유전체 분석기술과 정보를 활용한 개인 맞춤형 정밀의료가 외래 진료과로 가시화되고 있다.

서울대병원(병원장 김연수)은 1일 대한외래 지하 3층에서 임상유전체의학과의 외래 진료를 시작한다고 밝혔다.

앞서 서울대병원은 지난 3월 임상유전체의학과를 신설하고, 6월부터 임시 외래를 운영해 왔다.

임상유전체의학과는 기존의 정밀의료센터와 희귀질환센터를 통합하여 신설됐다. 의료진은 내분비대사내과, 소아청소년과, 신경과, 진단검사의학과 교수 등으로 구성됐다.

여러 진료과에서 산발적으로 이뤄지던 유전체 검사 관련 진료를 임상유전체의학과를 통해 더욱 체계적으로 시행할 계획이다.

외래에서는 ▲미진단 희귀질환 클리닉(소아 및 성인) ▲착상 전/산전 유전검사 클리닉 ▲가족성 내분비대사질환 클리닉 ▲유전상담 클리닉 ▲가족성 암 클리닉 등이 운영될 예정이다.

미진단 희귀질환 클리닉에서는 다학제 진료와 최신 검사 방법 및 연구기법을 활용해 미진단 상태의 희귀질환 환자의 정확한 진단 및 치료를 하며, 착상 전/산전 유전검사 클리닉에서는 건강한 자녀 출산을 희망하는 유전성 희귀질환 환자 및 부모를 대상으로 착상 전/산전 유전자 검사 등 원스톱 진료시스템을 제공할 계획이다.

가족성 내분비대사질환 클리닉에서는 가족성 당뇨병, 가족성 고지혈증 등 가족력이 있는 내분비대사질환 환자를 대상으로 유전자 검사 및 맞춤형 진료를 제공하며, 유전상담 클리닉에서는 유전진단 이후 환자 및 가족에 대한 자세한 유전 상담을, 가족성 암 클리닉은 유전자 이상으로 인한 가족성 암 증후군 환자 및 가족을 대상으로 상담 및 교육을 통하여 능동적 감시를 진행할 예정이다.

박경수 임상유전체의학과장은 "기존 의료 시스템 내에서 소외되었거나 충분한 진료가 이뤄지지 않던 분야에 대한 개인맞춤형 진료를 제공하게 될 것"이라며 "유전체 의학 및 빅데이터를 기반으로 암, 희귀질환, 만성질환에 이르는 폭넓은 분야에서 정밀의료를 실현할 계획"이라고 말했다.

김연수 병원장은 "서울대병원은 임상유전체의학과의 본격적인 개소와 함께 암 유전체학 연구, 희귀질환 진단 및 기전 연구, 유전자 치료제 및 신약 개발 연구 등 다양한 연구를 진행 중"이라며 "유전체학 전문지식을 보유한 의료진의 양성을 통해 미래의 첨단의학을 선도해 나가겠다"고 강조했다.

임상유전체의학과 외래는 동네 병·의원에서 발급받은 진료의뢰서(요양급여의뢰서)를 지참해 방문하거나 예약센터(1588-5700)를 통해 예약 가능하다.