RNA 기술이 빠르게 발전하면서 이를 기반으로 하는 비침습적 대장암 검진 키트가 조만간 상용화될 것으로 보인다.

미국 식품의약국(FDA) 승인을 위한 마지막 임상시험에서 민감도 94%, 특이도 88%도 매우 높은 정확도를 보여줬다는 점에서 대장내시경에 대한 거부감을 해소할 대안이 될지 주목된다.

현지시각으로 24일 미국의사협회지(JAMA)에는 RNA 기반 대장암 검진키트의 정확도에 대한 무작위 이중맹검 3상 임상시험 결과가 공개됐다(10.1001/jama.2023.22231).

현재 대장암은 미국에서만 사망 원인 2위로 꼽힐 만큼 가파르게 증가하고 있는 질환이다. 이에 대한 조기 진단을 위해서는 정기적 대장내시경이 필요하지만 여전히 시행 비율이 60%에 미치지 못할 만큼 저조한 것이 사실.

이로 인해 의학계와 산업계는 환자의 순응도를 높이기 위해 비침습적 진단 방식인 대장암 진단키트 개발에 속도를 내고 있는 상황이다.

현재 FDA 승인을 받은 가장 정확도 높은 비침습적 선별 검사는 DNA 방식이다. 50세 이상 환자에서 mt-sDNA 검사는 최고 92%의 민감도를 기록하며 광범위하게 활용되고 있다.

하지만 40대의 경우 진행성 선종에 대한 민감도가 크게 떨어진다는 점에서 이에 대한 대안으로 RNA 기반의 진단 키트에 관심이 쏠려 있는 상태다.

이번 연구가 관심을 모은 배경도 여기에 있다. 아직까지 FDA 승인을 받은 RNA 기반 진단 키트가 없는 상황에서 가장 먼저 승인을 위한 3상 임상을 끝냈기 때문이다.

CRC-PREVENT로 명명된 이 임상은 대장내시경 검사와 비교해 비침습적 다중 표적 대변 RNA 진단 키트인 mt-sRNA의 유효성을 최종 점검하기 위해 진행됐다. 클래스3 의료기기로 FDA 승인을 위한 마지막 관문이다.

연구는 워싱턴 의과대학 에리카(Erica K. Barnell)교수가 이끄는 연구진에 의해 진행됐다. 미국 전역의 3800개 병의원에서 45세 이상의 성인 8920명을 대상으로 민감도와 특이도를 분석했다.

전향적 무작위 이중 맹검으로 진행된 이번 임상에서 mt-sRNA 검사 대장암 검출 민감도 94%, 특이도는 88%를 기록했다. 또한 진행성 선종 검출 민감도는 46%를 기록했다.

현재 상당수 의료기관에서 대장암 검진을 위해 활용하는 대변 면역 화학 테스트(FIT)의 경우 민감도가 78%, 진행성 선종에 대한 민감도는 29%라는 점에서 월등하게 정확도가 높아진 것을 확인했다.

특히 DNA 기반의 검사가 40대에서 민감도가 크게 떨어진 것과 달리 RNA 기반의 콜로센스는 전혀 흔들리지 않는 정확도를 보여줬다.

연구를 진행한 에리카 교수는 "현재 대장암 발병 연령이 계속해서 낮아지고 있다는 점에서 나이대와 무관하게 90% 이상의 민감도를 보이는 mt-sRNA 검사는 매우 효과적인 대안이 될 것"이라며 "특히 대장내시경 검사에서 선종 발견율이 25%에 불과하다는 점을 감안하면 46%를 기록한 RNA 검사는 획기적 성과"라고 설명했다.

이어 그는 "mt-sRNA 검사는 FDA의 승인을 받을 모든 조건을 충족했다고 평가된다"며 "대장내시경에 대한 거부감을 해소하고 젊은 대장암 환자를 조기 발견하는데 매우 훌륭한 옵션이 될 것"이라고 밝혔다.