메디칼타임즈=이지현 기자질병관리청은 25일 희귀질환 권역별 거점센터 통합운영회의를 개최한다. 질병관리청은 오늘(25일) 오후 희귀질환 권역별 거점센터 사업 통합운영회의를 열고 제2차(22~26년) 희귀질환관리 종합계획 등 희귀질환 관리 정책 방향을 발표한다.희귀질환 권역별 거점센터는 전국 12개로 서울대병원이 중앙센터로 이외 11개 센터가 운영 중이다.이는 비수도권에 거주하는 희귀질환자도 양질의 의료서비스를 받을 수 있도록 하기 위한 것으로 이날 회의에서는 거점 센터별 우수사례도 공유할 예정이다.특히 희귀질환 거점센터가 권역 내 희귀질환자 진료를 책임질 수 있도록 원활한 진료협력체계를 협조 요청하고 희귀질환자 진료 접근성 강화를 위한 지원 방안 등에 대해 의견을 들을 예정이다.백경란 질병관리청장은 "희귀질환은 다양성·희소성이 높아 여전히 진단과 치료에 어려움이 많다"면서 "금번 통합운영회의를 계기로, 희귀질환자가 조기에 진단 받고 적기 치료를 받을 수 있도록 진료 접근성을 강화하는 등 효율적인 관리 체계 구축 방안을 마련해 나가기를 기대한다"고 전했다.

메디칼타임즈=황병우 기자 "희귀질환 영역에 치료제가 늘고 있지만 여전히 한쪽엔 미진단, 미규명 희귀질환들도 존재한다. 그러한 희귀질환을 연구하고 환자들에게 도움을 줄 수 있는 기반을 만드는 게 목표다." 치료분야 발전에 따라 정밀의학의 중요성이 커지면서 진단과 치료가 어려웠던 희귀질환을 치료하기 위한 노력도 지속적으로 이뤄지고 있다. 여전히 미지의 영역으로 남아있는 희귀질환이 존재하지만 유전체 의학의 발전에 따라 진단방랑 감소 등 환자의 질환에 대한 접근도 올라가는 추세다. 이를 위해 질병관리청 역시 지난 2019년부터 희귀질환 의료접근성 제고와 진단, 관리연계를 위한 권역별 희귀질환거점센터 사업을 진행하며 정부차원의 지원 시스템 강화에도 힘쓰는 모습이다. 하지만 환자가 소수인 희귀질환특성상 정부정책이나 의료계의 시각에서 상대적으로 밀려있는 것이 현실. 특히, 아직까지 규명되지 않은 질환의 경우 기초연구가 뒷받침 돼야하는 만큼 정부의 지원역시 선택과 집중을 통한 전략적인 접근이 필요하다는 지적이다. 서울대병원 소아청소년과 채종희 교수. 권역별 희귀질환거점센터 사업에서 중심을 잡고 있는 중앙지원센터의 채종희 교수(서울대병원 소아청소년과, 센터장) 역시 한정된 자원의 효율적인 활용을 고민하고 있는 상황. 현재 권역별 희귀질환거점센터의 사업목적 중 하나는 각 지역 희귀질환자들의 진료네트워크 강화와 조기진단, 중복검사 방지, 효율적 관리, 질환정보 공유 및 희귀질환 연구 토대 마련 등을 목적으로 하고 있다. 이중 중앙지원센터는 권역별 거점센터 운영지원을 총괄해 권역별 지역거점센터 협의체 운영, 네트워크 강화를 위한 지원, 국가 희귀질환 연구 계획 수립 지원 등의 역할을 하고 있다. 가령 척수성근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)이라는 질환이 있으면 중앙지원센터가 가진 환자 진단 및 치료경험을 공유해 모든 권역에서 같은 진단법 및 치료, 관리를 적용하는 방식이다. 또 지방의 환자가 서울대병원에서 진단을 받더라도 거점센터에서 질환 관리 및 지속적인 진료를 받을 수 있도록 거점과 경험을 공유하는 등의 모델을 적용하고 있다. 실제로 이러한 권역별 거점센터를 통해 환자의 조기진단과 모델 개발 등에서 유의미한 성과가 있었다는 게 채 교수의 평가. 다만, 그는 중앙지원센터와 거점별 센터의 역할과 자원의 차이가 고려되고 있지 않다는 점에 대해서는 아쉬움을 표했다. 