황반변성 원인 유전자 새 가능성…일부 보호 역할 제기

황병우
발행날짜: 2021-07-20 11:54:54
  • 미국 유타대 HTRA1 유전자 새 치료전략 가능성 언급
    HTRA1 단백질 증가 통해 수치 조절 치료전략 연구

노인 실명의 주요 원인인 황반변성(AMD)과 연계된 단백질을 생산하는 것으로 알려진 HTRA1 유전자가 보호역할을 할 수 있다는 연구가 발표돼 주목된다.

일부 황반변성의 경우 HTRA1 단백질이 수치를 조절해 눈을 보호하는 역할을 할 수 있다는 것.
자료사진

미국 유타 보건대학 브랜디 윌리엄스 박사는 미국 국립과학원회보(PNAS)에 이 같은 내용의 연구를 19일(현지시간) 발표했다.

그간 HTRA1 유전자는 나이가 들어감에 따라 자연적으로 증가해 황반변성과 관절염을 포함한 노화질환의 원인이 된다고 인식돼 왔다.

유타 보건대학 연구팀은 기증된 8000쌍의 눈을 안질환 염색체 10-방향 황반변성에 초점을 맞춰 HTRA1 유전자 변형이 없는 눈과 비교하는 방식으로 연구를 진행했다.

연구결과 HTRA1 감소가 눈의 신경망막이나 맥락막이 아닌 망막색소화상피세포(RPE)에서 발생했다는 사실이 확인됐다. 노화중에 망막색소화상피세포에서 HTRA1 단백질 수치가 약 50% 감소한 것.

망막색소화상피세포는 정상적인 시력을 유지하는 데 중요한 망막의 광자기세포에 영양분을 공급하는 역할과 세포의 노폐물을 제거한다는 역할을 담당하고 있다.

적절한 수준의 HTRA1 단백질을 생산하지 못하면 눈에서 비정상 퇴적물이 쌓이고 비정상적인 혈관의 발달 등 병리학적으로 황반변성과 관련이 있기 때문에 HTRA1 단백질을 유지해주는 게 새로운 치료법이 될 수 있다는 분석이다.

결국 일부 황반변성에서 HTRA1 단백질이 파괴하는 역할이 아니라 보호를 할 수 있다는 가능성을 발견한 것으로 새로운 치료 전략이 될 수 있다는 의미.

특히, 과거 황반변성에서 HTRA1 단백질을 억제하는 것이 치료효과가 있다는 결론이 지어진 상황에서 이러한 연구는 연구 전략의 변화를 가져 올수 있다는 게 연구진의 판단이다.

연구진은 "이번 연구를 통해 염색체 10-방향 황반변성의 치료의 가능성을 보고 연구 계획을 세우고 있다"며 "HTRA1 단백질의 수치를 증가시키는 것이 올바른 접근법이 될 가능성이 있다고 본다"고 말했다.

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