한국로슈진단(대표 조니 제)은 임신부를 대상으로 ‘비침습적 산전 기형아 검사’(Non-Invasive Prenatal Test·NIPT) 주요 선택 기준에 대한 설문조사를 진행했다고 18일 밝혔다.

온라인으로 진행된 설문조사에는 총 285명이 참여했다. 또 설문에 참여한 임신부 평균 연령은 약 32세(31.82세), 평균 임신 주수는 17주(17.33주)였다.

조사결과 임신부 약 2명 중 1명(48.1%)은 NIPT를 들어본 것으로 나타났다.

특히 NIPT를 받았거나 혹은 받을 것으로 가정했을 때 ▲임상연구를 통해 정확도를 입증했는지(151명) ▲얼마나 많은 엄마들에게 사용됐는지(139명) ▲비용이 저렴한지(39명) ▲결과가 얼마나 빨리 나오는지(37명) 여부를 주요 기준으로 삼아 브랜드를 선택할 것이라고 답했다.

하지만 산모들이 NIPT 선택을 위해 원하는 정보를 찾는 데는 어려움이 많은 것으로 나타났다.

이는 비교적 도입 기간이 짧은데 비해 브랜드는 다양하고, 또 검사 정보와 관련해 생소한 용어가 많아 신뢰할만한 NIPT 정보를 찾는 일 또한 쉽지 않기 때문으로 분석된다.

관련해 박찬욱 서울대병원 산부인과 교수는 “최근 4년 사이 엄마들이 받을 수 있는 NIPT 검사 종류는 10여 가지 이상으로 늘었다”고 밝혔다.

그는 “같은 NIPT 종류일지라도 검사 브랜드에 따라 정확도를 입증하기 위한 임상시험 건수나 규모 등에서 차이가 있기 때문에 주치의와의 충분한 상담을 거쳐 꼼꼼히 따져볼 필요가 있다”고 조언했다.

덧붙여 “아직까지 다태임신, 쌍둥이 소실, 산모가 염색체 이수성(aneuploidy)을 가진 경우 등에는 (NIPT를) 적용하기에 제한점이 있다”고 설명했다.

비침습적 산전 기형아 검사 NIPT는 통합선별검사(Integrated screening test) 등 기존 혈액 검사보다 정확도가 높고 양수 검사·융모막 융모 검사처럼 침습적이지 않다는 점이 특징이다.

국내에서는 2016년부터 본격 사용됐으며 높은 정확도와 안전성을 바탕으로 국내외에서 활용도가 점차 높아지고 있다.

미국의학유전학회는 NIPT가 다운증후군을 비롯한 삼염색체 증후군에 대해 가장 민감한 선별검사임을 모든 산모에게 안내할 것을 권고하고 있다.

또 대한모체태아의학회에서 발간한 임상진료지침은 임산부에게 NIPT 정보를 제공하고 자율적인 선택이 가능하지만 고령 산모 등 고위험군에서 우선적으로 권유하도록 하고 있다.

한편, 한국로슈진단은 NIPT ‘하모니’ 홈페이지를 통해 NIPT 및 여성건강 정보를 제공하고 있다.

전 세계 100개국 이상에서 사용 중인 하모니 검사는 임상연구를 통해 다운증후군에 대한 100% 검출률과 0.06% 위양성률 등 높은 정확도를 입증했다.