채 교수는 "중앙과 거점을 놓고 보자면 연구진이나 의료진의 역량의 차이가 크다기 보다는 센터가 가진 자원의 차이가 있다는 것을 부인하기는 어렵다"며 "희귀질환 진단과 치료 모델을 중앙에서 만드는 상황에서 환자가 3명 정도 밖에 없는 환자를 권역별로 나눠서 연구를 진행하는 것은 비효율적이라는 생각"이라고 말했다. 그는 이어 "이러한 선택이 환자의 독점이 아닌 중앙이 경험을 쌓고 어느 정도 궤도에 오르면 질환을 권역별로 담당하는 모델을 구상하고 있는 것"이라며 "각 거점센터에서 희귀질환을 보는 의사의 수가 한정된 상황에서 더 효율적인 희귀질환 연구와 관리를 하는 방안이라는 생각이다"고 전했다. 현재 서울대병원을 기준으로 근육병 희귀질환을 치료한다면 호흡기, 정형외과, 호스피스케어팀, 재활, 신장, 정신과 등 8~9개 분야의 다학제진료를 통해 가이드라인을 제시하고 환자를 진료하고 있다. 결국 이 같은 다학제 진료는 적은 희귀질환 환자에게 많은 자원을 투여하는 과정을 거치기 때문에 가능한 곳에 연구역량을 집중하는 것이 필요하다는 의견이다. "희귀질환 거점센터 치료와 관리 역할 분담 고민 필요" 이를 위해 채 교수는 희귀질환거점센터가 치료(Cure)와 관리(Care)의 영역을 구분할 필요가 있다는 점을 강조했다. 희귀질환의 진단과 치료 등을 연구하고 모델을 만드는 중앙센터가 환자 치료를 통해 경험과 모델을 공유하면 추후 권역별 센터에서 해당 환자들을 실질적으로 담당하는 방식의 접근이 필요하다는 것. 채 교수는 "치료하는 입장에서 희귀질환은 마치 암처럼 치료를 할 수 있는 부분보다 관리를 해야 하는 부분이 다른 질환보다 더 많다"며 "환자 역시 관리의 질이 올라가면 치료를 받는 다는 느낌을 받지만 치료 영역의 경우 들이는 자원에 비해 성과에 바로 눈에 띄지는 않는다"고 설명했다. 그는 이어 "결국 SMA처럼 거점과 중앙이 한 번에 시너지가 날수 있는 질환에 대한 경험을 쌓아가는 작업을 구상하고 있다"며 "100개 정도의 희귀질환이 전체 희귀질환의 40~50%를 차지하기 때문에 관리모델을 발굴하고 어디든 비슷한 케어가 되도록 표준화와 역할분담이 필요하다고 본다"고 밝혔다. 이는 감기와 같은 경증이여도 중증의 위험을 내포하고 있는 희귀질환 특성을 고려했을 때도 효율적인 자원분배가 될 것이라는 게 그의 시각. 채 교수는 "희귀질환자는 경증 질환이 오더라도 언제 중증이 될지 모르기 때문에 진료하는 것에 대한 부담을 갖는 경우가 많다"며 "정부의 진료협력교류 사업 등을 통해 각 거점별로 분절화 되는 것이 아니라 전국의 센터가 하나의 시스템화 되는 방식의 접근이 필요하다"고 강조했다. 채종희 교수. 이와 함께 채 교수는 이러한 관점에서 정부가 희귀질환을 바라보는 시선이 연속적이고 장기적인 관점에서 접근이 이뤄질 필요가 있다고 언급했다. 현재 권역별 거점센터 사업의 경우 보건복지부의 예산으로 지원되지만 구체적으로 들어가면 사회복지기금이나 경상보조사업 등으로 지원이 되는데 대부분 1년 단위로 평가를 받기 때문에 연속성을 살리기 어렵다는 지적이다. 채 교수는 "거점센터의 역량 향상을 위해 중앙센터에게 모델링에 대한 요구가 크지만 지원 규모는 거점과 중앙의 차이는 없는 상황"이라며 "지원이 한정된 상황에서 병원도 정규직을 환자가 적은 희귀질환에 투입하길 원하지 않기 때문에 현실과 이상의 괴리가 있는 상황이다"고 말했다. 또 그는 "사업비 특성상 상대적으로 바로 성과를 내기 어려운 희귀질환 분야에서 가성비를 기대하는 등의 어려움이 있다"며 "도덕적 헤이에 대한 경각심은 필요하지만 질환에 대한 질환에 대한 이해를 바탕으로 긴 호흡의 접근이 필요해 보인다"고 강조했다. 