스병 1A형을 제외한 모든 유전자 변이형에서 대뇌 및 소뇌의 백질변성 소견을 보였다.

또한 각 유전자 변이형 환자들의 임상적 장애의 심한 정도와 밀접하게 관련돼 있었고 이들 유전자 변이형에서 중추신경계 운동회로의 이상과 환자들의 장애 정도가 직간접적으로 연관되어 있음을 세계 최초로 증명했다.

MT환자의 서로 다른 유전자형에서 확산텐서영상의 결과에서 차이
이에 대해 이향운·최병옥 교수팀은 "이 연구 성과는 뇌질환이 아닌 말초신경질환에서의 뇌기능 이상의 발생 메커니즘을 최초로 밝힌 것"이라고 의미를 부여했다.

이어 "뇌연결성의 미세구조분석 연구기법은 샤르코마리투스병 이 외에도 다양한 유전성 및 후천성 말초신경계 질환에서의 뇌신경네트워크의 변화를 직접 규명했다"면서 "만성 말초신경질환의 발병 메커니즘 연구와 새로운 치료법 개발에 적용할 수 있을 것"이라고 덧붙였다.

한편, 이 연구성과는 미래창조과학부·한국연구재단의 기초연구사업(개인연구) 및 보건복지부 보건의료기술연구개발사업의 지원으로 수행되었으며, 신경학 분야의 국제학술지 애널스 오브 뉴롤로지(Annals of Neurology) 11월 18일자에 게재됐다.

관련기사

병·의원 기사

댓글

댓글운영규칙
댓글을 입력해 주세요.
더보기
약관을 동의해주세요.
닫기
댓글운영규칙
댓글은 로그인 후 댓글을 남기실 수 있으며 전체 아이디가 노출되지 않습니다.
ex) medi****** 아이디 앞 네자리 표기 이외 * 처리
댓글 삭제기준 다음의 경우 사전 통보없이 삭제하고 아이디 이용정지 또는 영구 가입이 제한될 수 있습니다.
1. 저작권・인격권 등 타인의 권리를 침해하는 경우
2. 상용프로그램의 등록과 게재, 배포를 안내하는 게시물
3. 타인 또는 제3자의 저작권 및 기타 권리를 침해한 내용을 담은 게시물
4. 욕설 및 비방, 음란성 댓글