[메디칼타임즈=최선 기자] 진행성 비소세포폐암 환자에서 유전자 변이에 기반한 맞춤형 표적치료를 초기 임상 단계부터 적용할 경우, 치료 반응률과 무진행 생존기간을 유의하게 개선할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

대규모 임상 데이터 분석을 통해 정밀의료 전략이 환자 예후를 좌우하는 핵심 변수임이 확인되면서, 신약 개발 초기 단계에서도 유전자 기반 치료 접근의 필요성이 부각되고 있다.

17일 가톨릭대학교 여의도성모병원 호흡기내과 임정욱 교수는 미국 MD 앤더슨 암센터 연수 중 현지 연구팀과 공동으로 대규모 임상 데이터를 분석, 정밀 의료가 환자의 예후에 미치는 긍정적 영향을 확인했다고 밝혔다.

비소세포폐암 치료에서 유전자 변이에 기반한 맞춤형 표적치료의 중요성이 커지고 있다. 비소세포폐암은 EGFR, ALK, KRAS 등 특정 유전자 변이에 따라 종양의 성장 기전이 달라지는 이질적 질환으로, 변이에 맞는 치료를 적용할 경우 암세포의 핵심 신호 경로를 직접 차단할 수 있다.

이에 따라 치료 반응률과 종양 축소 속도가 높아지고, 무진행 생존기간(PFS)도 유의하게 연장되는 것으로 알려졌다. 반면 변이를 고려하지 않은 치료는 효과가 제한적인 데다 불필요한 독성을 초래할 수 있어, 치료 전 정밀한 유전자 검사를 통한 환자 맞춤 전략이 필수적이라는 평가다.

임 교수는 MD 앤더슨 암센터 임상시험연구팀과 함께 2016년부터 2024년까지 해당 센터의 초기 임상시험에 등록된 진행성 비소세포폐암 환자 546명의 임상 데이터를 후향적으로 분석했다.

연구팀은 환자들을 유전자 돌연변이 검사를 통해 확인된 표적 변이에 맞춰 치료를 받은 군과 그렇지 않은 비표적 치료군으로 분류했다. 이후 두 환자군 간의 객관적 반응률(ORR: Objective Response Rate) 과 무진행 생존기간(PFS: Progression-Free Survival) 등을 비교 평가했다.

분석 결과, 유전자 표적 변이에 맞춘 치료를 받은 군 중 표적치료 병용군에서 전체 객관적 반응률(ORR)이 최대 30.8%에 달해, 비표적 치료군에 비해 높은 치료 반응을 나타냈다.

또한 유전자 변이에 매칭된 치료를 받았는지 여부가 환자의 무진행 생존기간(PFS)을 늘리는 데 독립적으로 영향을 미치는 주요 인자임을 확인했다. 이는 신약 개발의 초기 임상 단계에서부터 환자의 유전자 특성을 반영한 맞춤형 치료를 적용하는 것이 예후를 개선하는 핵심 전략임을 시사한다.

임 교수(제1저자)는 "세계적 암 치료 기관인 MD 앤더슨 암센터와의 공동연구로 대규모 데이터를 직접 분석하며 유전자 변이 기반 정밀 치료의 임상적 가치를 재확인할 수 있었다."면서 "향후 국내 임상 현장에서도 더욱 적극적인 유전자 검사를 통해 환자 개개인에게 최적화된 치료 결정을 내리는 데 도움이 되길 기대한다"고 밝혔다.

현재 여의도성모병원은 병리과 김태정 교수와의 협력을 통해 비소세포폐암 환자 대상 맞춤형 유전자 돌연변이 검사 역량을 강화하며 정밀 분자 진단 체계를 고도화하고 있다.

이번 연구는 정밀종양학 분야 국제 학술지 엔피제이 정밀종양학(npj Precision Oncology, IF 8.0, 2024)에 2026년 1월 온라인에 게재됐다.