희귀질환 치료만큼 중요한 '연구'…"이젠 기초를 다질 때" 또 이날 채 교수가 희귀질환과 관련해서 특히 강조한 부분은 연구다. 아직도 미규명 혹은 미진단 등 상세불명의 희귀질환이 많고 이를 규명하기 위해서는 연구가 뒷받침 돼야하기 때문이다. 그는 "현재 진단하지 못하는 희귀질환은 의사의 문제라기보다 과학기술의 한계이기 때문에 여전히 미충족 수요의 영역으로 남아 있다"며 "이에 대한 연구는 모래성을 쌓는 것이 아니라 빙산을 쌓는 기초연구의 인프라를 단단하게 해야한다"고 밝혔다. 흔하게 표현하는 빙산의 일각의 경우 보이는 것뿐만 아니라 수면 아래에 더 큰 빙산이 자리 잡고 있는데 이처럼 희귀질환 연구는 겉으로 보이는 일부분을 위해 방대한 연구가 뒷받침 돼야한다는 의미. 끝으로 채 교수는 이러한 미진단 영역의 희귀질환자들을 위한 연구와 치료제 개발에 힘쓰고 싶다는 바람을 전했다. 채 교수는 "치료제도 나오고 진단도 되는 희귀질환의 경우 길이 보이지만 아직도 길이 보이지 않는 희귀질환 환자들이 있다"며 "병명도 모르는 희귀질환을 가지고 있을 경우 가족 전체가 힘든 경우고 많기 때문에 이들을 위해 연구역량을 결집하고 싶은 것이 하고 싶은 일들 중에 하나다"고 말했다. 이어 그는 "여기에 더해 더 큰 바람이 있다면 새롭게 진단되는 희귀질환의 약물개발이 속도 낼 수 있도록 레일을 까는 일을 할 수 있으면 좋을 것 같다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=황병우 기자 "희귀질환자는 소수이기 때문에 진단방랑을 경험하는 것은 물론 편견과도 싸워야하는 경우가 많다. 이를 위해 의료진의 인식제고는 물론 시스템적인 도움도 필요하다.＂ 희귀질환자들이 가장 많이 경험하는 문제는 진단방랑으로 상대적으로 의료진의 경험과 관심도가 낮다보니 제 때 진단을 받지 못해 치료가 늦어지는 경우가 많다는 지적이다. 이를 위해 질병관리청은 지난 2019년부터 희귀질환 의료접근성 제고와 진단, 관리연계를 위한 권역별 희귀질환거점센터 사업을 진행하고 있다. 올해 2월부터는 4개였던 거점센터를 11개까지 확대하며 희귀질환자들에 대한 시스템을 강화한 상황이다. 메디칼타임즈는 1기 희귀질환거점센터부터 사업에 참여한 인하대병원 희귀질환거점센터 이지은 센터장(소아청소년과)과 신성희 교수(심장내과)를 만나 희귀질환거점센터의 역할과 방향성에 대한 이야기를 들어봤다. 앞서 언급한 것처럼 희귀질환 환자들이 많이 겪는 상황은 증상이 있음에도 제대로 진단을 받지 못해 '진단방랑'을 경험한다는 점. 희귀질환자가 소수이지만 개개의 질병으로보면 카테고리의 범위가 넓은 만큼 상대적으로 조기진단의 허들이 높다는 의미다. 이지은 센터장은 "희귀질환은 약 8000여개의 질환을 다양하게 경험해본 의료진이 드물기 때문에 관심을 가지고 진단하기란 매우 어렵다"며 "질환마다 다르지만 수개월에서 수년 만에 진단되는 경우도 있어 이 병원 저 병원을 떠돌면서 진단 방랑을 경험하게 되는 것"이라고 말했다 인하대 희귀질환거점센터 이지은 센터장 이어 신성희 교수는 "희귀질환은 이유 없이 피곤하다는 등 증상이 전형적이지 않은 경우가 많아 병이라 생각하지 않다 우연히 발견된다"며 "경험이 없는 의료진은 희귀질환을 의심하기 어렵고, 환자는 여러 의료기관을 거쳐도 알맞은 진료과에 내원하기까지 시간이 오래 걸려 진단이 늦어지게 된다"고 밝혔다. 예를 들어 신 교수가 치료중인 한 30대 후반의 파브리병 환자는 최근 이미 5년 전에 이유 없이 신장이 망가져 말기 신부전으로 투석을 받고 있었고, 이에 대해 단순히 신장이 나빠졌다고 생각했지만 수술을 위해 병원을 내원하는 과정에서 파브리병이 의심돼 진단되는 등 비슷한 사례가 많다는 설명이다. 이러한 진단공백을 메우기 위해 질병청이 시행하는 것이 권역별 희귀질환 센터. 현재 인하대병원 희귀질환 센터에 등록된 희귀질환 질환군은 약 250개로 환자는 5800여명이 치료를 받고 있다. 이 센터장은 "센터를 통해 희귀질환을 전문적으로 보는 의료진들이 생기고 환자도 이러한 센터의 존재를 알게 되면서 접근성이 점차 높아지고 있다"며 "또 (사업이)2기가 되면서 병원마다 전문적으로 치료하는 희귀질환을 양성시키는 등 특성화 병원으로 관리하려는 목적을 갖고 있다"고 언급했다. 그렇다면 센터에서 희귀질환자들의 진단방랑을 어떻게 줄이고 있을까? 보통 희귀질환자들은 타병원 의료진의 판단 하에 의뢰돼 전원돼 의료진의 인식이 매우 중요한 만큼 센터가 희귀질환자들이 권역 별 협력 병원과의 유기적인 협업체계를 이루고 있다. 또한 다학제 진료를 통해 여러 진료과가 한자리에 모여 담당 전문의와 함께 환자의 상태를 살펴 환자와 의료진 모두에게 질환 관리의 효율성과 편의성을 제공한다고 있다는 설명이다. 결국 희귀질환센터가 연계와 인식제고를 통해 조기진단의 확률을 높이는 것이 주요한 목표일 수밖에 없는 상황. 그러나 지난해부터 지속된 코로나 상황이 환자가 센터문턱을 넘는 허들로 작용해 환자치료에도 일부 영향을 미쳤다는 평가다. 신 교수는 "희귀질환자들은 본인이 코로나에 걸릴 경우 더 위험한 상황에 닥칠 것이라고 판단해 병원의 접근성이 관건이다"며 "인하대 환자는 큰 어려움은 없었지만 갑자기 치료를 중단해 악화되는 경우도 있는 만큼 환자관리를 더 신경썼다"고 말했다. "빠른 조기진단 과제 여전…유전병 잘못된 인식 개선 필요" 이로 인해 코로나 상황에 맞는 치료전략에 대한 변경도 있었다는 게 신 교수의 설명. 장기적으로도 치료전략에 대한 고민을 하고 있다고 밝혔다. 인하대병원 신성희 교수 신 교수는 "일단 코로나가 장기화됨에 따라 환자들이 가장 우려하는 것은 내원을 자주 하게 되는 것"이라며 "같은 치료제라도 투약시간이 짧은 치료제를 선택하는 변화가 있을 수 있고, 시스템 보완이 필요하지만 외국의 사례로는 재택치료의 방법도 있다"고 언급했다. 현재 진단을 받고 희귀질환자가 치료를 받는 것도 중요하지만 궁극적으로 희귀질환센터의 역할에 방점을 찍는 것은 역시 환자들이 진단방랑을 겪지 않고 센터에서 적절한 치료를 받아야 한다는 것이다. 이와 관련해 이 센터장은 앞으로 희귀질환센터가 환자들의 조기진단은 돕는 것은 물론 의료진의 인식제고와 국민들의 편견 해소에도 역할을 해야 한다고 강조했다. 그는 "희귀질환센터 사업은 진단 가능한 환자를 빠르게 진단해 환자 삶의 질을 높여주고자 하는 것이 초기단계의 가장 큰 목표였다"며 "희귀질환은 숨어있는 환자들이 진단될 수 있도록 의료진의 인식 제고가 필요하다"고 밝혔다. 끝으로 신 교수는 유전병에 대한 잘못된 인식으로 희귀질환자들이 겪는 어려움에 대한 해소에도 노력을 기울이겠다고 전했다. 신 교수는 "유전병이라는 것에 대해 죄책감을 느끼거나 부담을 느껴 다른 가족들에게 파브리병이란 사실 자체를 얘기하지 못하고 숨기기를 원하는 경우도 많다"며 "이러한 인식으로 진단 이후 치료를 받지 않고 숨어버리는 경우도 있어 유전질환에 대한 교육과 홍보를 통해 사회적 인식이 변화됐으면 하는 바람이다"고 말했다. 그는 이어 "국내는 아직 유전 상담에 대한 부분이 확립돼 있지 않아 체계를 만들기 위해 우리 센터뿐 아니라 관련 학회에서도 노력하고 있다"며 "유전 상담이 적절히 이뤄지고 사회인식이 계속해서 변화한다면 환자들이 떳떳하게 본인을 드러내고 적절한 시기에 치료를 받을 수 있는 환경이 되지 않을까 기대한다"고 덧붙였다.